5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心求醫(yī)。

“如果以上兩個人結(jié)婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現(xiàn)障礙，導致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫(yī)療機構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進行引產(chǎn)術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術的36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫(yī)院也聯(lián)動深圳生殖醫(yī)學專科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業(yè)傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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來源：廣東衛(wèi)生在線

2000年，為解除孩子出生后會得血友病的“魔咒”，鐘女士嘗試做了國內(nèi)首例“第三代”試管嬰兒。在中山大學附屬第一醫(yī)院（下稱“中山一院”）生殖醫(yī)學中心的專家團隊幫助下，她如愿獲得了一名健康寶寶。

如今20年過去了，千禧年寶寶已經(jīng)長大，她的近況如何？近日，中山一院生殖醫(yī)學中心區(qū)護長鄧明芬到廣東河源回訪這個家庭，得知孩子健康長大，目前在讀大學二年級，整個醫(yī)療團隊為此感到欣喜。

借“第三代”試管技術，“終結(jié)”血友病遺傳

回憶求子往事，鐘女士內(nèi)心仍會隱隱作痛。

她和先生于1992年結(jié)婚，婚后第二年即生育一名可愛的男寶寶。后來孩子因血友病去世了，夫妻倆悲痛欲絕。

鐘女士是血友病基因攜帶者，根據(jù)遺傳規(guī)律，如果生男孩50%會得血友病，如果生女孩，50%會是攜帶者，50%是零攜帶致病基因者。

1998年，鐘女士再次懷孕，產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)將來生出的寶寶也是血友病患者，她只能忍痛終止妊娠。

1999年，聽說中山一院生殖醫(yī)學中心的“第三代”試管嬰兒技術，有望幫她解“魔咒”，遂于當年8月前來求醫(yī)。

當時中山一院生殖醫(yī)學中心專家團隊為鐘女士取得7枚卵子，并采用基于熒光原位雜交（FISH）技術的胚胎植入前遺傳學檢測技術（PGT），篩選出健康胚胎再放入鐘女士的子宮。

中途也還是有波折，鐘女士第一次移植胚胎失敗了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女寶寶，重7斤。

今年7月13日，媒體一同連線采訪了鐘女士，了解孩子近況。鐘女士說，孩子這么多年來成長得很順利，和其他孩子沒有區(qū)別，記憶力很不錯但不太愛運動。

“第三代”試管嬰兒≠“定制嬰兒”

從中山一院生殖中心誕生我國首例“第三代”試管嬰兒以來，至今已經(jīng)有3105個這種試管嬰兒出生了。

有人認為“第三代”試管嬰兒就是“定制嬰兒”，對此，中山一院副院長、婦產(chǎn)科學科帶頭人周燦權(quán)教授作了解釋。

他說，

“第三代”試管嬰兒技術的學名是“胚胎植入前遺傳學檢測技術”，主要是幫助判斷胚胎是否存在遺傳性疾病基因及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的問題。

周燦權(quán)介紹，如果父母攜帶有高發(fā)生率、高致命性的遲發(fā)疾病的相關基因，生出的寶寶患病風險很高，通過該項技術篩選出健康胚胎植入，可避免攜帶高致命性疾病基因的寶寶出生。“以上這種情況是我們可以接受的，

這跟定制不同膚色眼睛、發(fā)色等等的寶寶是不同概念的

“第三代”試管嬰兒技術也用于可治療目的的延伸。

2012年6月，中國首例“治療嬰兒”希希（化名）也是在中山一院生殖中心誕生的，她是帶著使命而來的。現(xiàn)在希希已經(jīng)8歲了。

因父母是β-地中海貧血基因的攜帶者，他們生下大女兒（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海貧血患兒。姐姐一邊接受輸血治療，一邊等待骨髓移植配型。媽媽也曾3次懷孕，但都通過產(chǎn)前診斷被確診腹中胎兒是重度β-地中海貧血，均引產(chǎn)了。

借助“第三代”試管嬰兒技術，夫妻倆想爭取再生一名健康寶寶，同時也是為了救大女兒。

經(jīng)過遺傳學篩選，周燦權(quán)教授團隊不僅確保了希希的誕生是健康的，而且還能保證她的HLA配型與患病的姐姐相吻合。這樣，她出生后的臍帶血才能救姐姐。

得益于“第三代”試管嬰兒技術，希希的出生換來了皆大歡喜的團圓大結(jié)局。她的出生也標志著“治療性試管嬰兒技術”在中國獲得成功，為需要進行造血干細胞移植治療疾病的患者帶來新生希望。

試管能帶來多胎妊娠之喜？專家：背后也有哭的家庭

周燦權(quán)介紹，日常接觸到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做試管嬰兒過程中為追求稍高點的成功率而多放些胚胎。

其實不然，“看著別人推著兩個小孩不要光羨慕。大家只看到出來笑的，沒看到躲在家里哭的。”周燦權(quán)說，

多胎妊娠的寶寶出現(xiàn)圍產(chǎn)期問題甚至新生兒死亡的幾率是單胎寶寶的7~10倍。

“這是任何一個家庭都難以承受的。”周燦權(quán)強調(diào)，“我們永遠不協(xié)助病人盲目追求多胎妊娠，會嚴格根據(jù)個人情況來決定放多少枚胚胎進去”。

#醫(yī)師報超能團##超能健康團#

海口和京生殖醫(yī)院確實在近期推出了試管不成功就退費的套餐，據(jù)購買過該套餐的姐妹了解到，這份保險套餐需要繳納4萬多元，一共有三次做試管嬰兒的機會，如果三次都失敗了，就會退3萬元。但這里有個前提，醫(yī)院會評估患者的身體狀況，只有情況好的才能購買此套餐。情況較差的患者，只能自費進行試管，目前海南和京生殖醫(yī)院試管費用一般在3-5萬元不等，大部分家庭還能能夠接受的。

試管大約費用

海南和京生殖醫(yī)院于2009年獲得衛(wèi)生部批準開展試管嬰兒技術，算是海南比較早獲得衛(wèi)生部許可開展人類輔助生殖技術資質(zhì)的專科醫(yī)院。經(jīng)過十多年的發(fā)展海口和京醫(yī)院試管嬰兒成功率保持在30%-50%左右，算是海南當?shù)刈鲈嚬艿牟诲e選擇之一。該院在2019年聯(lián)合保險公司十年感恩回饋，推出了“好孕易生”套餐按照約定條件（2年內(nèi)3次移植均不成功的患者，全額賠償套餐費用），有效保護患者的利益。