文 | 邇文基因科技

說(shuō)起遺傳病，它有一個(gè)鮮明特點(diǎn)就是家族遺傳，在患者本身深受遺傳病折磨的同時(shí)，遺傳病還有可能通過(guò)懷孕這一過(guò)程遺傳到未來(lái)的孩子上，而一旦遺傳到孩子身上，那么對(duì)于患者來(lái)說(shuō)簡(jiǎn)直就是致命打擊，所以當(dāng)患者確認(rèn)家族有遺傳病的時(shí)候，他們最想做的就是避免孩子也同樣患上遺傳病，那么對(duì)于遺傳病來(lái)說(shuō)該如何有效預(yù)防呢？今天咱們就來(lái)講一講。

遺傳病在醫(yī)學(xué)上有三種劃分，分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病，舉個(gè)例子的話遺傳性耳聾就屬于單基因遺傳病，癲癇癥就屬于多基因遺傳病，而唐氏綜合癥則屬于染色體異常遺傳病，目前在醫(yī)學(xué)上單基因和染色體異常遺傳病都已經(jīng)有相應(yīng)的防范之法，而多基因遺傳病因?yàn)榭刂频囊蛩乇容^多，暫時(shí)沒(méi)有效果比較明顯的方法進(jìn)行針對(duì)性預(yù)防。

單基因遺傳病通俗來(lái)講就是由一種基因控制的病癥，人們往往要預(yù)防的就是單基因隱性遺傳病，因?yàn)閱位螂[性遺傳病隱而不發(fā)，不通過(guò)專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)手段根本無(wú)法得知自己是否是隱藏的遺傳病基因攜帶者，最常見(jiàn)的單基因隱性遺傳病有脆性X綜合癥、遺傳性耳聾、地中海貧血以及血友病等，他們或是常染色體遺傳或是性染色體遺傳，預(yù)防單基因遺傳病最好的方法就是做一項(xiàng)單基因隱性遺傳病檢測(cè)。

拿脆性X綜合癥來(lái)講，比如男性是患者，這個(gè)時(shí)候如果給女方做個(gè)單基因隱性遺傳病檢測(cè)的話，就可以確定女方是基因正常型還是脆性X基因攜帶者，如果是正常型的話就可以通過(guò)檢測(cè)報(bào)告優(yōu)先生男孩，因?yàn)榇朔N情況下生男孩100%是健康的，而女兒則全部是攜帶者，生男孩的話可以唯一能有效杜絕脆性X綜合癥在家族中繼續(xù)遺傳下去的選擇；其次如果女方被測(cè)出來(lái)是攜帶者的話，則生男生女都有50%的概率是脆性X患者，這個(gè)時(shí)候夫妻雙方就可以選擇是不懷孕還是去做第三代試管嬰兒。

而染色體遺傳病大家則比較常見(jiàn)，孕檢過(guò)程中的唐篩、無(wú)創(chuàng)和羊穿都是針對(duì)染色體異常來(lái)進(jìn)行預(yù)防和排查的，這三種檢查手段都能直接對(duì)某種染色體遺傳病進(jìn)行排查，一旦查出染色體異常情況，就能大概率確定是否患病，比如唐氏綜合癥是21-三體，唐篩對(duì)其的檢出率為70%，無(wú)創(chuàng)檢出率為99%，羊穿為99.9%，根據(jù)這些檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生會(huì)給出指導(dǎo)意見(jiàn)是做引產(chǎn)還是正常妊娠，其實(shí)除了常見(jiàn)的16、18、21染色體三體外，在染色體遺傳病中還有更多的染色體三體綜合癥、性染色體異數(shù)綜合癥以及染色體微重復(fù)和微缺失所引起的綜合癥，如果想要對(duì)寶寶進(jìn)行這種更為全面預(yù)防的話，目前只能選擇去香港做十周無(wú)創(chuàng)DNA。

在每一次懷孕過(guò)程中，寶寶健康是父母關(guān)注的頭等大事，但是在現(xiàn)實(shí)經(jīng)歷中，經(jīng)常有許多家庭因?yàn)榇中拇笠庵率沽诉z傳病的“繼承”，這對(duì)于家庭和孩子來(lái)說(shuō)都是一件極為不幸的事情，所以不管是為了孩子還是為了家庭，結(jié)合實(shí)際經(jīng)濟(jì)情況給孩子做一個(gè)全面的遺傳病檢測(cè)，力所能及的給孩子一個(gè)健康保障是每一對(duì)父母都最應(yīng)該也是必須要做的事情。如果你關(guān)心寶寶健康，歡迎咨詢或留言評(píng)論發(fā)表你的看法~

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湖南長(zhǎng)沙當(dāng)?shù)匾还灿?家正規(guī)的助孕機(jī)構(gòu)，分別有中信湘雅、湘雅醫(yī)院、湘雅二院、湖南省婦幼、長(zhǎng)沙婦幼、長(zhǎng)沙生殖醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院。這些中大部分醫(yī)院都有開(kāi)通供卵通道，只是需要等待較長(zhǎng)時(shí)間才能獲得卵源罷了。而當(dāng)?shù)氐牡叵律持行墓┞巡⒉豢煽浚m然其能盡快獲得卵源，但它是非法的，沒(méi)法保證供卵來(lái)源和健康，后期出現(xiàn)了問(wèn)題地下機(jī)構(gòu)很容易逃避責(zé)任，維權(quán)將會(huì)非常困難。

長(zhǎng)沙作為湖南的省會(huì)城市，其輔助生殖技術(shù)發(fā)展的非常不錯(cuò)，目前長(zhǎng)沙試管嬰兒醫(yī)院一共有6家，這些醫(yī)院大部分都可以為無(wú)卵泡、卵巢早衰、染色體異常的患者提供卵源，具體名單如下：

長(zhǎng)沙正規(guī)助孕及供卵機(jī)構(gòu)名單序列機(jī)構(gòu)名稱(chēng)地址1中南大學(xué)湘雅醫(yī)院長(zhǎng)沙市開(kāi)福區(qū)湘雅路87號(hào)2中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院長(zhǎng)沙市開(kāi)福區(qū)湘雅路84號(hào)3長(zhǎng)沙市婦幼保健院長(zhǎng)沙市雨花區(qū)城南東路416號(hào)4湖南省婦幼保健院長(zhǎng)沙市開(kāi)福區(qū)湘春路53號(hào)5中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院長(zhǎng)沙市芙蓉區(qū)人民中路139號(hào)