5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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有人說一個女人的一生要有了孩子才算完整，可是有些女性卻不能擁有做媽媽的權利。

25歲的小希淚流滿面的從醫院出來，丈夫扶著她的肩，也是一臉悲傷，這是他們第5次到不同的醫院檢查了，她因為輸卵管堵塞，難以受孕，找尋了幾名不孕不育醫生，結果都不樂觀，最后的建議都是要不嘗試試管嬰兒吧。她對試管嬰兒不了解，甚至是持有懷疑的態度，

擔心試管下的兒童壽命和智力會受到影響，還擔心自己試管不能成功，最后，小希還是在丈夫和家人的鼓勵下選擇通過試管來實現自己的

“媽媽夢”，現在，小希的兩個寶寶已經5歲了，而且還非常的健康，醫生告知她孩子的智力和壽命不會有任何的影響，這也打消了她心理的擔憂。

試管嬰兒成功率是百分百的嗎

試管嬰兒的成功率受很多因素的影響并不是百分百。很多夫妻在做試管前，除了擔憂孩子壽命和智力的問題，更多的就是擔憂試管手術的成功率是多少，其實試管嬰兒是成功與年齡、精液的質量、卵子的質量、胚胎的品質、心理因素還有醫生的技術都有關系，不同的醫院成功率也不同。在我國試管嬰兒的成功率一般是在

30%—60%，在我國試管嬰兒的成功率不是很大，很多人認為去國外是不是就會比國內的技術更好，其實，隨著科技的不管發展，我國的試管嬰兒技術也再不斷地的提高，我國的人口也比較多，醫生的經驗較國外也更加豐富，從研究數據來看，國內的的試管技術要比國外好。

試管嬰兒雖然沒被所有人認可，但確實的可以幫助一部分難以實現生育問題的女性解決煩惱。而且科學技術的不斷發展，試管嬰兒的成功率也是在不斷增加，在有些方面，試管嬰兒還可以滿足我們的需求。

試管嬰兒的優點：

1、緩解家庭矛盾促進家庭和諧

對于中國大部分家庭來說，女性能擁有一個健康快樂的寶寶是非常幸福的事情，孩子在家庭里也扮演著重要的角色，對于很多夫妻來說，結婚后他們非常期待能夠擁有兩個人的愛情結晶，如果長時間無法實現這個愿望，期待落空，久而久之可能會激發家庭矛盾，擾亂家庭和諧。如果可以通過試管生下一個健康的孩子，解決不孕不育的困擾，或許家庭的煩惱就會隨著孩子的出現而消失。

2、避免缺陷，優生優育

父母肯定希望自己的孩子身體永遠健康，能夠避免一切的疾病，試管嬰兒可以在受精的時候檢測出胚胎基因可能存在的遺傳性疾病或者其他的問題，若是檢測發現不健康的胚胎可以及時制止，避免一些劣質基因的出現，保證生出來的孩子的健康性

3、可以規避掉一些疾病

遺傳病是很難解的難題，有些病是會傳給下一代，有些病則會因為基因的緣故只會遺傳給男孩，但不傳給女孩，有些病則會傳給女孩，不傳給男孩。做試管嬰兒某種程度上可以改善這個問題，假如在做檢測時候發現了性別相關的疾病，那么很大程度上可以規避掉這個問題，減輕家庭未來的負擔，生出更健康的寶寶。

綜上所述，試管嬰兒技術可以幫助一些無法正常的女性解決生育的困擾，對我們來說對于是有幫助的，大家對這項技術不要存在偏見，不過，對家庭來說試管的手術費用還是比較高的，建議大家在了解清楚了相關知識在決定是否要進行。

參考資料：

1. 《什么是試管嬰兒?它與自然孕育的孩子，到底有沒有區別?》·光明網·2019.5.16

2. 《試管嬰兒與普通嬰兒有什么差別?壽命、智力誰更高?答案讓人意外》·健康網·2020.11.8

3. 《做試管嬰兒之前，勸你先了解下這13個常識，以后會給自己省很多麻煩》·光明網·2019.10.9

我是生殖中心曲丹妮醫生，謝謝你的觀看，

當父母的第一步從關注我開始 。