先天性甲狀腺功能低下（甲低）是一種兒科內分泌常見病，可能導致多種生理障礙，如貧血、佝僂病、巨結腸病、敗血癥等。甲低患兒易患先天性甲狀腺功能低下癥，可導致智力發育受影響，身材矮小。此外，甲低病還具有“障眼性”，容易與貧血、佝僂病、先天性巨結腸病、先天性愚型病、侏儒病、新生兒敗血癥等疾病相混淆。

醫學指導/中山大學附屬第二醫院兒科內分泌科梁立陽副教授

典型案例

彤彤兩歲多了，但臉色蠟黃、身材瘦小。去看過幾次醫生都被告知是貧血，開了鐵劑補充，也隔三岔五給他煲豬肝湯喝，但彤彤的臉色一直沒有改善。

媽媽發現彤彤學說話也比別的孩子慢很多，即使是三個字的姓名也念不全。父母輾轉求醫，最終帶他到廣州一查究竟。

中山大學附屬第二醫院兒科內分泌科梁立陽副教授在對彤彤進行詳細檢查后告訴彤彤的父母：導致孩子臉色蠟黃、身形發育差的“罪魁禍首”并非貧血，而是先天性甲狀腺功能低下。

甲低患兒易患先天性甲狀腺功能低下癥，可導致智力發育受影響，身材矮小。此外，甲低病還具有“障眼性”，容易與貧血、佝僂病、先天性巨結腸病、先天性愚型病、侏儒病、新生兒敗血癥等疾病相混淆。

貧血：甲低患兒貧血是由于消化道粘多糖沉積，影響食欲及消化功能，導致造血物質吸收不良。部分患兒可出現皮膚黃染，這是因為甲狀腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡蘿卜素轉變為維生素A減少，血中胡蘿卜素增多所致。

佝僂?。杭椎突純荷聿陌?，運動發育延遲，囟門大，關閉晚，出牙遲，同時合并有智力障礙，易誤診為佝僂病，鈣劑、魚肝油治療無效。

先天性巨結腸：甲狀腺素缺乏使腸蠕動減慢，致頑固性便秘、腹脹，特別是年齡較小的患兒，易誤診為先天性巨結腸。當先天性巨結腸患兒經手術擴肛后仍有癥狀時，應警惕有無甲低癥。

先天愚型?。杭椎突颊叩奶厥饷嫒菖c先天愚型病相似，同時因生長發育滯后，可能被誤診為大腦發育不全。在嬰幼兒期智力落后不明顯，以生長發育滯后為主要表現者，常被誤診為侏儒病。這些疾病如查甲狀腺功能、染色體，即可鑒別。

新生兒敗血癥：甲低患兒新生兒期生理性黃疸時間可延長，對外界反應差，多睡、少吃、少哭、體溫低、皮膚出現花斑，易誤診為新生兒敗血癥。若出現黏液性水腫，則易誤診為新生兒硬腫癥。

發現與治療

兩歲內治療是關鍵

先天性甲低癥其實完全有跡可尋，能夠早期發現，但前提是細心觀察然后到醫院進行排查。

此外，患兒還可能伴隨嗜睡、少哭、哭聲低下、呆滯、吸吮力差、體溫低、頑固性便秘等表現。

梁立陽提醒，及早診斷是治療先天性甲低癥的關鍵。

甲低病兒如在生后3個月以內開始治療者，平均智商可達89，6個月開始者為70，7個月以后開始者為54。兩歲內是大腦發育的關鍵時期，治療越晚后遺癥越多。

據了解，目前廣州市衛生部門正在對新生兒篩查中檢出的先天性甲低癥患兒進行早期治療，患兒可獲得免費藥物治療或領取特制奶粉。