你可能在網上看到過一些新聞，講述一些未曾聽說過的疾病；你也可能聽到過一些故事，有的人從小帶著一些奇怪的疾病來到這個世界；你還可能在身邊見到一些人，他們所患的疾病醫院也束手無策……

這些人、這些事都離不開一種疾病——罕見病。

什么是“罕見病”？

罕見病即又稱稀有疾病或“孤兒病”，是相對于常見病，發病率極低的一大類疾病的統稱。目前已知的罕見病有7000多種，每年以250多種的速度新增。世界各國對罕見病的定義不盡相同，俄羅斯采取國家確定罕見病病種目錄的方法，美國將患病人數少于20萬的疾病定義為罕見病，日本的罕見病定義為患病人數少于5萬人，歐盟、新西蘭、加拿大將患病率低于0.5‰的疾病定義為罕見病，世界衛生組織（WHO）將“患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變”定義為罕見病。此外對于患病率不清、病情嚴重且缺乏有效治療手段的罕發疾病也可認定為罕見病。2018年，我國發布了“第一批罕見病名錄”，其中共包含了121種罕見病。

需要注意的是，罕見病對人體的影響通常涉及多系統、多臟器；病程往往呈慢性、進行性、耗竭性地發展，甚至造成殘疾或危及生命。

原因是什么？

根據相關數據統計，約72%的罕見病是遺傳性疾病。其余28%的因素包括病原體感染、環境因素等等。

有文獻統計了專門收錄罕見病的Orphanet數據庫的6172中罕見病，其中有發病年齡記錄的81.03%（5018種），這其中69.9%（3510種）只在兒童期發病，18.2%(908種)兒童和成人均發病，11.9%(600種)僅在成年期發病。

從這些數據可以發現，

罕見病最大的發病群體是兒童。

罕見病患者的困境

如果把“罕見病”單獨看待，似乎極低的發病概率對大眾并不會造成很大影響。但如果從“遺傳病患者”的角度出發，這類人群面臨的是無藥可用的困局。

與常見病不同，由于罕見病的患者數量少，相關疾病信息匱乏，使得罕見病藥物的開發面臨許多困難。不僅如此，該類藥品的市場空間狹小、投資回報率低、研發成本和風險高，導致一般制藥企業都紛紛放棄該板塊，致使這類研發空白巨大，少有人問津。也正因如此，罕見病藥物有一個令人聞之心酸的別名——“孤兒藥”。

既然治療罕見病的藥物相對較少、治療效果相對有限，有沒有其他方法或技術能對這類疾病進行治療呢？

破局之路

在今天，輔助生殖技術和基因診斷技術已經得到了長足的發展，為遺傳性罕見病患者帶來了新的福音。

在人類輔助生殖技術中，胚胎種植前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”），以體外受精技術為基礎，患者精子與卵子并在體外受精發育成胚胎，在移入母體子宮前對胚胎進行基因檢測，避免遺傳性疾病的遺傳，選擇健康胚胎進行移植，提高新生兒健康水平。對合并不孕不育的遺傳病患者，借助PGD技術，既可以滿足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，幫助他們獲得一個健康的寶寶。

更值得一提的是，為了促進中國罕見病防治和相關保障工作，2021年4月27日，國家衛健委正式發布《中國罕見病防治與保障事業發展》，為罕見病的預防與治療提供重要參考，并特別指出“將為有優生需求的罕見病高風險家庭提供胚胎植入前遺傳學診斷技術服務。

希望在國家政策和輔助生殖技術的共同支持下，為更多有罕見病患風險的家庭和兒童帶來福音。

參考文獻：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

（）

南京大學醫學院附屬鼓樓醫院生殖醫學中心是全國首批高通量測序技術行胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/S）的13家試點單位之一，常規開展PGD/S技術，建立了完善的高通量測序檢測平臺，可以為染色體病、單基因病和需要進行胚胎染色體整倍性篩查的患者進行準確診斷或篩查。已成功對血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海貧血、耳聾、脊肌萎縮癥、多囊腎、白化病、尿崩癥、肝豆狀核變性、佩梅病、戊二酸血癥等多種基因性遺傳疾病進行PGD檢測，幫助眾多遺傳性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓樓醫院生殖醫學中心聯合產前診斷中心，每周二下午開設遺傳性疾病聯合門診，專門為染色體異常、基因性疾病患者提供診療服務，幫助這些患者實現健康生育的夢想。

什么？我要打夜針？

夜針是什么？

夜針對我的身體有沒有傷害？

夜針會不會影響我妊娠？

相信做“美國試管嬰兒”的朋友們第一次接觸“夜針”時可能都會存在以上疑問。

在試管嬰兒的治療過程中，卵泡生長到一定的階段，我們需要一個特殊的藥物促進卵母細胞的最終成熟，這是試管嬰兒促排卵最后也是最關鍵的一步——“打夜針”。

所謂“夜針”是

人絨毛膜促性腺激素（HCG）

短效促性腺激素釋放激素激動劑（GnRH-a）

取完卵就可以進行移植，患者朋友們看到這里有沒有很開心呢？打“夜針”的時間是非常重要的，因為醫生一直在動態監測患者的卵泡成熟時間，收針的時間就是醫生認為卵泡成熟的最佳時間，錯過了時間會嚴重影響卵泡的成熟度和質量。

為什么要打夜針

答：因為卵子是被卵丘細胞包裹黏附于卵泡壁上的，“夜針”的作用是促使卵子成熟，讓卵丘細胞松散，使卵子易于從卵泡壁脫落，我們更容易取到卵。簡而言之，夜針就是為了促進卵子成熟和脫落的。

打夜針時間如何確定？

答：醫生需結合女性朋友的卵泡大小、激素水平及其他一些因素來確定。注射的時間很重要，注射時間過早，卵泡的形態和功能尚未成熟，獲卵失敗。注射時間過晚，卵母細胞可能已經過熟，質量下降，甚至提早排出，錯過了較恰當的受精時機。因此把握好較佳時間很重要。

夜針為何要在晚上打？

答：卵子一般在距注射夜針35-36小時左右成熟，為了能在上午取卵，所以要在晚上打夜針。但是個別女性（如自然周期或微刺激周期）夜針時間可能提前，可能會在夜針當日中午或者下午注射。無論什么時間，必須按照醫囑時間用藥，否則影響取卵結局，比如提前排卵、卵子不成熟等。

每個人藥物劑量都一樣嗎？

答：有人打6000iu，有人打10000iu，這是根據每個患者的促排卵方案、卵泡個數及激素水平不同而確定的，沒有可比性，不是越多越好，每個患者的身體情況不同。

打夜針的注意事項？

答：1）嚴格按照醫生安排的時間進行注射，前后注射時間相差5min。

2）不可擅自更改注射時間和地點。

3）打完“夜針”后一定要注意休息，避免劇烈運動，以免卵巢扭轉或提早排卵。

4）如遇特殊情況，未按時注射或未注射者務必及時聯系醫生。

看完這篇文章相信大家對打夜針有一定的了解，因此大家一定要嚴格按照醫囑時間用藥，否則影響取卵，進而影響移植成功概率，所以，積極配合治療，放松心情，才能迎接好孕，祝大家好孕！