三代試管醫(yī)院_試管嬰兒捐卵_11022_50bwN_健康周刊地貧父母可孕育健康寶寶_07Mm4
地中海貧血患者能否實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢(mèng)想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日?qǐng)?bào)報(bào)業(yè)集團(tuán)承辦的2022年海南民族團(tuán)結(jié)進(jìn)步宣傳月暨“線上三月三”系列活動(dòng)之健康科普系列直播活動(dòng)舉行，活動(dòng)聯(lián)動(dòng)海南日?qǐng)?bào)健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請(qǐng)海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識(shí)。
重型地貧患兒如不治療>
大多會(huì)在5歲前死亡>
地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。
地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。
靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會(huì)出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。
重型β地貧患者通常在出生3至12個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，會(huì)逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡?！?/p>
地貧父母可孕育健康寶寶>
通過先進(jìn)技術(shù)篩選正常胚胎受孕>
“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)?！?姚紅霞介紹，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。
姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細(xì)的遺傳基因分析，才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長(zhǎng)知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。
值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。
造血干細(xì)胞移植和基因治療可治愈地貧>
據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
異基因造血干細(xì)胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達(dá)90%以上，但由于費(fèi)用高和供者少限制了開展數(shù)量。
目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應(yīng)用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
“當(dāng)前疫情反復(fù)，獻(xiàn)血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻(xiàn)血，挽救地貧患者生命。
【來源：海南新聞網(wǎng)資訊】
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一提到糖尿病，相信大多數(shù)人都會(huì)想到“胰島素”。
1921年，胰島素首先被發(fā)現(xiàn)，次年開始用于臨床，使過去不治的糖尿病患者得到挽救。
直至今日，胰島素仍然是百年以來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的，唯一一種體內(nèi)抑制脂肪分解、降血糖的激素。
胰島素的降糖機(jī)制也很直接。>
通過激活磷酸二酯酶3B（PDE3B），抑制脂肪分解來限制肝臟葡萄糖（HGP）的產(chǎn)生，進(jìn)而達(dá)到降血糖的目的。
迅速又強(qiáng)效的降糖效果，讓胰島素成為糖尿病治療的首選藥物。
但胰島素抵抗的出現(xiàn)讓大家頭疼不已。畢竟，對(duì)于有胰島素抵抗的人來說，胰島素?zé)o法有效抑制脂肪分解。而脂肪分解一旦失控，就會(huì)導(dǎo)致游離脂肪酸在肝臟、肌肉以及胰島等代謝組織中異常積累，進(jìn)而引起甚至加重高血糖的癥狀。
對(duì)于出現(xiàn)胰島素抵抗的患者來說，即使過量使用胰島素，但血糖水平控制仍然難以達(dá)標(biāo)，只能全面控制血糖，強(qiáng)化生活方式干預(yù)，應(yīng)用抗高糖藥物，暫停應(yīng)用胰島素，必要時(shí)還需要應(yīng)用胰島素類似物或胰島素促泌劑。
但就在前段時(shí)間，這種局面被打破。來自索爾研究所的專家，在脂肪組織中發(fā)現(xiàn)了另一種可以快速降低血糖的激素----成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子1（FGF1）。
什么是FGF1？>與胰島素一樣，F(xiàn)GF1通過抑制脂肪分解來降低血糖水平。但重點(diǎn)是，F(xiàn)GF1是通過激活磷酸二酯酶4（PDE4）調(diào)控脂肪分解的，是一條與胰島素相互獨(dú)立的新機(jī)制。
這意味著什么？>
糖尿病患者的福音！對(duì)于糖尿病患者以及具有胰島素抵抗的人來說，F(xiàn)GF1/PDE4通路或許能夠提供新的治療策略。
下面詳細(xì)聊FGF1降糖機(jī)制的過程。>
FGF1降血糖的套路與胰島素如出一轍，都是先抑制脂肪分解，從而降低血清中游離脂肪酸的濃度，來限制HGP的生成，最后起到降低血糖水平的效果?？吹竭@，可能很多朋友疑惑了，這不是和胰島素一樣的作用途徑嗎？哪里不一樣？
正如文章開頭我們提到的，胰島素作用于脂肪細(xì)胞后，是通過激活PDE3B來抑制脂肪分解，啟動(dòng)降血糖信號(hào)通路的。FGF1的起效和PDE3B幾乎沒有聯(lián)系，而是通過PED4進(jìn)行表達(dá)。
也就是說，F(xiàn)GF1和胰島素分別走了兩條截然不同的路，F(xiàn)GF1/PDE4和胰島素/PDE3B通路，但它們道路終點(diǎn)都是抑制脂肪分解、降低血糖。
一個(gè)新的觀念出來了！>
其實(shí)早在2016年，《Nature Medicine》上發(fā)表過這樣一項(xiàng)研究：在2型糖尿病的嚙齒動(dòng)物模型中，通過腦室內(nèi)單次注射成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子（FGF1）可以持續(xù)緩解高血糖癥（200 mg /dl的血糖水平維持了17周）。這種抗糖尿病的作用并不是體重減輕后的繼發(fā)性作用，也不增加低血糖的風(fēng)險(xiǎn)，而是增加了從血液中清除葡萄糖的能力。然而，這種作用的機(jī)制尚不明確。
一直以來，F(xiàn)GF1都被當(dāng)做胰島素的增敏劑，能夠增加人體內(nèi)胰島素的敏感性，進(jìn)而促進(jìn)胰島素的充分利用。然后，F(xiàn)GF1/PDE4通路的出現(xiàn)意味著，在降血糖通路中，F(xiàn)GF1和胰島素不是“串聯(lián)”，而是“并聯(lián)”！
也就是說，胰島素和FGF1的抑制脂肪分解、降血糖機(jī)制可以看成兩條“并行路”，發(fā)生胰島素抵抗的時(shí)候，胰島素的信號(hào)通路受損。但是，即使胰島素信號(hào)通路停工了，F(xiàn)GF1的信號(hào)通路依然可以運(yùn)作，這樣脂肪分解和血糖降低依然可以得到有效調(diào)控。
接下來一個(gè)很關(guān)鍵的問題，F(xiàn)GF1應(yīng)用于臨床了嗎？
有捐卵做試管
FGF1是存在的，但是上文說到的對(duì)糖尿病的治療機(jī)制還沒有通過，但也給了大家一個(gè)新的糖尿病治療思路，通過神經(jīng)反饋，或通過調(diào)控中樞神經(jīng)，達(dá)到持續(xù)降糖，甚至治愈糖尿病或?qū)⒊蔀榭赡埽?/p>
2019年1月1號(hào)《人間世》的第二季播出，雖然這部拍攝在醫(yī)院的紀(jì)錄片在豆瓣上評(píng)分9.5，但是我在第一次打開的時(shí)候還是沒有看進(jìn)去。不是因?yàn)檫@不紀(jì)錄片不夠好，而是我還沒有鼓起勇氣去看這不紀(jì)錄片。我知道對(duì)于這部淚點(diǎn)密集的紀(jì)錄片我是沒有任何抵抗能力的，所以對(duì)于直擊病房里與病魔生死抗?fàn)幍臍埲嚏R頭我還沒有足夠勇氣面對(duì)。
就這樣在擱置了將近兩個(gè)星期后，我中午鼓起勇氣打開了視頻，一氣呵成的把更新的兩集看完了，這片子好是好，就是太費(fèi)紙了?？赐曛笪乙蚕氚阎考o(jì)錄片推薦給你屏幕前的你。去看看這部紀(jì)錄片把，看看那些催人淚下的故事，看看那些不屈不撓的堅(jiān)強(qiáng)生命看看那些飽受摧殘的臉龐，你會(huì)知道生命很貴，也很脆弱。看完了之后我只想告訴你：熱愛生命，珍惜健康！
《人間世》第二季的第一集取名煙花，是一群飽受骨腫瘤癌癥折磨的孩子的記錄，紀(jì)錄片的旁白是骨腫瘤的患者杜可萌。她用第一人稱講述了她和她的病友們與病魔抗?fàn)幍娜杖找挂?。鏡頭的開始是安仔接受化療的畫面，這個(gè)胖胖的小男孩因?yàn)橐驗(yàn)楣悄[瘤不得不進(jìn)行了截肢，在2018年的元旦那天，醫(yī)院的醫(yī)生為病人舉辦了一個(gè)小型的聯(lián)歡會(huì)，在這個(gè)會(huì)上，已經(jīng)是獨(dú)臂的安仔換上了行頭，扮上了他最喜歡的同樣是獨(dú)臂的卡通人物的形象，在舞臺(tái)上念著已經(jīng)背了好幾天的臺(tái)詞。
“如果還有人沒有鬧夠的話，來吧，讓我們來奉陪吧！”
為了這句話，為了這次表演我們無(wú)法想象安仔忍受了多少的苦痛，因?yàn)榘┌Y已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肺部，在表演的前一天他剛剛做完一次手術(shù)。
安仔的新年愿望是按上假肢，然后病好了以后回到學(xué)校和同學(xué)們一塊繼續(xù)讀書。但是結(jié)局仿佛已經(jīng)命中注定，在2018年農(nóng)歷新年期間，安仔因?yàn)殡p肺腫瘤惡化又重新回到了醫(yī)院，在病床上他哭訴著，“過年都沒有好好過，我想我的同學(xué)我不想留級(jí)?！?，“我感覺我已經(jīng)到極限了?！边@畫面令人揪心不已。安仔的父母偷偷的聯(lián)系好了視網(wǎng)膜捐獻(xiàn)，在文件上簽了字，誰(shuí)都知道生命已經(jīng)到了最后的盡頭。安仔最終還是在癌癥的折磨下離開了人世，這短暫的一生仿佛煙花，在短暫的瞬間綻放，然后消逝了。他的視網(wǎng)讓一個(gè)三歲時(shí)因燙傷失明的孩子重新看到了光明。
骨腫瘤這種病一般出現(xiàn)在兒童里，雖然患病的概率像杜可萌說的那樣“連續(xù)拋硬幣22次，每次都是正面?！笨墒菍?duì)于患病的孩子確實(shí)一道艱難的生死關(guān)，有的人僥幸的活了下來，有的人在病魔的摧殘中離開。因?yàn)獒t(yī)療研發(fā)上的投入少，所以使得這個(gè)病進(jìn)三十年來的存活率始終沒有增加。當(dāng)我們對(duì)每一個(gè)幼小生命的遭遇感到同情時(shí)，當(dāng)我們對(duì)幼小的生命葬送在這病魔里感到惋惜時(shí)，更應(yīng)該看到因?yàn)樯鐣?huì)上研發(fā)投資少使得這病的存活率仍然和三十年前差不多，這不應(yīng)該是我們整個(gè)社會(huì)需要反思的嗎？
紀(jì)錄片的第二集叫做《生日》，是關(guān)于出生的故事，也是關(guān)于死亡的，因?yàn)檫@些孕婦都是醫(yī)學(xué)上不適合生育的人群，兩次剖腹產(chǎn)的三胎媽媽林琴，因?yàn)樾睦锵胍粋€(gè)兒子，已經(jīng)三十多歲的她冒險(xiǎn)懷上了第三胎，在產(chǎn)房里手術(shù)過程中，孩子取出來之后不可避免的出現(xiàn)了的大出血，大夫緊急輸血10000毫升也沒有控制住血崩，最后只能取出了子宮，這才保下了一命。
先天性心臟病的吳瑩在大夫和全家的反對(duì)聲中懷上了自己的孩子，因?yàn)橄忍煨呐K病，孩子越大她對(duì)她的心臟負(fù)擔(dān)也越大，為了安全起見，大夫在孩子七個(gè)月的時(shí)候安排手術(shù)進(jìn)行剖腹產(chǎn)，孩子安全的出事了，可是吳瑩被推進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，經(jīng)過幾天的努力，最終這個(gè)脆弱的25歲的生命還是凋零了。
作為一個(gè)外人我們沒有辦法去評(píng)判這兩個(gè)母親的選擇，因?yàn)檫@是他們自己的權(quán)利，但作為對(duì)一個(gè)生命的旁觀者，我們應(yīng)該心有敬畏，為這新生命的誕生，為這份堅(jiān)持的選擇。繁衍是生物的本能，這種本能是融入每一個(gè)生命的骨血之中的，哪怕已經(jīng)擁有了高級(jí)智慧和理性的人類，繁衍也是一種深刻的本能。
在消防隊(duì)?wèi)?zhàn)士劉杰犧牲三年后，經(jīng)過了四次試管嬰兒失敗后，劉杰的母親應(yīng)賢梅終于成功的懷孕了，2018年，英雄劉杰離開后的第四個(gè)年頭，又一個(gè)狗年，應(yīng)賢梅在醫(yī)院經(jīng)歷了8個(gè)小時(shí)的痛苦生下了女兒，取名劉夢(mèng)湲，寓意夢(mèng)圓。
“生命吻我以痛，我卻報(bào)之以歌。”這個(gè)紀(jì)錄片讓我們看到了平凡的生命在病魔的陰影下的脆弱與堅(jiān)強(qiáng)，看到了生命的高尚，健康的珍貴。看了這個(gè)紀(jì)錄片我才再一次深刻的體會(huì)到敬畏生命，珍惜健康的深刻意義。
去看看這部紀(jì)錄片吧，讓我們?cè)谄降纳钪袝r(shí)刻懂得“敬畏生命，珍惜健康！”
【三代試管】