唐氏綜合征的發生是因為染色體異常。一般多了一條21號染色體的孩子會有一系列的疾病，自理能力基本為零，給家庭帶來了非常沉重的負擔。但是有些母親認為根本沒有必要做唐氏綜合征篩查。實際上，情況并非如此。唐氏篩查可以幫助孕婦早期知道自己的孩子是否有唐氏綜合征，可以早期解決。

一、唐氏篩查檢查項目

唐氏篩查是檢查唐氏兒童的有效方法。目前，唐氏篩查包括早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查可分為血清學檢查和超聲檢查。檢查的主要目的是確定唐氏綜合征的風險，計算孩子是否處于高風險，但準確率只有60%左右。

通常只需抽取4份樣本進行檢查:靜脈血抽取、超聲檢查母親頸部背部半透明膜厚度、超聲檢查AFP(甲胎蛋白)、HCG(絨毛膜促性腺激素)、uE3(游離雌三醇)和抑制素A(抑制素A)。

1唐氏篩查檢查疾病

唐氏篩查主要檢查唐氏綜合征，即21三體、18三體、開放性神經管畸形等。唐氏篩查時間是懷孕16到20周。高危人群可以做羊水穿刺或無創DNA檢測。唐氏篩查通常在一周后給出結果。

2.唐氏篩選法

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱。目前做唐氏篩查主要有兩種方式，一種是產前篩查，另一種是無創DNA檢測。

首先是Down的篩查方法，也就是驗血，費用低且無風險，但準確率只有60%左右。醫生檢查這些項目的指標，看看胎兒是否有NTD，即神經管缺陷，18三體和13三體綜合征。

另一種方法是DNA篩查，檢測方法也是以驗血為基礎。這種方法的準確率可以超過98%，而且收費可能很高，沒有任何風險。主要檢查胎兒21號染色體是否正常。

二、唐氏篩查流程

唐氏篩查提示存在風險。不做有關系嗎？還是建議做。一般年齡大、服用致畸藥物、經常流產、感染過病毒的女性，都容易生下唐氏兒，風險很高。檢查時要注意的一點是，需要空腹抽取靜脈血。孕媽媽前一天晚上8點以后不能吃飯，要盡快去醫院檢查。另外，唐篩前做b超檢查更準確，或者不做。

1具體檢查流程

每次孕媽在產檢前一周抽血做唐氏綜合征篩查，一周后就能得出結果。如果篩查出來的血清是陽性的，就要進行絨毛活檢和羊水穿刺，確認她是否懷上了唐氏綜合征。

2具體方法

抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，再綜合考慮采血時的預產期、體重、年齡、體重和孕周，計算出先天性缺陷胎兒的出生風險系數。

提示:你如何看待唐氏篩查的診斷結果？它的正常值有不同的表達方式。如果看不懂數值，可以直接看唐氏篩查的診斷結果。數據顯示，綜合分析，1/275以下結果正常，1/275以上檢查結果異常。但僅判斷風險概率，高危孕婦的胎兒可能不是唐氏綜合征，非高危孕婦的胎兒可能不是唐氏綜合征。

唐氏綜合征篩查主要是避開先天智力低。對于優生來說，每個準媽媽都要記得在孕期做唐氏綜合征篩查。唐氏篩查的價格因檢查方式不同，從幾百元到幾千元不等。在中國的一些地區是免費的，但是孕婦需要遵守相關政策，這取決于每個人的地區。

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