我省首例阻斷魚鱗病三代試管寶寶誕生>

新技術(shù)助力一對攜帶疾病基因的夫婦喜得健康嬰兒>

醫(yī)護人員與寶寶（省婦幼保健院供圖）

每日甘肅網(wǎng)4月11日訊>據(jù)蘭州晚報報道 近日，甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學中心運用第三代試管嬰兒技術(shù)，成功阻斷母體中的X染色體隱性遺傳魚鱗病，讓一對攜帶疾病基因的夫婦喜得健康嬰兒，成就了一個幸福的家庭。

小蘭（化名）2018年結(jié)婚，婚后幸福美滿，很快有了愛情結(jié)晶。小蘭懷孕17周產(chǎn)檢時因唐篩高風險行羊水穿刺，顯示男性胎兒X染色體P22.31處缺失1.70Mb區(qū)域，該缺失包含了整個STS（類固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

據(jù)介紹，攜帶這樣的基因，孩子出生后肯定會患上魚鱗病。魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑，可造成皮膚損傷。雖然魚鱗病并不像其他病那樣疼痛難忍，但是它給人們帶來的危害遠遠大于疼痛帶來的傷害。

經(jīng)過遺傳咨詢，小蘭夫婦選擇引產(chǎn)終止妊娠。隨后，他們進行了染色體畸變檢測，結(jié)果顯示：小蘭X染色體攜帶與患病胎兒相同的致病缺失，丈夫染色體正常。經(jīng)過前期檢查、遺傳咨詢、家系預實驗后，兩人進行了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）助孕。經(jīng)過前期評估，制定促排卵方案，獲卵23枚，19枚成熟卵子，最終得到3枚可利用囊胚。經(jīng)過胚胎活檢并對活檢樣本進行遺傳學檢測，生殖醫(yī)學中心團隊發(fā)現(xiàn)，其中僅有一枚胚胎不攜帶致病基因突變。最終，這枚珍貴的優(yōu)質(zhì)胚胎移植到了母體，并成功妊娠，孕18周經(jīng)該院羊水穿刺產(chǎn)前診斷，證實與前期胚胎檢測結(jié)果一致。3月12日，小蘭剖宮產(chǎn)一名健康男嬰，體重2830克，新生兒評分好，母子平安。

專家指出，預防出生缺陷的三道防線分別是婚孕前檢測、產(chǎn)前篩查和診斷及新生兒篩查。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）即第三代試管嬰兒技術(shù)，是出生缺陷一級防控“重要武器”之一。簡單來說，PGT技術(shù)就是對實驗室里的胚胎進行“體檢”，然后選擇健康、合格的胚胎移植到母體子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育。通過PGT技術(shù)對胚胎的精準篩查，阻斷遺傳病患兒的出生，可以將致病基因從家族中徹底阻斷，是真正的一勞永逸。

蘭州日報社全媒體記者 田小東

【來源：每日甘肅】

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