5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

做試管價格

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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來看一則現象：如果夫妻久備不孕，或者經歷過治療后效果不佳等情況，更多的家庭會主動了解輔助生殖技術，尤其是第三代試管嬰兒（把寶寶優生把控在孕前）的臨床實施，滿足了越來越多有需求的家庭。“試管”或已成為現代人的生育方式。

據悉：美國第三代試管嬰兒PGS技術經過多年的發展，歷經FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)技術的演變，通過NGS技術不僅能夠判斷全部染色體的數目和結構是否存在異常，并且還能精確到染色體細小的微缺失，使得囊胚的健康得到全面的保障。

囊胚通過檢測的通過率是多少？

關于這個疑問，有關專家做過相關課題的研究，發現：通過基因篩查的健康胚胎的概率占一半左右，具體每位客戶的通過率主要看客人配成的胚胎質量，因為每個人的實際情況不同，卵子和精子的質量有別，形成的胚胎質量也會有所差異，所以不能一概而論。

胚胎是由卵子和精子結合受精發育而形成的，所以通過基因檢測的概率主要與精卵質量有關，如果精卵質量差、活力低或是染色體異常等，那么則形成不健康的胚胎，或是在受精結合的過程中極易出現基因表達錯誤，導致染色體發生畸變或胚胎發育不良，而這種不健康的胚胎一般是不能過基因篩查的。

如何保障寶寶的健康呢？

通過美國第三代試管嬰兒技術在囊胚移植前就先進行篩查診斷，從中挑選出健康的囊胚進行移植，更大程度降低流產率，提高試管成功率，保障寶寶的健康助好孕優生！

(1)PGS技術提高成功率、降低流產率。PGS技術(胚胎移植前遺傳學篩查)是對培育到第五天的囊胚進行檢查，即專家通過提取囊胚未來發育成胎盤的細胞做成切片，然后對其進行檢測，查看全部的23對染色體結構和數目，并分析胚胎是否存在染色體缺失、倒置、重復、易位等不良情況，從而剔除不良的胚胎。

(2)PGD技術診斷兩百多種遺傳性疾病，規避新生兒缺陷風險。PGD技術(胚胎移植前遺傳學診斷)是對胚胎的基因進行檢測，查看是否攜帶遺傳缺陷基因或導致特定疾病的基因突變，診斷胚胎是否存在異常情況，然后再擇優移植，防止攜帶隱性遺傳病基因的父母把這種遺傳疾病傳給下一代。

臨床上有不少子宮內膜7mm做試管成功著床的案例，也有低于7mm做試管成功的，當然也有子宮內膜厚度適宜的患者做試管卻失敗的。其實子宮內膜厚度只是影響試管成功的因素之一，還有很多其他因素，需要結合來看才行。一般認為子宮內膜在8-13mm左右進行胚胎移植的成功率明顯升高，而子宮內膜7mm著床幾率就會小一些，但也有成功的。

做試管移植子宮內膜最好是8-13mm好像，比較容易著床，但也不一定，具體還是要結合多方面的因素來考慮，臨床上也有很多內膜7mm做試管成功的，除了內膜厚度，胚胎質量、子宮是否患有其他疾病、年齡等等都是影響胚胎著床的因素。

網友寶貝快來

我也是內膜7mm，醫生說偏薄，我是靠的宮腔灌注，宮腔灌注對內膜的好處就是改善子宮內膜厚度及宮腔環境，然后移植就成功了。不著急移植的話，也可以吃藥來調理，比如補佳樂和黃體酮。

網友吹個大泡

我一姐姐也是內膜薄，還不到7mm呢，才6.7，就是找的調理內膜薄的土偏方來補的內膜，不過偏方也不一定有效，還是要看個人體質吧。

網友小南加油