根據國家衛健委統計數據顯示，中國育齡夫婦不孕不育發病率約為15%，即每100對夫婦中就有約15對夫婦患有不孕癥，未來這一比例還會繼續上升。隨著1988年中國首例試管嬰兒誕生，此后各種輔助生殖技術快速發展，近年來中國每年輔助生殖治療總周期數已經超過100萬。隨著2015年正式開始實行全面放開二胎政策，大齡夫婦的生育需求出現大爆發，由此也引發出了眾多的大齡不孕不育問題，其中大齡女性卵巢功能衰退、胚胎染色體變異、反復流產等問題尤為顯著。

日本作為典型的晚婚晚育國家，同樣面臨大量大齡夫婦不孕不育問題。微刺激促排卵方案、Piezo-ICSI受精方式、二階段移植法、日本第三代試管嬰兒技術等等，都是為了保障和提高大齡女性試管成功率而研發和使用的日本試管嬰兒技術。不同于國內三代試管僧多粥少，日本第三代試管嬰兒技術不僅與美國同步最新的檢測技術，并把“做不做三代試管”、“什么時候做三代試管”、“篩查哪個胚胎”、“移植哪個胚胎”的選擇權交給需要優生優育的夫婦。因此，日本第三代試管嬰兒成為很多不孕中產家庭優生優育的首選。

日本最大的生殖中心之一的“日本英醫院生殖中心YingIVF”，由日本IVF學會理事長鹽谷雅英博士于2000年創立，每年7,000多個試管周期，實施日本第三代試管嬰兒PGT的比例大概在40%左右。

三代試管篩查是在囊胚上面取樣，對于胚胎培養實驗室和胚胎培養師的要求很高。鹽谷雅英博士30多年前在京都大學讀博以胚胎學為研究方向，在此期間培養了日本的“第一個人類囊胚”，所以日本英醫院自創立之初就以胚胎培養為立身之本，胚胎培養團隊和實驗室都是日本試管嬰兒醫院里面首屈一指的。

日本英醫院第三代試管嬰兒取樣方式“初期胚打孔+囊胚采樣”，可以最大程度地降低胚胎細胞損傷，是在培養到第三天的初期胚上打孔，然后繼續培養到第五天形成囊胚，胚胎在這段時間不斷分裂成長，會有部分細胞從小孔中滲出，培養師會把這些滲出的細胞送去檢測。

日本英醫院生殖中心YingIVF統計數據發現，通過日本三代試管PGT檢測的胚胎，移植成功率能夠達到60-80%，對于反復移植不著床的患者，可以大大提高妊娠效率；胎停流產率小于5%，避免了流產帶來的母體損傷，妊娠期的風險也大大降低。如果一個40歲的女性移植沒有做過日本三代試管PGT檢測的囊胚，移植成功率最高能達到25%，而胎停流產率卻達到30-40%。對于夫婦雙方任一方有家族遺傳病，或者因為高齡曾經有過不良孕史的家庭而言，做日本第三代試管嬰兒PGT檢測，可以降低絕大部分胎兒的健康風險，達到優生優育的目的。而且日本英醫院的國際客戶可以查看完整的日本三代試管PGT檢測報告，包括第23對性染色體結果，準父母在移植前可以自主選擇移植哪個胚胎。

從成功率來看，日本第三代試管嬰兒成功率約為60%-80%，和美國一樣；從試管嬰兒技術來看，國內多數醫院還停留在一、二代試管嬰兒技術的階段，而日本英醫院生殖中心YingIVF已成熟使用日本第三代試管嬰兒技術，高端先進的胚胎培養實驗室與經驗豐富的試管專家，更是保障了日本試管嬰兒成功率。

地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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