如果一對夫妻是同型地貧基因攜帶者,他們每次懷孕,有1/4的機會胎兒是正常的,1/2的機會是基因攜帶者,另外1/4的機會是重型地中海型貧血患者。如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。

如果產前篩查發現孕婦是地貧基因攜帶者,她的配偶也需要接受檢查。如果雙方都是同類型地貧基因攜帶者,醫生會建議為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠。如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。