肝豆狀核病變是一種罕見的染色體隱性遺傳性疾病,由于其發病率較低,很容易被誤診。市中心醫院的神經內科專家劉歡昨天提醒,如果發現孩子面部表情異常,如出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情、口面部不自主運動,家長需要引起足夠的重視,這可能是孩子患上了肝豆核病變。

肝豆狀核病變的發病機制是由于肝臟無法有效地排泄體內產生的銅,導致銅在體內長期淤積,進而影響到中樞神經和體內臟器的正常功能。這種疾病通常發生在兒童期或青少年期,少數情況下,也可能出現在成年期。患有肝豆狀核病變的孩子,其面部表情可能會出現各種異常,如“面具臉”、苦笑貌、怪異表情、口面部不自主運動等。在肢體方面,他們可能出現震顫、動作遲緩、手指運動緩慢、起步困難、步履僵硬等癥狀。

患有肝豆狀核病變的孩子在語言表達上也可能出現一些問題,如說話聲音低沉、含糊或嘶啞、緩慢或斷續,嚴重時甚至可能無法發聲。此外,他們還可能有流涎和吞咽困難等癥狀。

因此,家長需要提高警惕,仔細觀察孩子的日常表現,一旦發現孩子有相關癥狀,應及時帶孩子去醫院就診,以便得到及時和有效的治療。