基因有問題是可以通過三代試管嬰兒,選擇健康的胚胎移植,從而達到優生的幾率。但目前三代試管嬰兒存在一定的局限性,比如適用于單基因遺傳病、染色體結構異常、染色體非整倍體等情況,針對一些尚未明確致病基因的遺傳性疾病,或多基因遺傳病(精神分裂癥、高血壓)等,則不能對其進行有效的篩查和診斷。
  三代試管能否避免所有不良基因
  第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。而第三代試管嬰兒技術主要利用PGD和PGS,來篩查胚胎染色體是否正常和是否攜帶遺傳病。
  1、PGD指基因診斷技術,就是篩查養囊后的胚胎患有遺傳病幾率高低,如血友病、地中海貧血等;
  2、PGS主要是基因篩查技術,看看胚胎是否有染色體方面的疾病,如21三體綜合征、18三體綜合征的風險高低。
  不過要注意的是,目前全世界現有4000多種遺傳病,而第三代試管嬰兒技術,目前只能篩查出100多種,所以三代試管并不能完全阻斷夫妻兩的不良基因遺傳給下一代。
  解析三代試管嬰兒的適用情況
  通常來說,遺傳疾病分為單基因遺傳疾病、多基因遺傳疾病和染色體遺傳疾病。目前第三代試管還不能篩查多基因遺傳疾病,只能篩查單基因遺傳疾病和染色體異常疾病。具體如下所示:
  1、單基因疾病
  單基因遺傳病是指由一對等位基因發生突變所引起的疾病,呈明顯的孟德爾式遺傳,一旦患上,終生無法治愈,并且有遺傳給下一代的風險。單基因遺傳病有很嚴格的遺傳規律,幾乎不受外因的影響。如地中海貧血,血友病,肌營養不良等遺傳疾病。
  2、多基因疾病
  多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。
  3、染色體異常疾病
  染色體異常疾病,染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。現已發現染色體病100余種。在臨床上可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等,在早期自然流產時,50%~60%由染色體異常所致。
  第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術對大齡夫婦、染色體異常和攜帶有家庭遺傳疾病的人群做出的貢獻是巨大的。通過植入前遺傳學篩查的胚胎都是優良的胚胎,是父母最優秀基因的結晶,從而達到優生優育。