孩子得了地中海貧血是什么病?地中海貧血這種病常見嗎?地中海貧血治得好嗎?怎么做可以讓孩子避免得地中海貧血呢?地中海貧血是缺鐵嗎?小編來解答一下關于地中海貧血的問題吧。

什么是地中海貧血?地中海貧血是一種遺傳病。是由于珠蛋白基因缺陷所引起的慢性溶血性貧血,所以又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。我們打個比方:人體就像個超級工廠,擁有無數生產線,其中血紅蛋白就像由四個小零件組裝成的產品,這是它的內部結構:醫學上把這四個小零件分別叫做α亞基和β亞基,正常情況下,α亞基和β亞基是同樣的生產速度,產出同樣的數量來進行一一對應。可有些人因為基因缺失,造成兩種亞基的合成比例失調,數量不等,結果合成的血紅蛋白也有問題,孩子便出現了貧血的表現。所以說,地中海貧血是基因出了問題,但體內的鐵是足夠的。而且因為有問題的血紅蛋白壽命比較短,紅細胞破壞時會釋放大量鐵元素,再加上頻繁輸血,會導致體內累積大量鐵。如果再額外補充,過多的鐵可能對心肌、肝臟、胰腺、腦垂體都產生損害,嚴重時還可發生心力衰竭!所以醫生在給地貧患兒輸血時,還要用鐵螯合劑進行除鐵治療。因此,對于地中海貧血,補鐵要非常慎重!

張思萊醫師也曾在微博上專門告誡:寶寶貧血時不要隨便出主意,不能亂補!

地中海貧血有什么表現?根據受影響的亞基不同,地中海貧血分為α型地中海貧血和β型地中海貧血。根據受累的基因數量不同,又可分為輕型、中間型和重型。

輕型地中海貧血輕型地中海貧血的寶寶可能沒有癥狀或只有輕微貧血,一般不需要治療,但會遺傳給下一代。

地中海貧血:疾病的全面解析與嚴重性探討

中間型地中海貧血中間型α型地中海貧血,在胎兒期就可出現貧血,出生時會伴有黃疸和貧血的表現。尤其在嬰兒期,自身開始合成血紅蛋白時,地中海貧血癥狀會逐漸表現出來。中間型β型地中海貧血,可能會有中度貧血或脾腫大,黃疸可有可無。

重型地中海貧血重型α型地中海貧血的寶寶,往往在孕30-40周時就流產、死胎或娩出后半小時死亡了,因為胎兒合成的血紅蛋白量極低,組織缺氧。重型β型地中海貧血在胎兒期血紅蛋白的合成不受影響,出生時也無癥狀,但到了生后3-12個月開始發病,出現慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大,發育不良,常常伴有輕度的黃疸,癥狀隨著年齡增長而日益明顯。甚至需要每3-8周進行一次輸血治療,以維持血紅蛋白的正常水平。另外,重型β型地中海貧血由于骨髓代償性增生,會導致骨骼變大,先是掌骨,以后是長骨和肋骨,1歲之后顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起等地中海貧血的特殊面容。

地中海貧血可以預防嗎?地中海貧血是一種遺傳病,最好的預防手段就是遺傳咨詢和產前診斷。根據2015年我國發布的《中國地中海貧血藍皮書》統計,我國重型和中間型地中海貧血患者在30萬人左右,“地中海貧血”基因攜帶者超過了3000萬人,主要集中在長江以南的地區,尤以兩廣地區最為嚴重。廣東“地中海貧血”基因攜帶者超過了10%,廣西“地貧”基因攜帶者超過20%。因此,若你和你的另一半患有地貧,或你們家庭成員曾患有地貧,或你們來自地貧高發地區,建議在備孕前先做一次遺傳咨詢。若你或你的另一半已經懷孕,建議在孕4個月時,進行地中海貧血的產前診斷(可取胎兒絨毛、羊水細胞或臍血等)。對于來自地貧高發區,但目前生活在北方的準爸媽,如果當地醫院沒有地中海貧血的篩查項目,建議向產科醫生申請該項檢查。此外,寶寶貧血也可能是生理性貧血,溶血性貧血,巨幼細胞性貧血和蠶豆病等。