三代試管囊胚篩查正常還會有基因病嗎?囊胚篩查正常是否會胎停
更新時間:2025-02-28 02:57:43 來源:?kuadu-yy 責任編輯:?kuadu-yy
囊胚篩查主要包括三種類型的檢測,PGT-A篩查胚胎的染色體數目是否正常,即非整倍體遺傳學篩查;PGT-M針對特定的單基因遺傳病進行篩查,例如色盲、血友病等;PGT-SR篩查染色體結構變異,例如平衡易位或者羅氏易位,其在一定程度上能減少宮外孕和胎停的可能性。但它們并不能保證篩查完全覆蓋所有可能的遺傳疾病,特別是當這些基因突變屬于未知或新的遺傳疾病時。
三代試管囊胚篩查正常還會有基因病嗎
盡管囊胚篩查(如PGS/PGD)能夠檢測染色體異常和單基因遺傳病,但其成功率并非100%。單基因遺傳病的種類繁多,目前已知有7000多種單基因遺傳病,其中4000多種已明確致病基因。因此,即使囊胚篩查正常,也不能完全排除其他未檢測到的單基因遺傳病。目前的基因篩查技術主要針對已知的遺傳病基因進行檢測,如地中海貧血、唐氏綜合癥等。然而,許多隱性遺傳病可能尚未被完全識別或列入篩查范圍。即使使用全基因組測序(NGS)技術,也無法檢測到所有潛在的基因突變。
囊胚篩查正常是否會胎停
囊胚篩查正常大多不會胎停,出現這種情況大多可能是生殖免疫異常而導致的。一個胚胎,如果能夠經過染色體篩查是正常的,那我們說這個胚胎應該是能夠在正常環境下發育成胎兒,并且最終出生的,但是所移植的胚胎并沒有最終發育成胎兒。因此我們基本可以斷定,是生殖環境不好所導致的。
對于胚胎來說,所謂的生殖環境就是只母體,尤其是母體子宮的環境。子宮的環境很容易理解,包括子宮的形態,例如中隔子宮,宮腔粘連,等等的子宮異常,可以導致胚胎發育不良,或者是胚胎停育,甚至是早產等等的不良結局。除了子宮的形狀以外,子宮內膜局部的免疫環境。主要包括自身抗體,例如抗心磷脂抗體,狼瘡抗凝物以及其他眾多的自身抗體都可以破壞胚胎,或者給胚胎供血的血管,從而誘發胚胎無法發育。
子宮內膜局部的自然殺傷細胞水平,也可能是導致胚胎無法正常著床或者著床后發育障礙的一個因素自然殺傷細胞可以抑制胚胎局部血管的增殖影響胚胎的血液供應。
1、有一種特殊情況就是輸卵管積水或者通而不暢,是有可能導致胚胎無法發育的。因為積水的輸卵管可以產生大量的炎癥因子,從而影響正常的胚胎著床以及著床后的發育;
2、還有一種免疫類型稱為同種免疫,母體對于胎兒一般會產生一種保護性的免疫反應。這種免疫反應其實是使得胚胎免于受到母體免疫系統的打擊和清除。
因為胚胎,對于母體來講,只有50%的遺傳學相似度。母體很有可能會把這個胚胎當成是外來的物質,從而進行清除,而母體當中,恰恰有這一套免疫識別系統,可以把胚胎識別成正常的屬于自身的成分,并且對胚胎進行血液和營養供應,如果這個免疫應答最終失效的話,那么胚胎也是會凋亡的。
