數據顯示，每年中國約有10萬的試管寶寶出生，然而面對近5000萬難孕育人群的龐大數字， 依然是杯水車薪，還剩下數以千萬計的家庭該何去何從？面對國內試管就醫困難，低成功率的重重阻礙，他們有的選擇退卻，有的選擇堅持。從近幾年的赴美試管的人群可以看出，對美國試管嬰兒不太了解的人或許會問：赴美試管難道是新潮流嗎？

美國試管PGS/PGD技術的臨床應用技術在檢測范圍和準確率方面得到了巨大突破，通過對培育至第五天的囊胚外圍細胞切片， 進行基因檢測染色體異常或遺傳致病基因對后代健康造成的不利影響，為存在染色體異常或患有家族遺傳病史的父母提供孕育健康寶寶的機會，實現試管技術從解決不孕育難題到優生優育的升華。

哪類人適合赴美做試管？

1、生殖疾病人群：在赴美試管助孕的家庭中，男、女患有生殖疾病引起的不孕原因差不多各占5成，其中女性因素主要包括：排卵障礙、輸卵管異常、子宮內膜異位癥；男性因素包括附屬腺體異常、睪丸異常、精道異常、精索靜脈曲張、精子/精液異常、性功能異常等，這些均可通過美國第三代試管嬰兒技術獲得可觀的成功率。

2、大齡二胎人群：自2016年中國二胎政策放開以來，很多二胎計劃家庭的女性錯過理想的生育年齡(20-35歲)，她們面臨著卵巢功能衰退，卵子質量不佳，子宮存在異常等困擾。

3、特殊生育需求家庭：面對當前中國的嚴重男女比例失衡的現狀，很多計劃生育家庭都有特殊的生育需求，既能解決未來孩子們的社會平衡問題，也是家庭湊成“好”字的圓夢期盼。

4、需要借助合法第三方：一個孩子的健康誕生需要健康的卵子、精子、優質的子宮來孕育完成，但受環境污染，不良飲食，生活壓力及突發意外等影響，很多人群難以通過自身條件來完成試管。

5、國內不符合“三證硬核”的特殊人群：在國內進行輔助生殖治療有嚴格的適范條件，您們得提供身份證、結婚證、準生證及難孕育醫學證明，才可以到醫院接受治療。這就將很多生育需求家庭拒之門外，所以，單身人士、同性愛人群、不婚主義者均可選擇美國試管合法實現生育夢想。

6、HIV人群：幫助HIV攜帶者實現健康生育，于男性在美國可以通過精子洗滌技術將含有HIV病毒的精液和精子分開，利用PGS/PGD技術挑選出健康優質且沒有攜帶艾滋病病毒的囊胚進行移植；于女性，通過安全促排取卵后，選擇一方或第三方助孕。

7、計劃移民/定制美籍寶寶人群：美國優越的生活環境及社會保障，以及高水準的醫療、教育、就業、養老及政治保護等多方面資源及優勢，是眾多準父母希望給孩子爭取的出生通行證。

5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

聲明：此文版權歸原作者所有，若有來源錯誤或者侵犯您的合法權益，您可通過郵箱與我們取得聯系，我們將及時進行處理。郵箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com