地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

國內借卵試管

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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石家莊省二院的不孕不育專科有很多厲害的主任醫生，如郝桂敏、王瑋、徐素欣、趙志明等，這些醫生均是該院生殖醫學中心的主任醫師，從事不孕不育相關工作多年，擅長各種不孕不育疾病的診治和助孕。但其擅長技術都是有區別的，像郝桂敏主任醫生會更擅長女性內分泌疾病導致的不孕不育疾病，而王瑋主任醫師會更擅長高齡女性不孕不育助孕。

河北醫科大學第二醫院（石家莊省二院）有開設生殖醫學中心為不孕不育患者提供診治及助孕輔助，目前河北省二院生殖科專家有很多，其中較為厲害的不孕不育主任醫生都有：

1.王瑋（主任醫師、教授）：擅長體外受精-胚胎移植、人工授精等輔助生殖技術，復發性流產及反復移植失敗等疾病的診治；

2.徐素欣（主任醫師、教授）：擅長生殖內分泌疾病及不孕不育的治療，特別是在促排卵方面；

3.郝桂敏（主任醫師、教授）：擅長生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合癥、閉經、功能性子宮出血及不孕不育的治療；

4.趙志明（主任醫師）：擅長試管嬰兒、人工授精技術和不孕癥、多囊卵巢綜合癥等診治。

在山東大學齊魯醫院做試管嬰兒可以養囊，但不是必須養囊。每位患者的身體狀況不同，所實行的試管方案是有差異的，目前該院的試管移植方式有鮮胚移植、凍胚移植和囊胚移植等方式，醫生會根據患者的具體情況制定合適的方案，雖然養囊后進行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都適合樣養囊，也不是所有患者都需要養囊。

山東大學齊魯醫院在1999年成立生殖醫學中心，發展到現在已經幫助廣大不孕不育患者實現了生孩子的愿望。目前齊魯醫院試管嬰兒成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以達到50%左右。因此山東大學齊魯醫院有很大一部分的患者都會選擇養囊。不過移植成功率高不代表所有的患都需要養囊，下面是需要養囊的患者情況分析：

1.35歲以下的年輕女性，卵巢儲備良好，有超過5個優質胚胎，可以選擇養囊；

2.多次胚胎移植失敗的患者，可以通過養囊篩選胚胎，提高囊胚移植的機會；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遺傳學診斷的患者；

4.宮腔或是身體需要調理的，暫時不能移植卻又想進行新鮮胚胎移植的患者，可以考慮養囊。