「本文來源：南國早報」

近日，一名男嬰在自治區婦幼保健院降生——

他是通過第三代試管嬰兒技術孕育的。

跟以往的試管寶寶不同，這名男嬰徹底擺脫了父母攜帶的異常染色體，阻斷致病基因在家族中繼續傳遞，

他

還是廣西首例“脫染”寶寶。

女子兩次流產

實為染色體異常

去年6月，韋女士夫婦到自治區婦幼保健院就診。韋女士婚后曾懷孕過2次，均在孕早期因出現胚胎停育而流產，而且找不到原因。

經過染色體檢測，發現她是一名“染色體平衡易位”攜帶者，丈夫染色體正常。

自治區婦幼保健院生殖醫學中心主任周紅介紹，“平衡易位”是染色體結構異常類型中的一種，攜帶者外表跟正常人無異，只有遇到特定事件時，異常才會顯現出來。

比如一些夫婦在生育過程中會遇到不明原因的自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等問題，約有40%是染色體異常導致的。其中最常見的一種就是染色體平衡易位，人群中的攜帶率約為1‰-2‰，只有通過染色體檢測才能發現。

▲醫務人員正在進行精液優選操作。院方供圖

韋女士夫婦表示想生育一個健康的、不攜帶染色體平衡易位的寶寶。這需要第三代試管嬰兒技術的幫助。

精準找出“十八分之一”

胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），俗稱第三代試管嬰兒技術，該技術能有效地防止遺傳疾病患兒的出生，已經成功用于地中海貧血等遺傳病的防治。

然而，要解決韋女士的問題，光有第三代試管嬰兒技術還不夠。

▲醫務人員在進行胚胎培養。院方供圖

據介紹，平衡易位攜帶者，與正常配偶結婚后，產生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常的胚胎，1/18的概率是攜帶染色體易位的胚胎，其余16/18為染色體異常，表現為不育、死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

前兩個“1/18”，都呈現出“正常”，但存在本質的區別，一個是真正的正常，另一個則是“表面正?！?，實際上仍然攜帶異常染色體，攜帶者到了生育時還是有可能面臨困難。

而此前的技術還無法精準地分辨出這兩者的區別。

更多家庭可能因此受益

韋女士夫婦二人決定通過第三代試管嬰兒技術助孕，最終形成了12個優質囊胚。此時，

讓第三代試管嬰兒技術進一步升級的“MaReCs脫染”技術登場。

▲試管嬰兒技術中的胚胎冷凍環節。院方供圖

檢測結果顯示，12個囊胚中，只有1個完全正常。這枚完全正常的胚胎被移植進韋女士的體內，妊娠17周時檢查結果提示，胎兒染色體核型和全基因組拷貝數變異檢測無異常，與胚胎檢測結果一致。

今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6斤5兩重的健康男嬰。

利用等位基因映射技術（MaReCs）成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，意味著廣西的第三代試管嬰兒技術更加精進，更多有生育問題的家庭將因此獲益。

來源丨南國早報記者 張若凡

通訊員汪彩珠 何蕓

值班編輯丨徐麗青

值班校對丨麥雪莉

值班主編丨譚雙梅

值班編委丨周 寒

更多精彩資訊，請關注早報君推送

猜你還會看：

國家出手管網游了！未成年人只能在這幾天玩，每天最多1小時！

廣西這些地方會有大雨到暴雨！天氣能涼快嗎？

這件事一定要重視，否則有致盲風險！

凌晨出手！桂林李凌志，好樣的！

福州連江的阿燕，在今年4月底發現自己懷孕了。但她表示，自己在吃了附近醫院醫生開的保胎藥后，身體出現不適癥狀。查看藥品說明書，她懷疑醫生開錯了藥。

孕婦懷疑醫生開錯藥>

阿燕表示，自己在就診醫院醫生的建議下，在4月29日和5月1日分別做了兩次的抽血檢查，檢查結果為確認妊娠。醫生建議她吃保胎藥，并給她開了三種保胎藥，其中有一種叫戊酸雌二醇片>。

阿燕稱，5月2日當天按醫囑吃藥，晚上服藥一個半小時后，她就開始肚子痛流血。同時發現里面的說明書有提到，這個藥是不能用于妊娠期和哺乳期婦女。>

事發后的第二天，阿燕便前往連江縣醫院重新檢查，同時停止使用戊酸雌二醇片。連江縣醫院的醫生給她開了保胎藥，她吃完藥一個多小時，血止住了。據她表示，現在還沒辦法完全確定是否保胎成功。

院方：孕婦就診前有出血癥狀 >孕婦否認>

涉事醫院的副院長出面表示，這藥確實是該院醫生所開，同時提供了涉事醫生的醫師執業證書，顯示執業類別為臨床，執業范圍為婦產科專業。

涉事醫生表示，阿燕不是因為吃藥導致的出血，而是在就診前就有少量出血，>且曾寫在病歷上，希望阿燕提供。對此，阿燕否認，同時表示沒有病歷，當時醫生是直接在電腦上開藥單的。>

院方提供了當天的監控錄像，無法從中看清阿燕手里是否拿有病歷。

隨后，涉事醫生拿出了 5月2日當天晚上，和阿燕母親的電話錄音。錄音里疑似有阿燕在來醫院之前就已經出現出血癥狀的證明。>

阿燕家屬 對話 接診醫生>

00:0000:40

就此錄音情況，調解小組也向阿燕一方求證。阿燕則表示，母親并不了解她的情況，她沒有出血，自己母親>肯定是被醫生誘導才這么說的。>

院方：孕早期可以適當使用該藥 >

對于藥品說明書明確寫的“戊酸雌二醇片是孕婦不能使用的藥品”，院方做出如下解釋：

隨后，涉事醫院的工作人員拿來了兩份文獻，是來自鄭州某門診的文章。文章中有寫到孕婦雌激素水平不足者，可以選擇口服戊酸雌二醇片。

涉事醫生解釋，雌二醇是懷孕時非常重要的激素，因為在孕早期子宮內膜要增厚，濃縮性要好，這樣胚胎才更容易著床。正常的卵泡破裂，雌二醇激素含量是在200多，而阿燕的雌二醇激素含量只有49.87，因此她給阿燕開了戊酸雌二醇片的處方。>

醫學人士：部分孕婦可以適當使用該藥

衛健局：建議孕婦做司法鑒定檢測

為此，調解小組也咨詢了福建協和醫院婦產科主任醫師鄭志群。鄭志群醫生表示，在臨床上，在雌二醇低的情況下，是可以適當補充的。

然而，作為初次懷孕的阿燕，因為說明書上的文字和網上查詢的資料，仍舊有些擔心。

對此，調解小組也向連江縣衛生健康局醫政科反映了此事。

同時，連江縣衛生健康局醫政科科長表示，藥是否適合孕婦使用，藥量有沒有過多，這些都需要專業的鑒定機構來做判斷。

調解結果：孕婦或將申請司法鑒定

考慮到胎兒的健康情況，阿燕決定將收集證據，向司法鑒定機構進行申請鑒定。對此，院方也表示理解，這樣對雙方都公平公正，如果是他們的問題，他們愿意承擔一切責任。

調解當天晚上，阿燕也再次給調解小組打來電話，表示暫時想好好養胎。

阿燕

我想先好好保胎，如果沒事最好，我也不是要醫院給多少賠償。

調解小組

好的，那你好好靜養，也保留你的證據材料。之后等胎兒穩定了，如果要鑒定的話，也可以做。

《幫幫團》提醒>

醫生在給患者配處方藥時，如果存在與說明書不符的情況，應該提前告知，以避免糾紛的發生。患者在服用藥品時，也應先看下說明書，有疑問應及時提出。