導致出生缺陷發生的因素比較復雜，目前認為與遺傳因素、環境因素相關，也可以兩種因素相互作用引起。其中遺傳因素占25%，環境因素占10%，遺傳因素和環境因素共同作用或者原因不明的占65%。
　　遺傳因素包括染色體異常、單基因、多基因遺傳病。唐氏綜合征，也叫21三體綜合征，就是因為染色體異常導致的。像血友病、先天耳聾屬于單基因遺傳病，就是由于一個基因突變所導致的遺傳性疾病。像先天性心臟病、唇腭裂就屬于多基因遺傳病，顧名思義就是由于多個基因突變所導致的。
　　環境因素包含飲食和新裝修，還包括物理因素(如電離輻射、噪聲、高溫等)、生物因素(如病毒感染、養貓養狗導致寄生蟲感染)、煙酒、藥物等等。備孕期間和孕期建議夫妻雙方戒煙戒酒，懷孕后盡量避免這些環境因素對胚胎造成影響，尤其是對一些月經周期不規則的孕婦，非安全期也有可能受孕，需要格外當心這些不良因素對胎兒的影響。
　　如何預防出生缺陷的發生？
　　出生缺陷目前我們提倡三級預防。
　　一級預防就是在婚前和孕前進行婚檢，孕前檢查，接受專業的遺傳咨詢和生育指導，避免近親婚配。提倡適齡婚育，盡可能避免高齡妊娠。對部分遺傳病生育高風險的孕婦提供植入性產前診斷減少出生缺陷的發生。
　　二級預防是在孕期通過各種各樣的手段，對胎兒進行產前篩查或者產前診斷。如血清生化學篩查，細胞遺傳學檢測，超聲檢查、磁共振檢查等等。像老百姓常說的唐氏血清學篩查、羊水穿刺、胎兒大排畸篩查等等
　　三級預防是指出生后的早期篩查與診斷。可以及早發現先天性疾病，及早干預治療。有些先天性疾病在新生兒期可以沒有任何異常表現，但如果不及時篩查，盡早發現和治療，可給孩子造成不同程度的智力或體格發育障礙，甚至導致死亡。所以在新生兒出生72小時并充分哺乳后，分娩醫院會給寶寶做新生兒篩查。

　　目前上海地區開展篩查的新生兒代謝性疾病有4種：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH），還有就是引起聽力障礙的先天性耳聾篩查。所有在上海分娩的寶寶均享有這種健康保健服務。
　　像新生兒出生后72小時我們都需要做新生兒疾病篩查，主要包括先天性甲狀腺功能減低，苯丙酮尿癥，蠶豆病，耳聾，先天性腎上腺皮質增生癥和串聯質譜遺傳代謝病篩查等。現在新生兒基因篩查體系也將逐步開展，檢測病種更多，診斷更加精準。
　　隨著醫學的發展，目前部分出生缺陷已經可以宮內治療，部分復雜疑難病例出生后立即進行救治，能有效的提高患兒的生存質量。
　　婚前檢查、孕前檢查和遺傳咨詢對于出生缺陷的預防意義
　　婚前檢查的全稱叫婚前醫學檢查。會做艾滋、梅毒、乙肝、結核的檢查，這些疾病如果是在傳染期，不僅夫妻之間會相互感染，而且孕期還會通過胎盤傳染給胎兒，影響胎兒在宮內的發育，甚至導致新生兒出生后就患有先天性梅毒、艾滋、乙肝。另外婚檢的時候醫生還需要了解雙方家族中是否有精神病、遺傳病、近親結婚史，評估是否會影響婚育。
　　孕前檢查也叫孕前優生檢查。通過這個檢查，發現影響寶寶健康的不利因素，從而保障胎兒和孕婦的健康，預防和降低生育出有缺陷的寶寶的風險。
　　現在孕前還可以做擴展攜帶者篩查：檢查是否攜帶常染色體隱性遺傳病。我國目前開展得比較好的是南方地區地中海貧血的篩查，但現在更推薦利用高通量測序技術對低危孕婦開展“一次就篩查上百種單基因病的擴展攜帶性篩查”，更高效地預防單基因病的出生。

　　什么是擴展攜帶者篩查？
　　攜帶者篩查是通過采集3-5ml的外周血，就可以一次性檢測多種常見的單基因隱性遺傳病，可以快速、準確地幫助備孕夫婦了解自身是否攜帶單基因隱性遺傳病的致病變異，能夠根據這個篩查評估生育單基因隱性遺傳病患兒的風險。
　　目前由于育齡婦女對隱性遺傳病的認知不足，很多孕婦認為自己家族中沒有出生缺陷的生育史，自己就不會生育遺傳病的孩子，加上篩查的費用較高，限制了攜帶者篩查在臨床的應用，而一旦夫妻雙方攜帶共同的隱性基因，生育單基因病患兒的概率高達25%。其治療通常較為困難，花費巨大。
　　目前開展得比較多的是單病種的地中海貧血、脊肌萎縮癥（SMA）和一次性檢測100多種單基因病的擴展攜帶者篩查。
　　脊髓性肌肉萎縮癥SMA是最常見的遺傳性神經肌肉疾病之一，重型可致死。人群中攜帶率接近1/50，目前沒有特效治療，主要是對癥支持療法。SMA有4個分型，預后不佳，除了III型和IV型外，患者通常不會存活至成年。因此SMA的攜帶者篩查至關重要。
　　已生育了出生缺陷的孩子還能生育正常的寶寶嗎？
　　出生缺陷疾病再生育時仍有再發的風險。尤其是高齡的媽媽，隨著年齡上升，胎兒染色體異常的風險也會增加。對于夫妻雙方單基因病攜帶者，再次受孕時生育單基因病患兒的風險可以高達25%。而對于先心、唇腭裂等多基因病，再發風險也高于其他普通孕婦。所以生育了一個出生缺陷孩子后，一定要到專業機構接受再生育指導和檢測。要重視基因檢測和遺傳咨詢。了解已出生缺陷兒遺傳學特征，對再生育風險進行評估，做好孕前、產前以及新生兒篩查，及時進行產前診斷。備孕及孕期養成健康的生活方式，如果能做好以上幾點，也有極大的可能生育正常寶寶。