文 | 邇文基因科技

說起遺傳病，它有一個鮮明特點就是家族遺傳，在患者本身深受遺傳病折磨的同時，遺傳病還有可能通過懷孕這一過程遺傳到未來的孩子上，而一旦遺傳到孩子身上，那么對于患者來說簡直就是致命打擊，所以當患者確認家族有遺傳病的時候，他們最想做的就是避免孩子也同樣患上遺傳病，那么對于遺傳病來說該如何有效預防呢？今天咱們就來講一講。

遺傳病在醫學上有三種劃分，分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病，舉個例子的話遺傳性耳聾就屬于單基因遺傳病，癲癇癥就屬于多基因遺傳病，而唐氏綜合癥則屬于染色體異常遺傳病，目前在醫學上單基因和染色體異常遺傳病都已經有相應的防范之法，而多基因遺傳病因為控制的因素比較多，暫時沒有效果比較明顯的方法進行針對性預防。

單基因遺傳病通俗來講就是由一種基因控制的病癥，人們往往要預防的就是單基因隱性遺傳病，因為單基因隱性遺傳病隱而不發，不通過專業的檢測手段根本無法得知自己是否是隱藏的遺傳病基因攜帶者，最常見的單基因隱性遺傳病有脆性X綜合癥、遺傳性耳聾、地中海貧血以及血友病等，他們或是常染色體遺傳或是性染色體遺傳，預防單基因遺傳病最好的方法就是做一項單基因隱性遺傳病檢測。

拿脆性X綜合癥來講，比如男性是患者，這個時候如果給女方做個單基因隱性遺傳病檢測的話，就可以確定女方是基因正常型還是脆性X基因攜帶者，如果是正常型的話就可以通過檢測報告優先生男孩，因為此種情況下生男孩100%是健康的，而女兒則全部是攜帶者，生男孩的話可以唯一能有效杜絕脆性X綜合癥在家族中繼續遺傳下去的選擇；其次如果女方被測出來是攜帶者的話，則生男生女都有50%的概率是脆性X患者，這個時候夫妻雙方就可以選擇是不懷孕還是去做第三代試管嬰兒。

而染色體遺傳病大家則比較常見，孕檢過程中的唐篩、無創和羊穿都是針對染色體異常來進行預防和排查的，這三種檢查手段都能直接對某種染色體遺傳病進行排查，一旦查出染色體異常情況，就能大概率確定是否患病，比如唐氏綜合癥是21-三體，唐篩對其的檢出率為70%，無創檢出率為99%，羊穿為99.9%，根據這些檢測結果，醫生會給出指導意見是做引產還是正常妊娠，其實除了常見的16、18、21染色體三體外，在染色體遺傳病中還有更多的染色體三體綜合癥、性染色體異數綜合癥以及染色體微重復和微缺失所引起的綜合癥，如果想要對寶寶進行這種更為全面預防的話，目前只能選擇去香港做十周無創DNA。

在每一次懷孕過程中，寶寶健康是父母關注的頭等大事，但是在現實經歷中，經常有許多家庭因為粗心大意致使了遺傳病的“繼承”，這對于家庭和孩子來說都是一件極為不幸的事情，所以不管是為了孩子還是為了家庭，結合實際經濟情況給孩子做一個全面的遺傳病檢測，力所能及的給孩子一個健康保障是每一對父母都最應該也是必須要做的事情。如果你關心寶寶健康，歡迎咨詢或留言評論發表你的看法~

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一片芬嗎通白片里面含有1mg的雌二醇，而一粒補佳樂內也有雌二醇1mg，所以一片芬嗎通白片的雌二醇含量相當于一粒補佳樂。兩款藥物服用劑量也都是一樣的，一般一天只需要服用一粒即可，但是需要注意的是芬嗎通補佳樂都是不能隨意停藥的，因為他們都屬于激素類藥物，像芬嗎通中途停藥很可能導致撤退性出血出現，補佳樂也是一樣的，如果隨意停藥會引發補佳樂的副作用，出現惡心、胃納不佳、出血等癥狀。

芬嗎通和補佳樂都是臨床上常用的婦科藥物，在臨床上多用于治療雌激素缺乏導致的多種病癥，如自然或術后絕經所致的圍絕經期綜合癥、生殖泌尿道營養性疾病等等，下面就為大家具體介紹這兩款藥物的雌二醇含量及其服用方法：

1.芬嗎通白片含雌二醇1mg，灰片含雌二醇1mg和地屈孕酮10mg，補佳樂一粒含有1mg的戊酸雌二醇；

2.芬嗎通一般每日口服1片前14天口服1片白片，后14天口服1片灰色片，補佳樂一般每日一粒，部分特殊情況需要調整個體所需的劑量；

3.芬嗎通需要一直服用到一盒藥物結束才能夠停藥，而補佳樂一般是需要應用21天，并且在后7~10天加上黃體酮和黃體酮一起停藥。