「本文來源：南國早報」

近日，一名男嬰在自治區婦幼保健院降生——

他是通過第三代試管嬰兒技術孕育的。

跟以往的試管寶寶不同，這名男嬰徹底擺脫了父母攜帶的異常染色體，阻斷致病基因在家族中繼續傳遞，

他

還是廣西首例“脫染”寶寶。

女子兩次流產

實為染色體異常

去年6月，韋女士夫婦到自治區婦幼保健院就診。韋女士婚后曾懷孕過2次，均在孕早期因出現胚胎停育而流產，而且找不到原因。

經過染色體檢測，發現她是一名“染色體平衡易位”攜帶者，丈夫染色體正常。

自治區婦幼保健院生殖醫學中心主任周紅介紹，“平衡易位”是染色體結構異常類型中的一種，攜帶者外表跟正常人無異，只有遇到特定事件時，異常才會顯現出來。

比如一些夫婦在生育過程中會遇到不明原因的自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等問題，約有40%是染色體異常導致的。其中最常見的一種就是染色體平衡易位，人群中的攜帶率約為1‰-2‰，只有通過染色體檢測才能發現。

▲醫務人員正在進行精液優選操作。院方供圖

韋女士夫婦表示想生育一個健康的、不攜帶染色體平衡易位的寶寶。這需要第三代試管嬰兒技術的幫助。

精準找出“十八分之一”

胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），俗稱第三代試管嬰兒技術，該技術能有效地防止遺傳疾病患兒的出生，已經成功用于地中海貧血等遺傳病的防治。

然而，要解決韋女士的問題，光有第三代試管嬰兒技術還不夠。

▲醫務人員在進行胚胎培養。院方供圖

據介紹，平衡易位攜帶者，與正常配偶結婚后，產生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常的胚胎，1/18的概率是攜帶染色體易位的胚胎，其余16/18為染色體異常，表現為不育、死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

前兩個“1/18”，都呈現出“正常”，但存在本質的區別，一個是真正的正常，另一個則是“表面正常”，實際上仍然攜帶異常染色體，攜帶者到了生育時還是有可能面臨困難。

而此前的技術還無法精準地分辨出這兩者的區別。

更多家庭可能因此受益

韋女士夫婦二人決定通過第三代試管嬰兒技術助孕，最終形成了12個優質囊胚。此時，

讓第三代試管嬰兒技術進一步升級的“MaReCs脫染”技術登場。

▲試管嬰兒技術中的胚胎冷凍環節。院方供圖

檢測結果顯示，12個囊胚中，只有1個完全正常。這枚完全正常的胚胎被移植進韋女士的體內，妊娠17周時檢查結果提示，胎兒染色體核型和全基因組拷貝數變異檢測無異常，與胚胎檢測結果一致。

今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6斤5兩重的健康男嬰。

利用等位基因映射技術（MaReCs）成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，意味著廣西的第三代試管嬰兒技術更加精進，更多有生育問題的家庭將因此獲益。

來源丨南國早報記者 張若凡

通訊員汪彩珠 何蕓

值班編輯丨徐麗青

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