進行試管嬰兒治療，如果已經進行到了胚胎移植這個環節，我們在移植后需要靜候14天的時間來等待最終的“判決”，成功還是失敗，HCG結果單上見！可見，這14天的等待，對于進行試管嬰兒治療的朋友來說，是多么的重要，又是多么難熬。

不過盡管如此，大家也仍然要耐心等待到14天的時候再去檢查，不要提前檢查，因為檢查的時間過早，各項水平不夠穩定，并不一定能夠說明問題，如果結果不理想反而會影響心情，而且還是要繼續等到14天的時候再查，不入就此耐下心來，靜靜等待，兩周時間說快也快。都說名以食為天，很多事情藥補都不如食補，盡管試管嬰兒移植后不提倡大補，但我們可以談一談怎樣恰到好處的來從飲食方面來“補”足。

移植后應該吃這些食物

容易消化的食物

在胚胎移植后，女性朋友大多數情況下會選擇在家理休養，而有的女性朋友甚至以臥床為主，活動非常少，這樣其實并不可取，而且在這樣的情況之下，人的腸胃蠕動就會變得非常緩慢，這個時候如果吃的食物又是那些比較難以消化的食物的話，就會給胃腸帶來非常大的負擔，所以，移植后選擇容易消化的食物是非常好的選擇。

高纖維的食物

在試管嬰兒胚胎移植完成后，女性還應該進行的黃體支持，黃體酮能夠幫助女性的子宮內膜進行轉化，讓胚胎可以更容易的著床，不過黃體酮會讓女性出現便秘的現象，而且再加上是在胚胎移植后，女性朋友更注重休息，而且活動量也會變小，便秘的現象因此就會便得更加嚴重，很多人都覺得，如果多吃香蕉和蜂蜜就能夠緩解便秘了，而實際上這些食物其實是并沒有什么用處的，要希望緩解便秘的話，還是應該多吃高纖維的食物。

高蛋白食物

胚胎在著床發育的過程當中，需要又大量的蛋白質來做支持，因此，多吃一些富含高蛋白的食物非常很有必要的，最好能做到少食多餐，少放鹽，注意食物不要吃的太咸。

移植后這些東西不要吃

活血化瘀的食物

在胚胎完成移植后，女性是不適合去吃那些活血化瘀的食物的，這食物將會非常不利于胚胎的著床及發育，而且還有可能會導致女性流產的出現，活血化瘀的食物主要又：山楂、榴蓮等，這類食物如果僅僅只誤食以點點的話，那問題還不算不大，但要是你大量的攝入的話，就應該提高警惕了，最好還是不要在這個時候吃這些。

寒涼的食物

寒涼的食物對于孕婦來說一定要注意千萬不可多吃，盡量吃一些性質溫熱的食物，屬涼性的水果這個時候也要注意千萬不可一次性的食入過多。

不衛生的食物

在胚胎移植已經完成后，女性朋友務必要注意飲食方面的衛生問題，最好這個時候就不要其余外面吃飯了，而即便是自己在家做飯的時候，也務必要選用新鮮的食材，而在烹飪之前務必要將食材都清洗干凈，蔬菜最好能夠先在淡鹽水當中浸泡一下，這樣不但可以去掉蔬菜上面的泥土灰塵，而且也可以去除掉一部分殘余的農藥。

過敏的食物

如果你本身就屬于是過敏性的體質，那么，對于你來說在胚胎移植后的飲食方面務必要注意，平時自己就有可能過敏的食物，在這個時候更應該注意要遠離，比如海鮮等這類的可能會誘發過敏的食物，在食用的時候，就要格外的慎重。

避免上火現象

這一點也是非常重要的，在移植前后以及懷孕早期的時候，女性都應該盡量要上火。上火這種現象恰巧在這個”非常時期”又是很容易出現的，比如過食生脾火，而情緒過激則生肝火，辛辣之物會生肺火，房勞過度生腎火(禁房事)，過思則生心火。而每一種火皆會對應著不同的病癥，胚胎移植后這段時間，請注意防“火”。

除了飲食方面要注意之外，我們順便安利大家一些起居方面的注意事項，都注意起來，會對你有幫助的。

注重勞逸結合

在胚胎移植完成后的這段時間，不少患者都想希望有一個非常良好的休息，所以會長期的臥床，其實這樣并不合適，在移植后是切忌長久臥床的，長期臥床不但會讓女性感到腰酸背痛，精神緊張，而且長期的躺臥，女性的注意力最終是在自己的腹部上的，她們會對自己的腹部表現出過度的關注，這樣反而不利于胚胎的成功著床。而且長期臥床也很有可能會造成便秘問題的發生。在試管嬰兒移植完成后，要注意保持良好的情緒，這一點也是至關重要的。

總而言之就是一句話：胚胎移植后是沒有必要長久的臥床的，適當的進行一些活動其實才會更有利于胚胎的成功著床，但是一定要杜絕劇烈的運動，特別是那些可以增加腹壓的運動，比如，猛蹲起，以及搬重物等。

保證規律作息

擁有良好的，規律的日常做起也是非常重要的，一定要保證每天能夠早睡早起，千萬不能熬夜，生物鐘跟我們人體的內分泌是息息相關的，想要胚胎能夠順利著床，作息要規律。如果你每天幾乎是手機不離手，雙眼不離屏，你要知道眼睛是心靈的窗戶，也同樣是肝血的決口，如果你每天用眼過度，這樣傷肝血，又耗腎精，這些都不利于胚胎的著床一定要調整。

擁有良好心態

眾多的研究表明，如果能夠擁有積極的生活態度，這種情況其實更有利于治療，也更加有利于提高受孕率，你的良好的情緒可以很好的提高并協調大腦皮層以及神經系統的興奮讀，良好的心態如果再能加上積極合理的治療的話，無疑成功會離你更近一步。所以，如果你想要好孕能夠盡快到來的話，那么，讓自己能夠擁有一個良好的心態是關鍵。

以上我們提到的這幾點在胚胎移植后一定要注意起來，歷經了試管嬰兒的種種步驟很多都是人生的第一次吧，現在終于能夠走到移植后等待測孕的這一步，可以說離成功僅僅一步之遙了，在這個時候，更是應該要嚴格的要求來自己，再稍稍約束自己一下下，不要完全徹底的松懈，當然也要避免過于重視，別讓緊張焦慮的情緒影響你的心緒，一定要合理的管控好自己的情緒，靜靜的等待，好孕，就快到來了~~~

2月18日，曾經因“70萬元一針”而讓公眾知悉的救命藥——諾西那生鈉注射液進醫保后，首次在柳州進行鞘內注射治療。截至目前，已有5名孩童在柳州市婦幼保健院成功實施諾西那生鈉注射液注射。脊髓性肌肉萎縮癥患者已然看到曙光。

目前，已發現的罕見病種有7000余種。柳州各大醫療機構每年診治的罕見病病例有數百人。

2月28日國際罕見病日到來之際，記者分別走進柳州市工人醫院罕見病診療中心和柳州市婦幼保健院，采訪那些幫助罕見病小群體奔向光明的白衣戰士。

去年首報數種罕見病>

2月23日，在工人醫院住院部，記者看到墻上懸掛著“全國罕見病診療協作網成員醫院”的牌匾。

罕見病又稱“孤兒病”，是指發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病，絕大多數無法根治。

柳州市工人醫院是2019年2月成為國家衛健委建立的全國罕見病診療協作網成員的。該院罕見病中心辦公室主任宋星慧介紹，成為中國罕見病協作網成員單位后，該院于同年6月成立了疑難罕見病診治中心，由時任院黨委書記胡灼君教授主持。

“疑難罕見病診治中心推行多學科會診協作機制，還與國內著名各專科專家廣泛聯系，建立遠程會診平臺，使眾多罕見病患者不用離開柳州就能得到最高水平的診治。”

宋星慧主任告訴記者，罕見病兩年前已實現his系統直報。截至去年12月29日，該院救治并上報國家數據中心的罕見病為519例。

其中，2021年上報了254例罕見病。去年首次上報的罕見病病種為法布里病、瓜氨酸病、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、純合子性家族性高膽固醇血癥和X-連鎖腎上腺腦白質營養不良。

工人醫院疑難罕見病診治中心推行多學科會診協作機制。

（受訪者供圖）

確診首例法布里病>

據相關數據，我國有各類罕見病患者約2000萬人，其中58.15%罕見病患者有過被誤診經歷，35.20%曾被誤診5次以上。

“一些冷門的罕見病，老百姓沒有太多了解，甚至大多數醫生也知之甚少。能不混淆罕見病，并想到它疑似哪類罕見病，這是一個難點。”宋星慧主任說。

罕見病中的系統性硬化癥常累及肺部，并以咳嗽為首要表現。這類病人常常在其他科室做抗感染、抗結核等治療，直至出現皮膚變硬并到大型醫院診治，才被風濕免疫科確診。由于罕見病常常被誤診、漏診，由此導致確診時間明顯比其他病種長，并導致患者喪失最佳的治療時機。

宋星慧和同事曾遇到一名無明顯誘因出現上腹部脹痛的患者。患者有全身皮膚、眼結膜變黃，解白陶土樣大便等癥狀。經腹部彩超、CT、磁共振檢查，接診醫生考慮患者為胰頭癌。但根據患者其他檢查結果，這一診斷又不能完全解釋。于是，該院組織了多學科會診。

根據各學科的會診意見，風濕免疫科的專家提出，該患者得的是一種罕見病，即“IgG4相關性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往風濕免疫科住院治療后，患者完全恢復正常，胰頭的腫物也消失了。

為了讓罕見病患者早診斷早治療，2020年4月，工人醫院疑難罕見病診療開設疑難罕見病線上門診，面向全市乃至桂中地區征集疑難病歷。該門診將篩查后的疑難病歷投放至醫院疑難罕見病診治中心病歷平臺，并組織院內多學科會診或上級醫院遠程會診，為罕見病患者早診斷早治療提供一站式服務，改變罕見病患者投醫無門的局面。

去年，該院首次上報了一例法布里病。此前，患者輾轉多個醫院多個科室未能確診，最后轉至市工人醫院腎內科住院。

入院詢問病史時，患者怕熱少汗的癥狀引起腎科醫生的警惕，醫生考慮其為法布里病。等待腎活檢病理結果時，罕見病專家對患者的家系進行了詳細的調查，得知患者的親人都有不同程度的皮膚瘙癢、皮炎、怕熱和手足神經痛等癥狀。真相越來越近。

患者的后腎活檢病理高度提示其為法布里病，然而酶及基因檢測是金指標。醫生第一時間聯系了上海交大瑞金醫院腎內科的陳楠教授團隊。瑞金醫院腎內科構建有全球最大的單中心法布里病家系庫。患者最終被診斷為法布里病。該病例是柳州市工人醫院確診的首例法布里病。

致力推動罕見病治療>

去年年初，廣西衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會成立，柳州多名醫學專家入選。宋星慧就是其中一名委員。

宋星慧從事內科診療工作已有16年，4年前獲得廣西醫科大學博士學位。她認為，罕見病領域還有很多未知，如何發現和解決這些問題，從而改變個人與家庭的命運，這是一件有意義的事：“雖然罕見病只占少數，但我們不會放棄任何一個病患。”

數月前，國家醫保局的“靈魂砍價”火爆全網。經過國家醫保局談判代表的“砍價”，近70萬元一針的諾西那生鈉注射液最終以3.3萬元的價格納入醫保。

宋星慧很欣喜，因為我國罕見病的治療向前邁進了。但是，仍有一些罕見病面臨無藥可治、藥物價格昂貴或診療費不入醫保等窘境。宋星慧深知開拓之路艱難，她和同行卻內心篤定，甘當罕見病患的后盾。

記者了解到，該院目前正在籌建一個近800平米大的罕見病重點實驗室，實驗室涵蓋遺傳、代謝、分子診斷、質譜分析平臺多種技術手段，能為疑難罕見病診斷提供技術支持，通過互聯網技術輻射桂中地區，成為疑難罕見病檢驗診斷中心，實現資源共享。

宋星慧稱，該實驗室的基本框架已構建完成，等待正式啟用。另外，該院正在申請生物樣本庫資質，下一步，他們將組建罕見病樣本庫，推動罕見病科研的開展。

罕見病的診治，醫生很關鍵。

目前，柳州市的醫療機構正以醫聯體為主體，對基層醫務人員積極開展罕見病疾病診療培訓，以減少罕見病的漏診率。多學科會診或MDT會診也已形成趨勢，各大醫院的公眾號也正在積極宣傳罕見病知識。

工人醫院與國內著名專家廣泛聯系，為建立罕見病遠程會診創造條件。

（受訪者供圖）

遺傳疾病家庭的曙光>

隨著科學的發展，能夠預防的罕見病越來越多。了解并參與罕見病的早期篩查預防，關乎整個家庭的幸福。

去年4月9日，一對攜帶隱性遺傳白化病基因的夫婦在柳州市婦幼保健院誕下一名健康的寶寶。這是該院首次成功應用第三代試管嬰兒技術（胚胎植入前遺傳學檢測）使隱性遺傳白化病家庭獲得健康寶寶，亦屬廣西首例。

該院醫生回憶稱，8年前，來自南寧的覃女士因“胎膜早破”剖宮產下的女兒被發現患有嚴重的白化病。

女兒和覃女士夫妻進行基因診斷后，發現女兒攜帶TYR基因純合變異，是眼皮膚白化病I型患者，夫妻倆均為白化病TYR基因雜合變異攜帶者。

2019年4月，夫妻倆前往柳州市生殖醫學重點實驗室遺傳門診尋求幫助。夫妻倆進入第三代試管嬰兒PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被專家團隊移植到母體，并成功受孕。次年，覃女士順利誕下一名健康的男嬰，這個家庭迎來了久違的喜悅。

“柳州市生殖醫學重點實驗室是柳州市科學技術局認定的第五批重點實驗室。實驗室2015年通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒PGT）技術國家級評審，成為廣西首家擁有PGT技術資質的單位。”

柳州市婦幼保健院醫學遺傳科主任嚴提珍博士稱：“地中海貧血、遺傳性耳聾、白化病、魚鱗病、甲基丙二酸血癥、血友病、多囊腎、進行性肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮癥等常見的遺傳性罕見病現在已經能夠本地化檢測，柳州的醫療機構也可以檢測全國罕見病目錄中的121種較多見的罕見病，并且能夠通過產前診斷技術和第三代試管嬰兒技術，解決遺傳性罕見病患者家族的遺傳問題。”