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今天是第29個世界地貧日。

準爸媽們，您有必要清楚地認識并了解地中海貧血，對每一個生命負責。

1.什么是地中海貧血？>

地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性血液病，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧的發病機制：合成血紅蛋白的α珠蛋白與β珠蛋白肽鏈合成速率不平衡使血紅蛋白結構異常，引發慢性溶血和貧血。

2.中國地貧的地域分布及攜帶率>

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是我國南方地區最常見、危害最大的單基因遺傳病。發布于2015年的《中國地中海貧血藍皮書》顯示，全球約有3.5億人群是地貧基因攜帶者，中國就有3000萬人，尤其以廣東 (16.8%)、廣西 (23.98%)、海南 (15.12%) 三省份的地貧基因攜帶率較高。

3.世界地中海貧血日>

為提高公眾對地貧的廣泛關注和普遍認知，鼓勵地貧患者及家屬與該疾病積極斗爭，增強防控意識，國際地中海貧血聯合會 (Thalassaemia International Federation，TIF) 于1994年將每年的5月8日設立為世界地中海貧血日。

4.地貧與一般貧血有何不同？>

貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成太大影響，嚴重貧血會致病。一般的營養性貧血（缺鐵性貧血）是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正。但地貧是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，與一般貧血完全不同，目前用藥物無法治愈。

5.地中海貧血怎么分型？>

根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH病）以及重型；β地貧又可分為輕型、中間型和重型。

靜止型或輕型

患者沒有癥狀或只有輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年，本型容易被忽略。

中間型

多于幼童期出現癥狀，臨床表現介于輕型和重型之間，有中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無。

重型

重型α地貧

又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧會出現宮內水腫，通常會在宮內或出生后不久死亡。

重型β地貧

又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～6個月開始發病，緩慢進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。平均每20天就要輸一次血，還需要每天注射或口服去鐵藥，如不治療多于5歲前死亡。如果重型β地貧患者活到40歲，需要4000人每人獻血200毫升，醫療費用一年就要近10萬元。造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的手段，但是費用昂貴，平均移植費用在30萬元以上。

6.地貧基因攜帶和地貧患者有什么不同，地貧如何遺傳？>

地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床癥狀，稱為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因并表現中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床表現個體差異較大，貧血程度不一。

如何遺傳

（1）如果夫妻雙方攜帶不同類型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會患重型或中間型地貧，但可能遺傳到父母的地貧基因。

（2）如果夫妻雙方攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%可能為正常，50%可能為基因攜帶者，另25%可能為重型地中海貧血患者。

7.怎樣篩查和確定地貧？>

通過血常規檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。

（1）地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者沒有貧血癥狀或者貧血癥狀比較輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定個人的地貧患病和基因攜帶情況。

（2）地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確。

每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。

地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。

8.地貧篩查正常可以完全排除地貧嗎？>

（1）正常人有4個α基因，如果只有一個α基因缺失或突變為靜止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。

（2）夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

地貧篩查正常不能完全排除地貧，但可以排除孕育中重型地貧的可能。

9.夫婦雙方都是同種類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？>

地貧的防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是