5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個(gè)“世紀(jì)難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個(gè)答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂(lè)融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f(wàn)千。

2020年，兩位年輕人正準(zhǔn)備步入婚姻殿堂時(shí)，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問(wèn)走進(jìn)了北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個(gè)人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機(jī)率為重度地中海貧血患者，1/2機(jī)率為α地中海貧血攜帶者，1/4機(jī)率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢(qián)衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細(xì)胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運(yùn)輸隊(duì)”，“珠蛋白”是運(yùn)輸隊(duì)的“中堅(jiān)力量”。地貧患者是一類(lèi)“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運(yùn)輸隊(duì)”功能也會(huì)出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問(wèn)題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國(guó)家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因?yàn)榈刎毷菚?huì)遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)。當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法。一般來(lái)說(shuō)，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來(lái)說(shuō)，長(zhǎng)期輸血和除鐵治療費(fèi)用高，一般家庭承擔(dān)不起，且可能重度地貧兒壽命并不長(zhǎng)；再者，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類(lèi)白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來(lái)，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。”錢(qián)衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因?yàn)榉蚱薅际堑刎毣驍y帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢(qián)衛(wèi)平是通過(guò)胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來(lái)幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過(guò)基因檢測(cè)，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過(guò)這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過(guò)精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運(yùn)，錢(qián)衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過(guò)的36歲李陽(yáng)（化名）則沒(méi)有那么幸運(yùn)。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因?yàn)闆](méi)有提前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)術(shù)。這對(duì)李陽(yáng)的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個(gè)月，經(jīng)歷過(guò)一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽(yáng)也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過(guò)第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。

近期，李陽(yáng)通過(guò)孕中期羊水檢測(cè)顯示，胎兒染色體核型未見(jiàn)異常、沒(méi)有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個(gè)人就有1個(gè)地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線(xiàn)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶(hù)籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個(gè)人中就有一個(gè)是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級(jí)預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢(qián)衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對(duì)于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級(jí)和三級(jí)預(yù)防。二級(jí)預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)，通過(guò)對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類(lèi)型，避免重型地貧兒出生。三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對(duì)于有過(guò)中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學(xué)深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準(zhǔn)入以來(lái)，已通過(guò)該技術(shù)幫助八十多對(duì)地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對(duì)多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當(dāng)天下午，北京大學(xué)深圳醫(yī)院也聯(lián)動(dòng)深圳生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門(mén)診大廳一樓開(kāi)展義診咨詢(xún)宣傳活動(dòng)，通過(guò)線(xiàn)下義診和線(xiàn)上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開(kāi)展公益科普活動(dòng)。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

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借卵生出的孩子一般與生母長(zhǎng)得都不是太像，畢竟孩子大部分基因都是有供卵方和男方結(jié)合組成，生母影響的基因非常少，基本可以忽略不計(jì)，所以孩子出生以后是不像生母的。但是孩子的相貌是是由先天后后天組成的，后天孩子與生母生活相處時(shí)間長(zhǎng)了，自然在長(zhǎng)相上也會(huì)越來(lái)越相像，所以不用太過(guò)于糾結(jié)借卵生出的孩子長(zhǎng)得像誰(shuí)。

所謂的借卵就是使用他人的卵子進(jìn)行受孕，這樣生出的孩子，因?yàn)閿y帶的大部分基因都是供卵方和男方的，所以生出的孩子并不會(huì)與生母長(zhǎng)得像。雖然生母能遺傳給孩子的基因甚少，孩子出生后也很可能不像生母，但是從家庭角度出來(lái)看，女方懷孕十個(gè)月，生下小孩撫養(yǎng)他/她長(zhǎng)大，女方也是孩子的親媽?zhuān)皇菦](méi)有血緣關(guān)系。而且一家人生活時(shí)間嘗試，長(zhǎng)相也會(huì)越來(lái)越相識(shí)。