5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心求醫(yī)。

“如果以上兩個人結(jié)婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現(xiàn)障礙，導致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫(yī)療機構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進行引產(chǎn)術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術的36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶?！?/p>

據(jù)悉，北京大學深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫(yī)院也聯(lián)動深圳生殖醫(yī)學?？坡?lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業(yè)傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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券商中國5月19日財聞聯(lián)播

08:41

來自券商中國

以上音頻技術來自：訊飛配音

券商中國 羅曉霞/整理

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疫情最新動態(tài)>

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鄭大女生私會男友，室友冒名頂替核酸，感染新冠被立案>

據(jù)中國小康網(wǎng)報道，鄭州市二七區(qū)防疫指揮部發(fā)布消息，4人因違反防疫規(guī)定被立案調(diào)查。近日，鄭州大學音樂學院一女生在學校封閉管理期間私自外出并與男友約會。外出期間二人觀看電影、吃燒烤、打車返回學校。該名女生于5月5號被確診感染新冠。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，這名女生5月3號的核酸檢測結(jié)果為其室友冒名頂替。5月5日該名女生高燒39.8度，再次私自外出到醫(yī)院發(fā)熱門診就診，隨即被確診新冠陽性。對其展開流調(diào)后發(fā)現(xiàn)，確診女生于5月4日公布的其他感染者（第29號感染者）存在行程交集。確診病例被轉(zhuǎn)移后，鄭大連夜開啟了核酸檢測，鄭大南校區(qū)實行封閉式管理，連夜轉(zhuǎn)移1000人到焦作市隔離。鄭大北區(qū)送到體育館隔離。

據(jù)悉，該學子存在不執(zhí)行防疫政策、擅自外出、進出飯店不掃碼，故意隱瞞活動軌跡等問題，最終被確證為新冠肺炎，現(xiàn)被以涉嫌妨害傳染病防治罪立案。5月6號晚間，鄭州市二七區(qū)防疫指揮部發(fā)布消息，4人因違反防疫規(guī)定被立案調(diào)查。

國家衛(wèi)健委：昨日新增本土確診病例191例，新增本土無癥狀感染者825例>

5月18日0—24時，31個省（自治區(qū)、直轄市）和新疆生產(chǎn)建設兵團報告新增確診病例212例。其中境外輸入病例21例；本土病例191例（上海82例，北京50例，四川34例，河南11例，天津7例，吉林6例，廣東1例），含57例由無癥狀感染者轉(zhuǎn)為確診病例（上海48例，天津4例，北京2例，吉林2例，四川1例）。新增死亡病例1例，為本土病例，在上海；無新增疑似病例。新增無癥狀感染者870例，其中境外輸入45例，本土825例（上海637例，四川115例，天津26例，吉林15例，安徽12例，河南9例，北京5例，遼寧3例，江蘇2例，廣東1例）。

上海：下一步將分兩階段鼓勵支持企業(yè)恢復運營>

今天（5月19日）上午舉行的市疫情防控工作新聞發(fā)布會上，上海市副市長張為介紹企業(yè)復工復產(chǎn)有關情況。下一步，我們將繼續(xù)堅持統(tǒng)籌疫情防控和經(jīng)濟社會發(fā)展，每個階段企業(yè)達到相應防疫要求并經(jīng)確認后可復工復產(chǎn)。主要分為兩個階段：第一階段，為至5月底之前，企業(yè)主要采取閉環(huán)或半閉環(huán)運行；第二階段（6月上旬開始），根據(jù)全市疫情防控形勢，加快復工復產(chǎn)向縱深推進，持續(xù)擴大企業(yè)復工面，開放無疫情風險區(qū)域內(nèi)企業(yè)與小區(qū)間的正常通行。

上海：擬從5月22日起，逐步恢復跨區(qū)公共交通>

據(jù)今天（5月19日）上午舉行的市疫情防控工作新聞發(fā)布會介紹，上海將分步、穩(wěn)妥地推進城市公共交通系統(tǒng)的恢復。共分為“三步走”：

第一步，近期我們已開始在遠郊區(qū)開展公共交通壓力測試。金山、奉賢、崇明等區(qū)逐步恢復區(qū)內(nèi)公交線路，巡游出租車也正在逐步開放通行。

第二步，隨著全市各區(qū)疫情形勢的平穩(wěn)，擬從本月22日起逐步恢復跨區(qū)公共交通。

第三步，直到疫情形勢徹底平穩(wěn)，市內(nèi)公共交通將全網(wǎng)恢復基本運行，對外交通也將基本恢復。

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宏觀動態(tài)>

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銀保監(jiān)會擬統(tǒng)一銀行保險機構(gòu)消費者權益保護監(jiān)管標準>

中國銀保監(jiān)會起草了《銀行保險機構(gòu)消費者權益保護管理辦法（征求意見稿）》，現(xiàn)向社會公開征求意見。其中提到，從規(guī)范產(chǎn)品設計、營銷宣傳、銷售行為，禁止誤導銷售、捆綁搭售、不合理收費等方面作出規(guī)定，保護消費者知情權、自主選擇權和公平交易權；從保護消費者金融資產(chǎn)安全、規(guī)范保險公司核保和理賠活動等方面作出規(guī)定，保護消費者財產(chǎn)安全權和依法求償權；從收集、使用、傳輸消費者個人信息等方面作出規(guī)定，保護消費者信息安全權。

多地擬將試管嬰兒費用納入醫(yī)保，浙江提高0-6歲嬰幼兒醫(yī)保報銷比例>

據(jù)一財報道，自三孩政策實施以來，多地密集發(fā)布生育支持政策。其中醫(yī)保對生育的支持是一個重要內(nèi)容。根據(jù)近期發(fā)布的《浙江省醫(yī)療保障局關于支持“浙有善育”促進優(yōu)生優(yōu)育工作的通知（征求意見稿）》提出，提高0-6歲嬰幼兒醫(yī)保報銷比例。0—6歲嬰幼兒基本醫(yī)保報銷比例較普通城鄉(xiāng)居民提高10個百分點左右。近年來，不孕不育人群日益增多，將包括試管嬰兒在內(nèi)的輔助生殖技術納入醫(yī)保報銷的呼聲很大。此次浙江發(fā)布的通知提出，要制定人工授精和試管嬰兒等治療不孕不育的輔助生殖相關技術醫(yī)療服務價格，按照國家相關規(guī)定，適時將其納入生育保險支付范圍。

安徽阜陽：首套房首付比例降至20%，鼓勵房企減免3%-5%房款>

安徽省阜陽市房屋管理局出臺《關于有效應對疫情促進房地產(chǎn)市場良性循環(huán)和健康發(fā)展的通知》，其中提到，降低借款人資金成本，首套房首付比例最低降至20%；引導房地產(chǎn)開發(fā)企業(yè)在自愿的基礎上，為購買新建商品住房的個人或家庭，提供總房款減免3%-5%的優(yōu)惠。

江蘇常州大幅調(diào)低二套房首付比例：由60%降為30%>

今日，常州市市場利率定價自律機制發(fā)布關于調(diào)整常州市商業(yè)性個人住房貸款最低首付比例的通知，自2022年5月19日起，對常州市區(qū)范圍內(nèi)，已擁有一套住房且相應貸款未結(jié)清的居民家庭，再次申請商業(yè)性個人住房貸款時，最低首付比例調(diào)整為不低于30%。

四川瀘州：部分人員購買首套或二套新建商品住房，按購房款2%補助>

四川省瀘州市住房和城鄉(xiāng)建設局等五部門聯(lián)合印發(fā)《促進房地產(chǎn)市場平穩(wěn)健康發(fā)展的若干措施（試行）》，對現(xiàn)役軍人、退役軍人、瀘州市農(nóng)村戶籍人員、非瀘州市戶籍人員、畢業(yè)未滿五年的大學（包括?？坪捅究疲┊厴I(yè)生，以及按國家生育政策已生育二孩、三孩的家庭，在中心城區(qū)建設用地范圍內(nèi)購買首套或二套新建商品住房的，按購房款總額的2%給予一次性購房補助。

福建漳州：公積金可用于支付購房首付>

福建省漳州市住建局發(fā)布通知，公積金可直接用于支付購房首付。購房職工（含共有產(chǎn)權人）及配偶在漳州市所轄區(qū)域內(nèi)，購買新建商品住房（含共有產(chǎn)權房、限價房以及其他配售型保障性住房），可向市住房公積金中心申請?zhí)崛」e金賬戶內(nèi)住房公積金（含住房補貼），用于支付購房首付款。額度方面，提取總額不得超過《商品房買賣合同》約定首付款。

特斯拉CEO馬斯克：不再支持民主黨，將改投共和黨>

特斯拉CEO馬斯克發(fā)布推特表示：“我過去曾投票給民主黨，因為他們（大部分）是好心的政黨。但他們已變成分裂及仇恨的政黨，因此我再也無法支持他們，將投給共和黨?，F(xiàn)在，看著他們針對我的骯臟手段展開吧。”他還在另一則推文中寫到：“未來幾個月針對我的政治攻擊將急劇升級。”

烏克蘭農(nóng)業(yè)政策與糧食部長：今年烏糧食產(chǎn)量可能下降50%>

烏克蘭農(nóng)業(yè)政策與糧食部長索利斯基當?shù)貢r間5月18日在以視頻方式參加一場國際會議時表示，今年烏克蘭的糧食產(chǎn)量有可能下降50%，越冬作物的播種也將受到嚴重影響。國際社會應該做好每噸小麥的價格由目前的430美元漲至700美元的準備。

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金融機構(gòu)>

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19家私募年內(nèi)自購金額合計超27億，百億私募成主力軍>

私募排排網(wǎng)統(tǒng)計顯示，截至今日，今年以來已有19家私募宣布自購，自購金額達27.65億元，百億私募就有15家，合計自購金額26.38億元，成為自購陣營的主力軍，其中寧泉資產(chǎn)、石鋒資產(chǎn)、凱豐投資、九坤投資、景林資產(chǎn)、漢和資本、永安國富、幻方量化、靈均投資的自購金額均超過1億元。

美國最高反壟斷執(zhí)法機構(gòu)承諾打擊私募基金交易>

據(jù)英國金融時報，美國最高反壟斷執(zhí)法機構(gòu)警告稱，司法部將對私募股權投資公司在美國經(jīng)濟領域的擴張采取更強硬立場，目標是那些基本上避開了監(jiān)管機構(gòu)審查的收購集團。美國司法部反壟斷部門負責人Kanter稱：“有時，（私募股權公司的動機）旨在掏空或卷走一個行業(yè)，本質(zhì)上是套現(xiàn)?！盞anter決定以該行業(yè)為目標，因為黑石、KKR和阿波羅等收購公司已成長為多元化企業(yè)集團，控制著美國經(jīng)濟的大部分領域，從零售連鎖店到醫(yī)院和數(shù)據(jù)中心。私募股權公司去年宣布了創(chuàng)紀錄的14730筆交易，價值12萬億美元，幾乎較2007年高點翻倍。

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市場數(shù)據(jù)>

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兩市融資余額增加14.36億元>

截至5月18日，上交所融資余額報7768.48億元，較前一交易日增加16.41億元；深交所融資余額報6695.79億元，較前一交易日減少2.05億元；兩市合計14464.27億元，較前一交易日增加14.36億元。

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公司動態(tài)>

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“i茅臺”客服：部分酒品設置了申購距離>

“i茅臺”正式上線，100ml“迷你版”飛天茅臺等多種酒品上架。不過，多地消費者表示買不到?！癷茅臺”客服向中證報記者表示，受疫情影響，各地區(qū)情況都不一樣，在實時變化。至于為何同一地址有些品類能買有些買不了，客服表示，為了客戶就近到店自提，系統(tǒng)對部分產(chǎn)品做出了距離限制，超出距離就申購不了，具體以APP為準。

美的回應裁員傳聞：鑒于對內(nèi)外部環(huán)境的判斷，有序收縮非核心業(yè)務>

據(jù)財聯(lián)社報道，從脈脈平臺獲悉，美的集團官方號回應近期裁員傳聞。公司稱：“今年，鑒于對內(nèi)外部環(huán)境的判斷，公司有序收縮非核心業(yè)務，暫緩非經(jīng)營性投資，多措并舉，進一步夯實增長潛力，提高經(jīng)營業(yè)績?！?/p>

特斯拉Autopilot在致命車禍中的作用遭到安全監(jiān)管機構(gòu)調(diào)查>

據(jù)華爾街日報報道，美國汽車安全監(jiān)管機構(gòu)已對涉及特斯拉車輛的致命車禍展開特別調(diào)查，這起事故已造成三人死亡。美國全國高速公路交通安全委員會周三披露了這一調(diào)查，確認事故車輛為2022年產(chǎn)的特斯拉Model S。該機構(gòu)將這起事故添加到其正在調(diào)查的可能與半自動駕駛功能有關的汽車事故清單中。該監(jiān)管機構(gòu)已經(jīng)披露，正在調(diào)查30多起疑似使用自動駕駛功能Autopilot的特斯拉汽車卷入嚴重車禍的事件。NHTSA的記錄顯示，清單上的其他一些特斯拉汽車碰撞事故也導致了人員死亡。

面板雙雄群創(chuàng)、友達否認合并傳言>

據(jù)臺灣經(jīng)濟日報，鴻海集團將撤出群創(chuàng)董事會，友達集團前董事長李焜耀不再參選董事，市場傳出是為面板雙雄合并埋下伏筆，借由合并后的新公司，取得全球大尺寸面板市占優(yōu)勢，緊追龍頭京東方。群創(chuàng)、友達18日均否認合并傳言。

責編：桂衍民