地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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做試管在華西醫院開了促排藥果納芬之后可以找雅安當地的正規醫院或是診所打，也可以回到家自己打，果納芬的注射還是比較簡單的，很多交通不便的試管姐妹都選擇了回家自已打，但如果自己下不去手或是怕注射出現失誤也可以去正規醫院的門診打，都是不會有影響的，只是打的時候也要根據醫囑定期監測卵泡發育情況。

果納芬用于試管促排

目前雅安市并沒有正規的試管嬰兒醫院，但是市內雅安市人民醫院、雅安市中醫醫院、雅安市第四人民醫院等公立醫院都可以進行試管前期部分檢查，也可以幫助完成果納芬的注射，醫院具體情況可參考以下：

1.雅安市人民醫院(三甲)，雅安市雨城區城后路358號；

2.雅安市中醫醫院(三甲)，雅安市雨城區縣前街167號；

3.雅安市名山區人民醫院(二甲)，雅安市名山區皇茶大道中段安康路1號；

4.雅安職業技術學院附屬醫院(二甲)，雅安市雨城區育才路132號；

5.雅安市名山區中醫醫院(二甲)，雅安市名山區蒙陽鎮新東街302號；

6.雅安市第四人民醫院(三甲)，雅安市雨城區大興鎮清溪路7號；

7.雅安市雨城區人民醫院(三級)，雅安市雨城區城后路358號。

徐州市婦幼保健院生殖醫學中心的走廊里，有一組特殊的圖畫，形象地再現了人類的精子、卵子從單一個體，到機緣巧合形成受精卵、發育成胚胎，再到十月懷胎、瓜熟蒂落的全過程。與自然的懷孕生育不同的是，這里記載的是人工助孕、創造生命的過程，即試管嬰兒。

試管嬰兒助孕治療，是幫助不孕不育癥患者解決生育困擾的一種方式，也是不孕不育家庭重燃希望的重要途徑。多年來，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心的全體醫護人員辛勤耕耘，潛心煉技，通過輔助生殖技術的創新迭代，為徐州市輔助生殖醫學的發展書寫了一篇篇載入史冊的華章；更重要的是，他們成功助孕誕生超1萬例試管嬰兒，為無數家庭送去福音，被稱為締造生命奇跡的天使。

成績斐然成就行業驕傲

2002年6月23日早上，一對龍鳳胎在徐州市婦幼保健院產科呱呱墜地，等候在外的產婦家屬頓時喜極而泣，緊握住醫生的手，連連致謝。仔細觀察下，那些久經場面的醫護人員也不似往常冷靜自持，每個人的眼角眉梢都透露出喜悅、激動、欣慰……

這是一個特殊時刻，剛剛誕生的嬰兒正是徐州市第一例試管嬰兒。這標志著徐州市乃至淮海經濟區輔助生殖技術邁上新臺階，不孕夫婦對寶寶的渴盼不再僅僅是個夢想。而創造這個奇跡的就是徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，一個當時組建不過一年的“新生”科室。

2001年，徐州市婦幼保健院投資數百萬元在淮海經濟區率先成立了生殖醫學中心，建立了臨床胚胎實驗室，由此開啟“創造生命”的工作。

生殖醫學中心，說到底就是助孕，而助孕最主要的手段則是“試管嬰兒”。據了解，當夫婦雙方不能自然受孕時，可采用體外受精-胚胎移植技術助孕治療，即將卵子和精子取出，在實驗室受精培養成胚胎，再將胚胎移植回母體子宮幫助受孕，因為精子和卵子受精、胚胎培養、胚胎移植整個過程都在實驗室內進行，所以俗稱“試管嬰兒”。

作為徐州市婦幼保健院生殖醫學中心初創負責人，黃曉潔清楚地記得，由于科研深入、技術熟練，生殖醫學中心創立后沒多久，團隊就有所斬獲：2001年9月，徐州市首例“試管嬰兒”懷孕成功；2002年6月，徐州市首例“試管嬰兒”順利分娩。

這只是一個良好的開端，接下來的時間里，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心還創造了徐淮地區生殖醫學領域的多項第一：2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒，2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”……

19年來，黃曉潔和她的團隊從第一年幫助100多對不孕不育夫婦進行試管嬰兒治療，到現在每一年幫助近3000對不孕不育夫婦進行試管嬰兒周期治療，約800例試管嬰兒降生，他們不斷用數據見證著驕傲。

尤其引人關注的是，目前，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心作為蘇中蘇北地區一家具有“第三代試管嬰兒”技術的醫療機構，沖破技術瓶頸，已成功幫助多個具有遺傳病史的家庭完成染色體病/單基因病的阻斷，成功出生健康寶寶，幫助多對出現反復自然流產、反復種植失敗、嚴重畸精子癥等不孕不育問題的夫婦圓了生育夢想。利用輔助生育技術開展的臨床妊娠的妊娠率居國內先進水平，目前已有多位患者通過“第三代試管嬰兒”技術成功生育健康寶寶，數十例接受“第三代試管嬰兒”治療周期的患者正在妊娠。

做試管捐卵

不斷求索屢獲突破性進展

近年來，隨著輔助生殖技術臨床與基礎研究水平的不斷提升，我國輔助生殖技術也在不斷升級換代，從主要解決“生不出”難題，慢慢聚焦于化解“生不好”困擾，尤其在遺傳性疾病的診斷、篩查及干預方面取得了突破性進展。翻開徐州市婦幼保健院生殖醫學中心的最新大事記，這一脈絡特點清晰可見。

2020年2月26日，徐州市首例“第三代試管嬰兒”降生，這是我市完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)”技術成功妊娠并順利分娩的嬰兒。

據了解，接受助孕的這對夫婦來自沛縣，結婚13年未孕，雖四處求醫，但一直找不到原因。2019年1月，他們來到徐州市婦幼保健院生殖醫學門診求助。經染色體核型檢測發現，女方多年未孕的主要原因竟是男方染色體發生了羅氏易位，即便與正常核型女性婚配，后代理論上有2/3的概率是染色體不平衡胚胎，造成不孕、胚停、反復流產、染色體異常患兒出生等。

“羅氏易位屬于染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。我們考慮采用‘第三代試管嬰兒’技術，這個技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞?！毙熘菔袐D幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔稱，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心是具有“第三代試管嬰兒”技術資質的醫療單位，得益于此，這對夫妻可以在醫院及時接受“第三代試管嬰兒”技術的治療，不必四處奔波聯系，白白耗費時間、精力。

治療于2019年3月正式開始。當年7月，女方通過B超檢查發現成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙。孕20周時，女方在遺傳醫學中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結果無異常，與PGT-SR檢測結果一致。2020年年初，女方順利剖宮產誕下一個6斤3兩的男嬰。

PGT技術，又稱“第三代試管嬰兒”技術，是目前輔助生殖領域發展快、技術要求高的助孕技術之一。此次“第三代試管嬰兒”的誕生，標志著徐州市婦幼保健院輔助生殖技術發展進入快車道，也意味著徐淮地區在預防出生缺陷方面的技術水平躋身國內先進行列。

不斷開展前沿技術，考驗著醫者的求索勁頭和團隊的雄厚實力，但受益的一定是患者。

閆女士和丈夫一直想要二胎，但在采用二代試管嬰兒技術助孕過程中，出現種植多個胚胎均失敗的情況。市婦幼保健院生殖醫學中心通過子宮內膜容受性分析ERA技術，為閆女士評估子宮內膜的容受狀態，并成功為她找到種植窗，幫助她成功受孕。今年4月，閆女士成功產下一個7斤8兩重的健康寶寶。

用心陪伴延續愛與希望

生殖醫學中心是個特別的地方。門外是焦灼的等待，心情在渴盼與不安間明明滅滅；門內則是踏實地培育，新生命新希望隨時間萌生勃發，而黃曉潔他們就是締造生命奇跡的最美天使。多年來，尊重與關愛是徐州市婦幼保健院生殖醫學中心團隊一直遵循的理念。

作為輔助生殖的專業醫護人員，他們深知試管患者所經歷的壓力和痛苦。從漫長的檢查準備，到進周期后的每天促排注射，每天在希翼與煎熬中度過，最后終于能取得難得的幾個卵子，還要在忐忑中等待；還有的甚至經過多次促排、取卵、胚胎培養，多次的失望和希望，才積攢了為數不多的幾個胚胎……

“來我們這的人，都是很不容易的，盡我們所能，助讓他們圓夢，是我們不懈努力、追求卓越的最大意義。”黃曉潔說，他們團隊有個約定：不要把對方當作患者，而要視之為親人、朋友，用心去寬慰他們，竭力助推患者邁出追求幸福的第一步。

38歲的王女士，結婚18年因輸卵管梗阻從未懷過孕，在家受婆婆的氣，并面臨離婚的威脅，心理負擔非常重。來到生殖醫學中心后，醫護人員與其促膝談心，減輕她的心理壓力，經幾次治療和調整后，一次助孕成功；患者孫先生因無精子多年未育，總感到人前抬不起頭來，找到黃曉潔時眼里充滿期盼，中心采用睪丸穿刺取睪丸精子為該患者做了試管嬰兒，結果令他抱上了自己的孩子。37歲的李女士，連生兩子卻都不幸早夭，在得知不幸是由自己基因缺陷所引發的事實后，李女士飽受打擊，此時，生殖醫學中心醫護人員耐心安撫、開導，并通過PGT-M技術助李女士誕下健康寶寶，這才讓她解開了心結。

“醫乃仁術，醫者仁心”。正是由于見慣了太多患者的不幸，了解了許多不孕不育患者鮮為人知的遭遇，使得黃曉潔和團隊對待每一個患者，都始終保持著天使般的仁愛與慈祥。特別是對那些試驗難度大、情況特殊的患者，他們還會一直跟蹤懷孕、生產的全過程，醫護人員與孕婦家人一起期待、一起關注，一起享受其中的喜悅和歡樂。

“試管嬰兒技術雖然已經得到了迅猛發展，但并非能做到百分百解決每一位患者的難題。我們能做的就是全心全意接診每一位患者，在工作中認真再認真?！毙熘菔袐D幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔表示，當前，不孕不育癥發病率日趨上升，病因也日益復雜，促使中國的生殖健康專家們不斷利用新的醫學理論和臨床進展，開展對不孕癥的研究。作為徐淮地區生殖助孕醫學領域的領頭羊，這個團隊將勇于攀登，繼續突破，助力每個新生命順利起航，幫助更多的不孕家庭圓夢。

（文章來源：徐州日報）