膽管惡性腫瘤是一種發(fā)生在膽管內(nèi)的惡性腫瘤，繞著膽機(jī)（膽囊、膽道和黃疸管）和肝臟表面形成。膽管惡性腫瘤有常見的肝門部膽道癌（HCC）、膽囊癌以及萎縮癥性膽管癌（SS-BTC）。由于惡性腫瘤常常伴有復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，膽管惡性腫瘤基因檢測對預(yù)防病情復(fù)發(fā)和預(yù)測治療效果是相當(dāng)重要的。

那么，膽管惡性腫瘤基因檢測需要采集什么東西呢？一般情況下，要采集的可以分為兩部分：組織樣本和血液樣本。其中，組織樣本有：如果是在手術(shù)中獲得的病灶標(biāo)本，可以采集病理標(biāo)本。如果是通過影像檢查發(fā)現(xiàn)的病變，可以采集內(nèi)鏡下活檢病灶（EUS/ERCP）或放射化療時插入射線介質(zhì)中進(jìn)行活檢獲得的病灶標(biāo)本。血液樣本可以采集：血漿封裝成血液容器或一次性小管。

膽管癌基因檢測怎么做？主要想要檢測哪些基因呢？在膽管惡性腫瘤基因檢測中，主要會檢測多種遺傳基因，包括KRAS、PIK3CA、RET/PTC、HRAS等，這些基因的突變可以幫助醫(yī)生判斷患者的惡性腫瘤類型和預(yù)測可能的治療方案。

此外，膽管細(xì)胞癌需要做基因檢測嗎？目前還沒有得到證實(shí)，膽管細(xì)胞癌是否需要做基因檢測，但一些研究者建議，對于惡性腫瘤應(yīng)r進(jìn)行基因檢測，以獲得最佳的預(yù)測治療效果。比如，Berger等人的研究顯示，經(jīng)歷了標(biāo)準(zhǔn)全切術(shù)并行曝光放射治療的膽管癌患者，如果進(jìn)行基因檢測發(fā)現(xiàn)至少一種重要的基因突變，其復(fù)發(fā)率會顯著減少。

膽管癌處于靶向治療的前沿，診斷前/中期癌患者也會采用有效的基因轉(zhuǎn)移方案，以及檢測包括EGFR、RAS、RAF、PI3KCA、Her2/Neu、ALK等腫瘤基因突變。這樣可以提供患者獲得最佳長期生存率的治療方案。

肝門部膽管癌基因檢測，其檢測項目如下：檢測常見的肝臟病理，檢測Kras/BRAF/PIK3CA/EGFR等多種腫瘤基因變異，檢測TP53/TP63/CTNNB1等常見肝癌相關(guān)基因，檢測IDH系列基因、KRAS/NRAS基因等多種基因變異；此外，還可檢測CD117/NKIC3/PDGFR等多種肝癌相關(guān)基因，以及部分癌癥相關(guān)抗原，如：CEA、CA199、CA242、CA50等。

以上就是膽管惡性腫瘤基因檢測所需要采集的樣本以及檢測過程中所涉及到的相關(guān)的基因，它們都可以有助于肝癌患者的治療，幫助醫(yī)生們進(jìn)一步診斷和監(jiān)測疾病。