三代試管能篩查哪些疾病?附第三代試管嬰兒疾病篩查明細
更新時間:2024-06-24 03:11:15 來源:?未知 責任編輯:?未知
三代試管嬰兒可以檢測出常染色體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、多基因遺傳病等。例如單一致病基因引起的遺傳病,如地中海貧血和血友病等;多基因遺傳病如高血壓、腫瘤和糖尿病等疾病。此外還包含一些由染色體結構或數量變化引起的疾病。數量變化通常有明顯的異常表現,如三體綜合征、愛德華綜合征、唐氏綜合征以及急性髓系白血病等。
三代試管能篩查哪些疾病
目前,世界上有4000多種遺傳病。第三代試管雖然只能檢測一些基礎的遺傳病,但也會為優生優育提供一定的可能性。從遺傳學的角度來看,第三代試管技術在篩查遺傳病方面有了很大的突破,為有遺傳病的家庭生孩子提供了可能。以下是第三代試管基因檢測出的一些常見遺傳病:
1、常染色體顯性遺傳病:顯性遺傳病基因在常染色體上,同一患者可能出現在患者家族的每一代,男女均可發病。如果患者與正常人結婚,所生子女的發病風險率為50%。
2、常染色體顯性遺傳病:患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,因此女性患者的后代,是兒子還是女兒也好,都有50%的幾率成為同病患者,而男性患者的后代,只能生健康的男孩,被限制為女孩;
3、X連鎖隱性遺傳病:常見的疾病有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良。隱性遺傳病位于Y染色體上,患者多為男性。男患者和正常女性結婚,生出來的男孩都是正常的,而女孩都是有病的。但女患者嫁給正常男人,兒子的發生率是50%,女兒都正常。
4、多基因遺傳病:嚴重先天性心臟病、精神分裂癥、原發性癲癇等多基因遺傳病發病機制復雜,遺傳率高,危害嚴重。患者無論男女,其后代都有10%以上的風險,因此不適合生育。
第三代試管嬰兒疾病篩查明細
第三代試管嬰兒疾病篩查73種疾病明細如下:
Addison病(并有腦硬化);上腺腦白質營養不良;腎上腺發育不良;血球蛋白血病(Bruton型); Alport綜合征;血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聾綜合征;Wiskott-Aldrich綜合征;釉質生長不全(成熟低下型);釉質生長不全(發育不良型);血管角質瘤Fabry病;先天性白內障;小腦共濟失調;遺傳性低色素性貧血;小腦共濟失調;腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT);擴散性腦硬化;無脈絡膜癥;色盲(綠色系列型);腎源性尿崩癥;尿崩癥(神經垂體型);脈絡膜視網膜病變;先天性角化不良;外胚層發育不全(無汗型);Ehlers-Danlos綜合征(第V類型);面生殖發育不全(Aarskog綜合征);葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;糖原貯積(第VIII類型);局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);性腺發育不全(xy女性類型);慢性肉芽腫病;;血友病B;腦積水(中腦水管狹窄);血友病A;低磷酸血性佝僂病;色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);魚鱗癬;Kallmann綜合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏);Menkes綜合癥;智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障;Lowe(眼腦腎)綜合癥;視網膜黃斑營養不良;智力遲緩(FRAXE型);智力遲緩(MRXI型);小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥);黏多糖貯積病II(Hunter綜合征);肌營養不良(Becker型);肌營養不良(Duchenne型);肌營養不良(Emery-Dreifuss型);;口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死);肌小管肌病;先天性靜止性夜盲癥;鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)Norrie’s(假性神經膠質瘤);眼球震顫(眼球運動的或抽動的);感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力);感覺性聾癥(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;視網膜色素變性;痙攣性麻痹;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;脊椎肌萎縮;遲發性脊椎骨骼發育不全;睪丸女性化綜合征;遺傳性血小板減少癥;Reifenstein綜合癥;Xg血型系統;甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種;膽囊纖維化和血友病。
對于第三代試管嬰兒技術的問世以來,讓很多患有遺傳病的家庭實現生下一代孩子的健康,但由于三代試管技術管控非常的嚴格,因此需要達到一定的條件下才能選擇使用。
