5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個(gè)“世紀(jì)難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個(gè)答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂(lè)融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f(wàn)千。

2020年，兩位年輕人正準(zhǔn)備步入婚姻殿堂時(shí)，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問(wèn)走進(jìn)了北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個(gè)人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機(jī)率為重度地中海貧血患者，1/2機(jī)率為α地中海貧血攜帶者，1/4機(jī)率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢(qián)衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細(xì)胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運(yùn)輸隊(duì)”，“珠蛋白”是運(yùn)輸隊(duì)的“中堅(jiān)力量”。地貧患者是一類(lèi)“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運(yùn)輸隊(duì)”功能也會(huì)出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問(wèn)題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國(guó)家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因?yàn)榈刎毷菚?huì)遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)。當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法。一般來(lái)說(shuō)，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來(lái)說(shuō)，長(zhǎng)期輸血和除鐵治療費(fèi)用高，一般家庭承擔(dān)不起，且可能重度地貧兒壽命并不長(zhǎng)；再者，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類(lèi)白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來(lái)，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。”錢(qián)衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因?yàn)榉蚱薅际堑刎毣驍y帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢(qián)衛(wèi)平是通過(guò)胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來(lái)幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過(guò)基因檢測(cè)，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過(guò)這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過(guò)精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運(yùn)，錢(qián)衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過(guò)的36歲李陽(yáng)（化名）則沒(méi)有那么幸運(yùn)。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因?yàn)闆](méi)有提前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)術(shù)。這對(duì)李陽(yáng)的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個(gè)月，經(jīng)歷過(guò)一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽(yáng)也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過(guò)第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。

近期，李陽(yáng)通過(guò)孕中期羊水檢測(cè)顯示，胎兒染色體核型未見(jiàn)異常、沒(méi)有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個(gè)人就有1個(gè)地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶(hù)籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個(gè)人中就有一個(gè)是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

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因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級(jí)預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢(qián)衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對(duì)于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級(jí)和三級(jí)預(yù)防。二級(jí)預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)，通過(guò)對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類(lèi)型，避免重型地貧兒出生。三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對(duì)于有過(guò)中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學(xué)深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準(zhǔn)入以來(lái)，已通過(guò)該技術(shù)幫助八十多對(duì)地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對(duì)多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當(dāng)天下午，北京大學(xué)深圳醫(yī)院也聯(lián)動(dòng)深圳生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門(mén)診大廳一樓開(kāi)展義診咨詢(xún)宣傳活動(dòng)，通過(guò)線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開(kāi)展公益科普活動(dòng)。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

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大齡女性懷孕需要注意孕前檢查、口服葉酸、保存充足的睡眠等能夠有效保證胎兒的著床率。因?yàn)榇簖g女性懷孕本身就比較困難，35歲之后身體的各項(xiàng)機(jī)能都處于下降趨勢(shì)，而想要成功懷孕并且順利生要有一個(gè)良好的身體條件，以及良好胚胎著床的環(huán)境，所以做懷孕前一定要做好相關(guān)檢查，為以后的懷孕生產(chǎn)提供一定的保證，以下是大齡女性懷孕的相關(guān)注意事項(xiàng)：

孕期檢查對(duì)高齡孕婦非常重要，孕婦應(yīng)適當(dāng)增加產(chǎn)檢頻率，對(duì)血糖血壓指標(biāo)要尤為注意。懷孕16-20周時(shí)，要進(jìn)行唐氏篩查，這是高齡孕婦的必做項(xiàng)目，懷孕20周以后要做羊水穿刺，以檢查胎兒是否異常，這項(xiàng)檢查是正常的年輕孕婦不需要做的。

服用葉酸可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育疾病。如果孕前沒(méi)有及時(shí)吃葉酸，懷孕后要繼續(xù)補(bǔ)充，直到懷孕12周為止。富含葉酸的食物有動(dòng)物肝臟、甜菜、花椰菜、綠葉蔬菜和橙汁，多吃水果和蔬菜都能補(bǔ)充葉酸。

充足睡眠是高齡孕婦提高免疫力，保證母子身體健康良好狀態(tài)的重要保障。除每天夜間保證8-9小時(shí)睡眠外，中午還應(yīng)當(dāng)保證1小時(shí)午睡，膳食中增加核桃、酸棗仁等食品。

建議以高蛋白、低脂肪、性溫和的食物為宜。像茶、酒、煙、咖啡，以及含酒精和咖啡因的食品都不適宜。

高齡產(chǎn)婦自然分娩的難度更大，需要提前做好準(zhǔn)備。高齡孕婦剖宮產(chǎn)適應(yīng)征較高，通常有90%的高齡產(chǎn)婦選擇剖宮產(chǎn)。高齡孕婦的骨盆比較堅(jiān)硬，韌帶和軟產(chǎn)道組織彈性較小，子宮收縮力相應(yīng)減弱，容易導(dǎo)致產(chǎn)程延長(zhǎng)，甚至難產(chǎn)、胎兒產(chǎn)傷和窒息。

福州的一位女士，

遇到了一件煩心事。

因?yàn)楸馓殷w發(fā)炎，

該女士一連幾天咽口水，

都感到鉆心的疼。

雖然呼吸內(nèi)科醫(yī)生給她用了抗生素，

可一周過(guò)去仍收效甚微。

再加上醫(yī)生要求嚴(yán)格控制飲食，

這對(duì)平日愛(ài)好美食的她而言，

真是身心倍受折磨。

這兩天，

該女士在朋友建議下去了，

省級(jí)機(jī)關(guān)醫(yī)院的耳鼻喉科就診，

借助咽喉鏡，

接診主治醫(yī)師窺探到

她的咽部腫大到只剩一條縫。

“這么嚴(yán)重的扁桃體腫大，

光吃藥可不管用，還得做霧化。”

此外，

她還開(kāi)了個(gè)既令大家驚訝，

同時(shí)又欣喜不已的“處方”

——回家吃冰棒!

說(shuō)是可以緩解疼痛。

這是哪門(mén)子的方子?

女士將信將疑，

出了醫(yī)院就趕緊“犒賞”自己

一根久違的冰棒，

還別說(shuō)，

咽部的疼痛果然緩解了許多。

配合上霧化和藥物治療，

她的扁桃體炎次日就出現(xiàn)了好轉(zhuǎn)。

網(wǎng)友表示：這下有了正當(dāng)理由吃冰棒

不過(guò)，

醫(yī)生建議雖然吃冰棒能緩解咽痛，

但一次不可過(guò)量，

且必須在保證腸胃功能正常的情況下食用。

話說(shuō)回來(lái)，做試管嬰兒能吃涼的嗎?下面這”三吃”你知道嗎?試管嬰兒飲食和生活中正常飲食也一樣，注意以下幾點(diǎn)很重要。

1、健康吃

對(duì)于做試管嬰兒的夫妻來(lái)說(shuō)，無(wú)論是備孕還是懷孕，健康吃很關(guān)鍵，采用健康的符合自己飲食習(xí)慣的烹調(diào)方法，同時(shí)根據(jù)自己的體重指數(shù)，管理自己的體重，不僅對(duì)身體有益，對(duì)試管助孕也有利。

2、講究吃

在健康吃的基礎(chǔ)上，營(yíng)養(yǎng)均衡很重要，不能每天大魚(yú)大肉的吃法，而要講究葷素搭配!根據(jù)個(gè)人體質(zhì)，會(huì)引起過(guò)敏、腹瀉、便秘的食物，應(yīng)拒絕食用，不衛(wèi)生的食物也盡量不要吃。

3、正常吃

在試管過(guò)程中，在飲食上我們可以以不變應(yīng)萬(wàn)變，保持一個(gè)正常的飲食習(xí)慣，該吃吃該喝喝，但是涼的辣的盡量不吃或者少吃。不管什么食物，都要適量，不宜過(guò)量食用，一是吃太多不消化，二是部分食物過(guò)量吃對(duì)胚胎有影響。

試管嬰兒受孕和正常懷孕的女性相比，沒(méi)有明顯區(qū)別，因此，我們?cè)谠嚬軏雰浩陂g注意合理飲食，這樣對(duì)我們做試管嬰兒的心態(tài)和成功率的提高有好處。