試管嬰兒技術發展至今已有40多年的歷程,當今最為普及的第三代技術,相比最原始的技術而言已經有了很大的突破。

第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD),是指在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進行移植,有效防止遺傳病的發生和傳播。

第三代試管嬰兒技術大致有以下幾種:FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

選擇第三代試管嬰兒,到底選擇什么樣的技術合適,選擇什么樣的技術成功率更高。美國加州的生殖專家通常根據每個人的年齡,身體情況,還有需求來給出建議,但目前做第三代試管嬰兒,用的最多的是NGS最新一代技術。

PGS-FISH:熒光原位雜交。早在1990年就已經作為胚胎染色體檢查的一種手段。它是一種重要的非放射性原位雜交技術,能夠提高輔助生殖的效率。

FISH技術一般在胚胎初期使用,即胚胎在試管培育過程中的第三天,從已經發育到6-8個細胞的胚胎中抽出1個細胞,從而檢測5對染色體以檢查出胚胎的健康及其他情況。

但這項技術在技術上是不夠完善的,FISH技術采用的是人工檢測的方法,即可能存在一定的誤差性;只能篩查部分的染色體,所以對于有其他染色體異常或有遺傳病的患者則沒有辦法真正解決問題。而且此技術在美國已經被淘汰了。

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因檢測,又稱為比較基因組雜交微陳列,它較于FISH技術而言應用范圍更廣,被廣泛運用在美國各個試管嬰兒醫院。

用ACGH這種檢測方法,可以檢測到更精確的數據,從而可以知道人體/胚胎全部的23對染色體是否全部正常,更能大程度地提高基因檢測的精準性,能夠幫助篩查出健康優質的胚胎,進一步保證胚胎的質量,有效預防遺傳病。

NGS,新一代的PGS基因篩查技術NGS,即全基因測序,主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區域測序,它們同屬于新一代基因測序的范疇。

NGS技術擁有通量大丶時間短丶精確度高和信息量豐富等優點,使專家可以短時間內對基因進行精確定位。

最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的,其準確率已經超過了99%。

NGS技術一度被看作疾病預防最重要的科技突破,73種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發生率,減少出生缺陷,還可以實現對疾病預測、預防、預警等。在給患者帶來更精確的檢測結果的同時,也能實現優生優育,提高試管嬰兒成功率。

BOBS,染色體核型分析作為產前診斷的金標準,是有效的出生缺陷干預措施,可檢測出染色體數目異常以及大片段的缺失、重復等結果。

目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征,包括 Wolf-Hirschhorn(4號染色體短臂p16.3缺失所導致的染色體缺失綜合征)、Cri du Chat(貓叫綜合征 5號染色體短臂部分或全部缺失)、Williams-Beuren(7q11.23鄰近基因雜合性丟失所致的部分單體性綜合征)、Langer-Giedion(正8號染色體長臂缺失)、Prader-Willi/Angelman(染色體15q11q13四倍體和五倍體)、Miller-Dieker(橋腦外側綜合征)、Smith-Magenis(史密斯-馬吉利綜合癥) 和DiGeorge 綜合征(迪喬治綜合癥)。

SNP,第三代試管嬰兒的SNP技術,是通過使用芯片技術進行遺傳學診斷,與傳統技術(包括G顯帶、FISH)相比,其優勢如下:

1、監測精確度達到99.9%以上;2、分辨率高:可達kb水平,能夠檢測大量的細微DNA改變,比傳統G顯帶核型分析分辨率高1000倍;3、能同時檢測染色體CNV(拷貝數異常)和245種遺傳疾病/區域;4、能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數正常的染色體異常;5、能夠對23對染色體都進行分析;

SNP技術能篩查23對染色體 ,全面的解決因染色體異常而導致的流產,發育不良等情況,同時還可以篩查單基因遺傳病94種,是目前世界上試管醫療中比較完善的一項技術。

基因測序一度被看作疾病預防最重要的科技突破,它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率,減少出生缺陷,還可以實現對疾病預測丶預防丶預警等。

每一代試管技術都有不同特點,最終選擇什么技術是要根據客戶的意愿丶要求丶身體情況等來定。

自從帕特里克和羅伯特于1978年7月25日在英國奧海姆市成功操作了人類史上第一例試管嬰兒,大量不孕夫婦借助試管技術獲得了希望和幸福,這是人類歷史上首次通過醫學手段輔助的成功生殖,是人類醫學史上的奇跡。

諾貝爾醫學獎頒獎詞

什么是試管嬰兒?

試管嬰兒是俗稱,專業名詞稱為試管內受精技術或醫學輔助生殖技術,該技術的一個關鍵特征是以適當的醫學手段攝取女性卵細胞和男性精液,之后在實驗室中進行組合培養,培養成為胚胎或囊胚后通過醫療手段移植回女性身體。

對于不孕不育家庭,試管嬰兒技術是目前最安全有效的方法,今天全球每年有超過500萬個試管嬰兒出生,該技術比健康的年輕夫婦的自發受孕更有效。

隨著社會的進步,科學也在不斷發展,試管嬰兒作為一種很安全的輔助生殖手段,解決了很多不孕不育癥難題,幫助很多不孕不育患者實現了生育,擁有一個健康完整的家。

目前試管嬰兒已經發展了四代,所謂的四代并不是說技術更新越往后越厲害,他們只是針對不同患者的不用技術而已,讓我們來分別看看吧。

第一代試管嬰兒技術

試管嬰兒的原理和技術發展_ogQ6w

學名“體外受精-胚胎移植或常規試管嬰兒”,即取出卵子和精子后,將其放入實驗室的培養皿內自然受精,并培育至第3天8細胞的早期胚胎,再移植回女性子宮腔內,使其著床并發育成胎兒的過程。

適應范圍:女方因素導致的不孕不育,如輸卵管粘連,阻塞,子宮內膜異位,卵泡發育和排卵異常。

第二代試管嬰兒技術

學名“卵細胞漿內精子注射技術”,與第一代試管嬰兒技術不同的是,再完成取卵和取精后,精子進入卵子的受精過程不再依靠自己的力量,而是借助顯微系統,使用超細針管吸取形態正常,活力好的精子人工方式直接注入卵細胞漿內完成體外受精。

適應范圍:該技術主要適用于男性嚴重少,弱,畸精癥及無精子癥(可通過附睪或睪丸穿刺獲取精子),不能自主完成受精或是想提高受精率的情況。

第三代試管嬰兒技術

學名“胚胎移植前遺傳學篩查/診斷(PGS/PGD)”,是在第一,二代的基礎上,將早期胚胎繼續培育第5天形成由100多個細胞組成且內外細胞分化明顯的囊胚,再取其外圍細胞(以后發育成胎盤的部分,不會傷害胎兒主體)的遺傳物質進行PGS/PGD基因檢測,判斷胚胎是否存在染色體異常,是否受遺傳性疾病的影響,從而篩選出健康的囊胚進行移植。

適應范圍:患有染色體疾病,遺傳性疾病以及大齡,多次IVF失敗,復發性流產,多次胎停或者已生育過缺陷的家庭,以及追求優生優育和高成功率的家庭。

第四代試管嬰兒技術

學名“卵胞漿置換技術”,是以老化卵子的基因加上年輕卵子的細胞質來合成新的卵子,卵胞漿置換也俗稱第四代試管嬰兒胚胞轉移技術,是胞漿置換領域的最新嘗試,以老化卵子的基因加上年輕卵子的細胞質來合成新的卵子。卵胞漿置換也俗稱第四代試管嬰兒(或稱三人試管嬰兒),細胞質置換技術,能更好的應對老化卵子問題,提高大齡女性的妊娠可能性。其胞漿里的遺傳基因不到1%,主要攜帶基因的還是卵子的細胞核將高齡患者的卵細胞核取出,放置在年輕卵子的卵細胞質中進行培養,大幅度改善卵子質量和解決卵子老化問題,極大地提高高齡患者的試管嬰兒成功率。

適應范圍:對于35歲以上卵子質量較差、同時想要將自己的卵子用于試管嬰兒流程的患者來說,這是一個很好的解決方案。

試管嬰兒流程圖解

試管嬰兒流程圖(安心歐孕繪制)

上圖中所有流程即為第一代試管技術;

實驗室受精和培養的人工干預優選即為第二代試管技術;

胚胎/囊胚移植前進行的基因篩查和診斷即為第三代試管技術;

第四代技術見下圖:

第四代試管嬰兒圖解(安心歐孕繪制)

實驗室延時監控技術

延時監控技術用于定期檢查胚胎的發育,然后由計算機分析該信息并計算結果。在該技術出現以前,實驗室培養師需要每天將胚胎從培養箱中取出一次,并由臨床醫生進行分析,延時監控技術和計算機模擬建模計算可以使胚胎留在培養箱中,并使臨床醫生清晰的對胚胎的狀態做出判斷。

延時監控技術可以每20分鐘、10分鐘或5分鐘進行一次拍攝和計算,具體取決于診所使用的設備和實際操作,間隔時間越短,可用于分析的信息越詳細,最終計算機會使用建模的算法來分析胚胎的發育,并確定哪些胚胎更有可能成功發育成嬰兒。

延時監控技術還可以使人們更加精確地了解胚胎的基因學形態,研究發現具有染色體異常的胚胎需要超過100個小時才能進入胚泡期,使用這項新技術可以識別出有染色體異常風險的胚胎。

胚胎發育的時機至關重要,計算機能夠識別哪些胚胎延遲了發育,這些胚胎盡管表面看上去與正常的相似,但實際上成功的機會減少了。

延時監控技術使科學家對胚胎健康有了一些新的了解,過去盡管所有胚胎看起來都同樣健康,但從統計學上講,只有25%的胚胎具有發育為嬰兒的潛力,通過新技術,科學家將能夠確定哪些胚胎是25%其中的,并選擇它們進行植入。

因為該技術剛剛出現,尚未完全發揮作用,但毫無疑問的是使用延時監控技術會顯著提高試管嬰兒成功率,隨著越來越多的診所和越來越多的夫妻選擇使用這種方法,科學家將對如何選擇最有潛力的胚胎有更好的了解。

其他試管嬰兒相關技術

細胞體外成熟培養IVM技術,專門針對一些卵子成熟障礙的不孕患者,特別是那些患有多囊卵巢綜合癥、卵泡發育遲緩的患者,該技術將未成熟的卵母細胞取出,在體外進行培養、受精,然后將胚胎移植到母親子宮腔內生長。

通過高倍放大形態學檢查選擇精液MICS技術,該技術用于對男性精子的選擇,可以提高成功率和嬰兒健康率。

精子卵漿內注射及孵化PICS技術,該技術針對碎片率偏高的弱精少精、DNA碎片率偏高的男性不孕問題,可以有效降低12%的流產率,從而提高最終受孕結果。

睪丸穿刺精子抽提TESE技術,對于非阻塞性無精子癥的病人或者從附睪中未能抽取到精子的病人抽提精子。

試管嬰兒是一個復雜的醫學流程,其中還有大量的技術應用,最終的目地都是為了提高成功率并減少并發傷害。

所有上述治療方法的體外受精程序類似,關鍵的區別在于實驗室的培養。 關于方法的選擇和決定,應根據每個人的實際情況,由經驗豐富的醫生和胚胎學家單獨制訂方案,以選擇最有可能獲得成功的技術。