讀創/深圳商報記者 趙鴻飛>

2022年5月8日第29個“世界地貧日”，北京大學深圳醫院聯合深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

據了解，北京大學深圳醫院生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，已通過該技術幫助80多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

地中海貧血是珠蛋白合成障礙性貧血。該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血會遺傳，以α和β地中海貧血較為常見，分為輕中重度。目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上，據廣東省地貧防控項目基線調查發現廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

北大深圳醫院生殖醫學中心錢衛平主任介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

錢衛平介紹，高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。錢衛平主任介紹：“對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

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她們如愿生出健康寶寶>

2021年10月，地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）婚后，在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。原來，2020年，他們正準備步入婚姻殿堂的時候，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（–SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。究竟怎樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們慕名向北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。如果自然懷孕，生育健康寶寶的概率為3/4”。北大深圳醫院生殖醫學中心錢衛平主任說。

“像陳芳夫婦一樣做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運的”，錢衛平主任介紹，36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，由于沒有提前發現問題，他們未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，李陽懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心都造成了一定的影響。

面對以上兩個家庭的夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，北大深圳醫院生殖醫學中心錢衛平主任通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。第三代試管嬰兒技術就是通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。同一個月，36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因。

審讀：譚錄崗

胚胎移植指醫生利用軟而細長的管子將體外培養好的胚胎輸送到宮腔內，使其完成著床、孕育寶寶的過程，是試管嬰兒治療的關鍵步驟之一。

我們知道胚胎移植的數目增加會提高單次移植的成功率，胚胎移植數目增加預示單次移植的妊娠率提高，但也隨之而來多胎率升高。我國衛生主管部門規定年齡35歲的婦女，首次試管嬰兒周期最多只能移植2枚胚胎；年齡35歲、非第一次試管嬰兒的患者可以移植不超過3枚胚胎。具體注意事項包括:1.胚胎移植術前需先行陰道超聲檢查排除取消移植的因素如宮腔積液,內膜過薄等因素。2.胚胎移植術是在腹部超聲引導下完成的故術前需充盈膀胱,但避免過度充盈,以防術后尿潴留,即有尿意即可。3.術后正常生活適當活動,避免絕對臥床。4.放松精神,避免不必要的緊張。5.按時用藥。6.胚胎移植12天后進行尿妊娠檢查,最好行血HCG水平測試。7.如果妊娠試驗陽性兩周后需行陰道超聲檢查，了解孕囊個數部位，排除異位妊娠(宮外孕)。