「本文來源：威海晚報」

預防出生缺陷

尤其要把控好“三級防線”

孕媽媽們要做好

婚孕前檢查、婚孕前咨詢

產前篩查和診斷

以及新生兒疾病的篩查

9.12預防出生缺陷日

產二科副主任

兼醫學遺傳與產前診斷科主任

夏明靜

跟大家來聊聊孕媽媽關心的

出生缺陷預防中的“二級防線”

產前篩查與產前診斷

孕期最重要的兩個超聲篩查

一是NT檢查

11-13 周+6測量胎兒頸部透明層（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；雙胎妊娠還需確定絨毛膜性質。NT的測量按照英國胎兒醫學基金會標準進行（超聲醫師需要經過嚴格的訓練并進行質量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超過第99百分位或NT超過2.5mm為異常。NT增厚的常見原因：感染，遺傳學異常，結構畸形。需要進一步做相關檢查。第二就是系統超聲，也就是大家說的大排畸超聲，全面排查胎兒有無結構畸形。

二是胎兒染色體非整倍體異常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母體血清學篩查：

通過檢測母體血液中甲胎蛋白、雌三醇和游離β-hCG，結合孕婦年齡、體重、孕周計算胎兒患21三體綜合征、18 三體綜合征及開放性神經管畸形風險。

注意事項：

空腹；超聲檢查確定孕周；確定抽血當天的體質量。目標疾病染色體病21三體，18三體和開放性神經管畸形。

21三體就是唐氏兒，會有特殊面容，智力低下，生長遲緩，易患白血病等臨床表現。

18三體癥狀比21三體更嚴重。生后大部分1年內就夭折了，這兩種是最常見的染色體病，不能查其他染色體病。

神經管畸形僅能查開放性脊柱裂，隱性的查不出來。唐氏篩查對21三體的檢出率70%,18三體85%,開放性神經管畸形85%。

無創DNA及適宜人群有哪些

無創DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT篩查的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

適宜孕周為12～22周+6。

具體參考2016年國家衛計委發布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。

適宜于以下人群：

非整倍體（主要指21、13、18三體）產前篩查臨界高危孕婦（21三體如風險率在1/270-1/1000，18三體1/350-1/1000），有介入性產前診斷禁忌癥者（先兆流產、出血傾向、RH陰性血孕婦，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不適用人群為：

①孕周12周；

②夫婦一方有明確的染色體異常；

③1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

④胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；

⑤有單基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患單基因病高風險；

⑥孕期合并惡性腫瘤；

⑦醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。NIPT檢測結果為陽性，應進行介入性產前診斷。

耳聾基因篩查

2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示聽力障礙在出生缺陷中占比34%。不少耳聾患兒父母聽力是正常的，因為耳聾大部分是常染色體隱性遺傳單基因病。父母一個基因突變為攜帶者，不會有癥狀，但孩子如果將父母的兩個突變都遺傳到了，就會出現耳聾。耳聾相關的基因120多種，咱們威海地區做的耳聾基因篩查只查了四個最常見基因，20位點。如果孕婦查出為攜帶者往往需要丈夫檢查，如果雙方都是攜帶，可以做產前診斷，預防生出耳聾兒。

哪些孕婦需要產前診斷

如果產前篩查結果異常，或有其他高危因素則需要產前診斷進行胎兒染色體核型分析。

1、年齡≥35歲(到預產期)。1/260

2、產前篩查發現胎兒染色體異常高風險。

3、夫婦一方染色體異常。

4、羊水過多或過少（深度20mm或羊水過多深度≥80mm）。

5、產前超聲提示胎兒結構異?；蛴锌梢苫?。

6、不良孕產史：2次以上自然流產、死胎、新生兒死亡史；畸胎或智力障礙兒分娩史；染色體異常兒生育史。

7、第二、三代試管嬰兒。

8、雙胎之一胎兒畸形或消失。

產前診斷常用技術有哪些

羊膜腔穿刺（簡稱羊穿），是目前最常用的一種產前診斷技術。

不管是需要進行染色體核型分析、染色體微陣列分析，單基因病測序，都可以通過羊膜腔穿刺抽取胎兒羊水以進行檢測。針對不同的指征進行不同的檢測項目。產前一般是到核型分析和基因芯片，少部分會查單基因病。另外產前診斷有局限性，我們篩查的僅是成百上千種出生缺陷的幾種，不能所有的疾病都檢查，有許多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像腦癱之類。

不少孕婦一提起羊穿就花容失色，擔心會發生流產。其實羊膜腔穿刺操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超監測下用一根很細的穿刺針穿過腹壁和子宮進入羊膜腔吸取少量羊水的以檢測胎兒的相關檢測。

羊水主要是胎兒的尿，抽取少量羊水對胎兒不會造成不良影響。穿刺的部位離胎兒很遠，傷害到胎兒的機會很小。而且穿刺入宮腔后針芯很快就會拿出來，僅有塑料管在里面，這個是損傷不到胎兒的。少數情況下可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮收縮、感染等并發癥。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。

產前診斷能查什么疾病

1、染色體疾?。?/p>

2、基因組疾??；

3、單基因病不常規檢測。

1. 充分的血液透析>

患者最好在手術之前進行三個月左右的透析治療，這樣可以有效的清除過多的水分和尿毒癥毒素，另外還可以糾正水電解質紊亂和酸中毒的情況，能夠讓身體處于良好的狀態，這樣可以讓病人對腎移植手術和免疫抑制劑更加耐受，提高手術的成功率。

2.控制血壓>

腎功能衰竭患者往往伴有高血壓，需長期口服降壓藥。血壓過高則容易導致術后出血，過低則導致心、腎等灌注不足。因此術前要積極地控制血壓，口服降壓藥物，使血壓維持在100-140/60-80mmHg左右。

3.糾正貧血>

透析不能糾正病人的貧血狀態，嚴重的貧血會影響到腎移植手術的效果，在手術之前給患者輸全血可以提高腎臟的存活率，但是輸血也是有風險的，一是同時輸入毒性抗體，二是感染肝炎等傳染病的機會增多。近年來促紅細胞生成素被廣泛應用于臨床，可以較好地糾正貧血，使移植前輸血的患者數目大大減少。

4.術前腸道準備>

與其他全麻手術一樣，術前一晚進食清淡食物，術前晚上給予清潔劑灌腸，并于當晚12點以后禁食水。在等待進入手術室的過程中，若感到明顯饑餓感，請告知主管醫師，可輸注糖水或糖鹽補充能量。

5.完善術前檢驗檢查>

除了配型所需的抽血之外，還需要進行肝腎功能、凝血功能、心功能、傳染病四項等的抽血檢驗。此外，還需要配合完成心電圖、胸片、腹部超聲、心臟超聲等相關檢查。

6.思想準備>

思想上一定要重視起來，但不必過度緊張與焦慮，目前腎移植已屬于常規手術，一般情況下3-4小時即可完成。如有不明白的問題或者有任何不適，請及時與主管醫師溝通。

#腎移植#