5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個(gè)“世紀(jì)難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個(gè)答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準(zhǔn)備步入婚姻殿堂時(shí)，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進(jìn)了北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個(gè)人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機(jī)率為重度地中海貧血患者，1/2機(jī)率為α地中海貧血攜帶者，1/4機(jī)率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學(xué)上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細(xì)胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運(yùn)輸隊(duì)”，“珠蛋白”是運(yùn)輸隊(duì)的“中堅(jiān)力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運(yùn)輸隊(duì)”功能也會(huì)出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國(guó)家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因?yàn)榈刎毷菚?huì)遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長(zhǎng)期輸血和除鐵治療費(fèi)用高，一般家庭承擔(dān)不起，且可能重度地貧兒壽命并不長(zhǎng)；再者，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因?yàn)榉蚱薅际堑刎毣驍y帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過基因檢測(cè)，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運(yùn)，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽(yáng)（化名）則沒有那么幸運(yùn)。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因?yàn)闆]有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)術(shù)。這對(duì)李陽(yáng)的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個(gè)月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽(yáng)也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。

近期，李陽(yáng)通過孕中期羊水檢測(cè)顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個(gè)人就有1個(gè)地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個(gè)人中就有一個(gè)是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級(jí)預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對(duì)于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級(jí)和三級(jí)預(yù)防。二級(jí)預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對(duì)于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學(xué)深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準(zhǔn)入以來，已通過該技術(shù)幫助八十多對(duì)地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對(duì)多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當(dāng)天下午，北京大學(xué)深圳醫(yī)院也聯(lián)動(dòng)深圳生殖醫(yī)學(xué)專科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動(dòng)，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動(dòng)。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報(bào)業(yè)傳媒集團(tuán)南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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國(guó)內(nèi)試管醫(yī)院排行榜中的北京大學(xué)第三醫(yī)院、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、南京鼓樓醫(yī)院等醫(yī)院的試管技術(shù)都很不錯(cuò)，沒有誰是排名第一的這種說法。這些醫(yī)院中有部分已經(jīng)開展的第三代試管嬰兒技術(shù)，其試管成功率在國(guó)內(nèi)三代試管醫(yī)院中都是比較高的，每年都有很多不孕患者家庭前去試管醫(yī)院接受診治。

國(guó)內(nèi)的試管嬰兒醫(yī)院分布在北京、上海、廣東等各個(gè)城市，這些開展試管技術(shù)的醫(yī)院基本都擁有先進(jìn)的試管技術(shù)設(shè)備，培養(yǎng)了一批專業(yè)的試管技術(shù)人才，可以不孕患者提供更加專業(yè)的技術(shù)服務(wù)。下面是國(guó)內(nèi)部分試管嬰兒醫(yī)院排名介紹：

國(guó)內(nèi)部分試管嬰兒醫(yī)院排名（排名不分先后）排名醫(yī)院性質(zhì)技術(shù)1北京大學(xué)第三醫(yī)院公立試管一代二代三代、夫精/供精人授2南京鼓樓醫(yī)院公立試管一代二代三代、夫精/供精人授3山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院私立試管一代二代三代、夫精/供精人授4中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院公立試管一代二代三代、夫精人授5中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院私立試管一代二代三代、夫精/供精人授6解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心公立試管一代二代、夫精人授7鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院公立試管一代二代三代、夫精/供精人授