【來源：中國寧波網】

基因檢測

開欄語

近年來，我市扎實推進優化生育政策促進人口長期均衡發展的相關實施意見，在母嬰安全保障、一體化出生缺陷防控體系、托幼服務發展、普惠幼兒園擴容提質等工作方面，推出了一攬子的創新性保障舉措，確保每個家庭都能生得出、生得優、養得起。即日起，本報推出“甬有善育”系列報道，集中展示寧波“甬有善育”工作的經驗和做法。

結婚兩年的王女士準備懷寶寶了，她和丈夫到就近的鎮海區婦保院，就備孕事項進行咨詢后，接受醫生的建議當場采血，血樣隨后被送往位于寧波市婦女兒童醫院的寧波市出生缺陷綜合防治中心，通過基因檢測進行遺傳性疾病的基因篩查。

家門口就能做各種遺傳病相關的基因檢測，這得益于寧波市出生缺陷綜合防治中心推出的全覆蓋的基因檢測網絡。目前，該中心與寧波基層婦保院都簽訂了出生缺陷項目合作協議，讓所有孕產婦在基層就能享受到很多疑難雜癥的基因組檢測服務，為每個家庭生育健康寶寶提供遺傳學的技術支撐。

基因檢測發現潛在風險

去年上半年，結婚兩年的王女士準備懷孕當媽。

她曾親眼見過家有缺陷兒家庭的不幸，所以備孕階段就跟丈夫一起就近到婦保院做了跟遺傳病相關的基因檢測。

幾個星期后，拿到的檢測報告讓夫妻二人都懵了：他們竟然都是地中海貧血基因的攜帶者。兩人好半天才緩過神來，倍感焦慮，經婦保院醫生推薦，他們找到了市出生缺陷綜合防治中心咨詢。

該中心李海波主任回憶，當天恰恰是世界地中海貧血防治日，這個篩查結果也讓這對小夫妻對這種疾病有了一個新的認識。地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳性疾病，假如父母雙方均為同一型別的地貧基因攜帶者，懷孕以后他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧(同父母一樣)，1/4是中重型地貧患者。

根據兩人的檢測結果，李主任給他們提供了兩個方案：直接做三代試管嬰兒，可一次性出生健康的寶寶；正常地自然妊娠，但要通過產前診斷加強監測，如果確認胎兒為中重型地中海貧血，就應及時阻斷。

夫妻倆最終采納了第二個方案。目前王女士已經如愿懷上了寶寶，而且幸運的是，經過產前診斷的監測，胎兒屬于1/2的那種類型，也就是跟父母一樣的地貧基因攜帶者。

看似健康的普通人很可能攜帶遺傳病基因

很多人與王女士一樣，都有同樣的疑問：我們都很健康，怎么會有遺傳病的基因？

李主任解釋說，遺傳病基因的攜帶其實非常普遍，大約70%的人都攜帶有各種不同的致病基因，只是不會發病，也幾乎沒有任何表現。但是，如果兩名同種致病基因的攜帶者結婚生子，那生出疾病患兒的幾率就大大增加，由此可見遺傳性疾病基因篩查的必要性。

事實上，市出生缺陷綜合防治中心每年產前診斷出的異常，繼而被阻斷的胎兒數也不可小視。2019年，產前診斷孕婦2774人，篩出異常后選擇阻斷的有313人；2020年，這兩個數據分別為2232人和317人；2021年，這兩個數據為1990人和300人。

如果不做產前診斷，那么每年就會增加300多例的缺陷兒，這對家庭和社會都是沉重的負擔。

基因檢測全覆蓋

據介紹，正是基于減少缺陷兒出生的宗旨，2018年，寧波市成立了出生缺陷綜合防治中心。目前已形成包括產前篩查實驗平臺、細胞遺傳學診斷實驗平臺、串聯質譜等新生兒遺傳代謝病實驗平臺、高通量測序平臺、基因芯片平臺等在內的全方位技術體系，涵蓋了孕前、胚胎植入前、產前、產后、新生兒三級出生缺陷防治全周期的干預措施。中心開展的綜合性攜帶者篩查可通過抽取外周血，一次性檢測491個基因，篩查包括地中海貧血、耳聾、脊髓性肌萎縮等668種嚴重致殘、致畸、致愚、致死遺傳性疾病的基因。

不僅如此，中心還利用寧波特色的婦幼保健服務與質控網絡，與基層婦幼保健院全面簽訂出生缺陷項目合作協議，在基層的人員培訓、技術指導、信息管理和質量控制等方面給予協助指導，目前已覆蓋了所有的基層婦幼保健院。基因檢測的全覆蓋，將極大地提高區域出生缺陷的綜合防治能力。

寧波晚報記者程鑫通訊員馬蝶翼

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導絲疏通輸卵管的手術是指利用宮腔鏡內導絲對近端的輸卵管粘連、傘端閉鎖等病癥進行分解和撥離，徹底疏通整個輸卵管，打通受孕的“交通要道”。在疏通輸卵管方面還是有很好的效果的，能夠讓女性順利懷孕。不過，導絲疏通輸卵管也不是萬能的，也是有一定的利弊的，如下：

1.利：輸卵管做導絲再通安全性特別高，效果好，成功率也特別高，而且是患者無需麻醉且無創，在疏通之后能夠大大增加自然懷孕的幾率，減少了人工受孕的痛苦;

2.弊：輸卵管導絲再通術并不是對所有的患者都適用，對于輸卵管遠端積水的患者來說，并不太適用，通常會選擇其他的方法進行治療。