地中海貧血患者能否實現(xiàn)生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業(yè)集團(tuán)承辦的2022年海南民族團(tuán)結(jié)進(jìn)步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯(lián)動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進(jìn)行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進(jìn)技術(shù)篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細(xì)的遺傳基因分析，才能預(yù)測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細(xì)胞移植和基因治療可治愈地貧>

據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細(xì)胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達(dá)90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數(shù)量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應(yīng)用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當(dāng)前疫情反復(fù)，獻(xiàn)血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻(xiàn)血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網(wǎng)資訊】

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近些年，隨著人們的生活水平提高，生活的壓力加上熬夜后的

“副作用”，

加之年齡的增長，錯過了最佳的生育時間，

對于女性來說，在生育方面造成了一定的問題，出現(xiàn)了各種不孕的現(xiàn)象。

據(jù)數(shù)據(jù)顯示，現(xiàn)在不孕不育年輕人的比例逐步增加，已從上世紀(jì)八九十年代

2.5%-3%的概率增加到12%-15%左右，除了先天性的不孕不育，與后天環(huán)境污染、生活壓力等方面的因素造成的人群累計達(dá)到了5000萬。

在普通人的觀念中，

“試管嬰兒”還不被大眾所接受，但為了能夠?qū)崿F(xiàn)當(dāng)父母的夢想，許多夫妻依然選擇試管技術(shù)。從生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)方面來說，試管嬰兒能夠提前了解基因缺陷，對高齡產(chǎn)婦十分友好。然而在不少“有錢人”眼中，試管嬰兒卻變成了生雙胞胎的一種手段。在生殖醫(yī)學(xué)中心眼中，雙胞胎屬于高危妊娠，對孩子的健康有一定的影響。

目前，單胚胎移植成了主流趨勢，不過為了保證成功率，一般都會放置兩枚或以上的胚胎，無論是新鮮的胚胎還是冷凍的胚胎成功率都會大大提高，而當(dāng)下安全性也成為了重中之重的問題。雙胎甚至多胎對孕婦來說危險性都比較高，懷孕期間的高血壓疾病可達(dá)

40%，比單胎多3-4倍，并伴隨著發(fā)病早、程度高等心肺的并發(fā)癥。

曾經(jīng)就有一起這樣的案例。一位患有綜合征的女性，體重在

160斤左右，在胚胎移植之前，醫(yī)生就表明雙胎生產(chǎn)的風(fēng)險，但依然堅持放置雙胎，在孕期23歲時，孕婦就出現(xiàn)了出血的癥狀，最終生產(chǎn)時不得不實施剖腹產(chǎn)，兩個孩子剛出生就進(jìn)了ICU病房，最終加上女性的治療費用最終花了三十多萬。

所以雖然現(xiàn)在越來越多的國家提成單胚胎移植，以此降低多佩戴妊娠率。同時患者也要對

“試管嬰兒”有個正確的認(rèn)知，迄今為止，試管技術(shù)不僅在國外在國內(nèi)的發(fā)展也是越來越好，越老越完善，人為的試管嬰兒于正常嬰兒并沒有什么區(qū)別，相反在性別選取上還有一定的優(yōu)勢，在智力等方面還能夠自己選取。