第三代輔助生殖技術可以篩選的遺傳病有哪些?
眾所周知,
試管嬰兒有三種不同的技術,
試管一代、二代、三代,
但是很大一部分朋友還不知道如何選擇,
認為三代試管技術是最好的~
但是,真的是這樣嗎
?
它們三個之間到底有什么區別呢?
我們一起跟著醫生來了解了解~
一代、二代和三代試管嬰兒都是輔助生殖技術中的體外受精-胚胎移植技術,相同點是都需要經過控制性卵巢刺激(通俗地講就是促排卵)、取卵、精卵體外受精和胚胎移植,不同點是適用人群和受精方式的不同,移植胚胎不同,當然還有很重要的一點:
費用不同
。
01>
“第一代”試管嬰兒技術:>
體外受精和胚胎移植(IVF-ET)>
第一代試管嬰兒即傳統的體外受精-胚胎移植,之所以成為第一代是因為這是最先發明出來的一種試管嬰兒技術,也是到目前為止應用時間最久的試管嬰兒技術,很多第一代試管嬰兒技術出生的小孩已經為人父母了。
第一代
試
管嬰兒
技術
主要適用于
女性因素導致不孕的狀況如輸卵管阻塞、排卵障礙、子宮內膜異位癥>等,
還有
男性的
輕度少弱精子癥,以及不明原因不孕>。
第一代試管嬰兒技術需要在超聲引導下經陰道穿刺將卵子取出,同時男方手淫取出精液,在實驗室環境下讓精卵自然結合,看重點:
精卵自然結合>。
02>
“第二代”試管嬰兒技術:>
卵胞漿內單精子注射技術(ICSI)>
第二代試管嬰兒絕對是男同胞的福音,主要適用于
男性因素導致的不育>,如嚴重少弱精子癥、梗阻性無精子癥以及IVF不受精或受精率低下等。胚胎師通過挑選活力好、形態正常的精子一對一注射到卵母細胞內,使其受精。
在IVF授精后,胚胎師會等4-6小時,再觀察卵子,如果沒有看到受精標志,就會用第二代ICSI技術幫它們一把。一代和二代試管嬰兒的成功率無明顯差別。
通過上面的描述,
您發現一代和二代試管嬰兒技術的最大區別了嗎?
一代試管是精卵自由結合,二代試管是通過顯微操作系統將一條精子注射到一個卵子里,一對一人為結合。>
03>
“第三代”試管嬰兒技術:>
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)>
第三代試管嬰兒技術適用染色體核型異常,嚴重的單基因遺傳疾病,反復自然流產等特殊狀況,很多時候,這個群體是可以自然妊娠的,但妊娠結局不好或出生孩子有缺陷和遺傳疾病。第三代試管嬰兒的授精方式是一樣的。
不同的地方在哪里呢?就是在胚胎移植入子宮之前,
會對其進行遺傳學檢測>,看看是否攜帶有染色體疾病或致病基因,把有問題的胚胎淘汰掉,將健康的胚胎放進子宮里。
因此,第一代、第二代和第三代試管嬰兒不僅僅是技術上的不同,更主要的是適應不同的人群。
>
哪些情況不能做試管嬰兒?
>1.男女任何一方患有嚴重的精神疾患、泌尿生殖系統急性感染、性傳播疾病。
2.患有《母嬰保健法》規定的不宜生育且目前無法進行產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷的遺傳性疾病。
3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。
4.任何一方接觸致畸量的射線、毒物、藥物并處于作用期。
5.女方子宮不具備妊娠功能或嚴重軀體疾病不能承受妊娠。
>
在整個治療過程中,您有任何疑惑都可以和主診醫生、護士溝通,說出您的疑慮,解除您的顧慮,從容順利完成整個治療過程!
醫學指導
>蘇寧
>副主任醫師,
>生殖醫學碩士
>從事婦產科臨床工作10余年,擅長生殖內分泌疾病及多種原因導致的女性不孕癥的診治,熟練開展人工授精、試管嬰兒等輔助生殖技術,并能妥善處理相關并發癥。
總院門診時間>
:周一至周五全天。
聲明:本文文字轉載、
廣州市第一人民醫院
,如有侵權,請及時告知我們,我們將在最短的時間內刪除。
隨著三代試管
在
臨床
上
的廣泛
應用
,
大眾知道
三代試管技術可以篩查的遺傳病種也越來越多,從特定的單一染色體異常
再
到單基因病,
還有
非整倍體胚胎的篩查等。那么問題來了,三代試管
具體
可以篩查哪些
我們熟知的
遺傳病
呢?
三代試管可以篩查出來的遺傳病包括有:
1.
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳是指單個致病等位基因發生突變,所以又叫單基因遺傳病,簡稱單基因病。常染色體顯性遺傳相關致病基因都位于
1-22
號常染色體上,常染色體顯性遺傳只需一個等位基因突變即可導致疾病發生。疾病在家系中能代代相傳,且男女皆可發病,患者任何子女患病概率都為
1/2

。常見的常染色體顯性遺傳病包括多囊腎、神經纖維瘤等。
2.
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病,指一個基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現性狀,所以稱為隱性基因。它的特點是父母均為健康的人,卻是致病基因的攜帶者,患者為純合子,在同胞中
25%
發病,男女比例患病機會相同;
25%
正常;
50%
為沒有發病,但是屬于雜合子,在后代中有發病的機會。常見的常染色體隱性遺傳病包括苯丙酮尿癥、丙酮酸激酶缺乏癥、肝豆狀核變性、糖原貯積癥、血
r
球蛋白缺乏癥、鐮刀型紅細胞貧血、半乳糖血癥以及白化病等。
3.
X
連鎖顯性遺傳病
x
連鎖顯性遺傳是
x
連鎖,它的致病基因在
x
染色體上。家系特點是患者雙親之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女
50%
是患者,女性患者病情較輕。常見的連鎖顯性遺傳病包括佝僂病等。
4.
X
連鎖隱性遺傳病
X
連鎖隱性遺傳病發生疾病的致病基因是在染色體上,而且是隱性致病,即如果患者攜帶兩條
X
染色體,一條正常,另一條不正常,則并不發病。因為屬于隱性發病,所以兩條
X
染色體都攜帶隱性致病基因才會導致發病。常見的
X
連鎖隱性遺傳病包括血友病、進行性肌營養不良等。
5.
染色體病
染色體病是由于各種原因引起的染色體數目和結構異常的疾病。由于染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常,臨床表現多種多樣,常表現為綜合征,故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。其中常染色體導致的常見疾病有
21-
三體綜合征,其次為
18-
三體綜合征、
13-
三體綜合征、
5p
綜合征等;性染色體病導致的常見疾病有性腺發育不全癥和先天性睪丸發育不全癥等。
6.
單基因遺傳病
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有
8000
多種,并且每年在以
10-50
種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。常見的單基因遺傳病包括紅綠色盲、血友病、白化病等。
7.
多基因遺傳病
多基因遺傳病是遺傳信息,通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病。其遺傳效應較多的受環境因素的影響,與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。不過要注意的是,因為多基因遺傳病的復雜性,目前三代技術是無法進行遺傳基因篩查技術的,所以多基因遺傳家庭在生育上承受較大風險,為了優生優育大部分都會選擇丁克。
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