哪些遺傳疾病需要做第三代試管嬰兒篩選

1、常染色體顯性遺傳病

這種遺傳疾病的主要表現是：骨骼發育不全，成骨不全，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，胃腸道息肉瘤綜合征，馬凡式綜合征，黑色素斑，先天性肌強直等。這種疾病的遺傳基因在常染色體上，在患者家族中，可能在每一代都會出現病例，發病和性別沒有關系，男女都可以發病，如果患者與正常的人結婚，發病率在百分之五十，是不建議生育的。

2、X連鎖顯性遺傳病

這種疾病的患者主要以女性為主，男性少，因為患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，女性患者生育的后代，不管是兒子還是女兒，患病率達到了百分之五十，是不適合生育的。如果是男性患者的后代，兒子是正常的，女兒是百分之百患病的，可以生育男孩，不能生育女孩。

3、X連鎖隱性遺傳病

這種遺傳疾病因為位于Y染色體上，患者主要是男性，如果一個患病男性和女性結婚，生育的孩子是男孩的話，是全部正常的，如果生育女孩，均為致病基因攜帶者。如果是女性攜帶這個遺傳基因，和正常的男性結婚，生育的女兒是全部正常的，生育的兒子有50%的發病危險。

4、多基因遺傳病

常見的遺傳疾病有精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病的原因是比較復雜的，遺傳度很高，有很嚴重的危害，不管生育的是男孩還是女孩，發病危險大大超過10%，是不適合生育的。多基因遺傳病的致病原因很復雜，也可能有環境因素，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。

試管嬰兒如何篩查遺傳病

三代試管嬰兒主要是通過PGD，也就是種植前基因診斷來篩查，要檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。當精子和卵子結合成受精卵以后，也發育成了胚胎，在移植到子宮之前，要做基因檢測，這樣就能篩查出一些基因病，提高優生優育。

三代試管中PGS技術是篩查23對染色體，其中包括性染色體，所以很多人想做PGS，用來挑選男孩女孩。

PGD檢測，要從胚胎中取出1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析，從中挑選移植正常胚胎，尤其對于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等

遺傳疾病目前已經有4000余種，通過第三代試管嬰兒可以篩查出73種，除了以上講的常見的幾種外，還有很多，比如腎上腺腦白質營養不良、腎上腺發育不良、白化病—耳聾綜合征、釉質生長不全(成熟低下型)、血管角質瘤Fabry病等，所以，家族有遺傳疾病的，建議做第三代試管嬰兒，提高優生優育。