地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業(yè)集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發(fā)現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異?；蜻z傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進行規(guī)范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡?！?/p>

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發(fā)現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

做供卵試管助孕

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵?！币t霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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不孕不育離大多數人很遙遠，但據有關部門統(tǒng)計，我國育齡夫妻中，高達12.5%無法通過自然懷孕的方式生育，對他們而言，只能通過試管嬰兒助孕來獲得健康的寶寶，而目前試管嬰兒技術也受到大家的歡迎。

在試管嬰兒治療周期中，有一項非常重要的環(huán)節(jié)——胚胎移植。可以說完成了胚胎移植，試管嬰兒也就成功了一半。但是據發(fā)現，不少女性在胚胎移植后竟然失眠了！

在平常，失眠就已經讓人焦灼不安，在試管嬰兒治療中出現失眠，更是不利于胚胎的著床妊娠。因此，很多女性朋友都想知道，在胚胎移植后出現失眠應該怎么辦？

① 首先，我們要弄清楚為什么會失眠，是因為移植后壓力大，還是因為身體原因，或是其他原因。找出原因后，才能對癥下藥。

② 其次，需要營造一個良好的睡眠環(huán)境，整潔、安靜的環(huán)境，可幫助人們擁有更好的睡眠。另外，將室內溫度控制在25度左右，最適合睡眠。

③ 再次，自我調節(jié)，在睡覺前，患者朋友可適當采取一些“催眠”的方法，如：聽一點有助睡眠的輕音樂、熱水泡腳等。

④ 最后，要養(yǎng)成良好的睡眠習慣，養(yǎng)成好的睡眠規(guī)律，不要熬夜，盡量在10點之前躺到床上。睡前半小時不要玩手機。另外，睡覺的時候周圍盡量不要電子設備、燈光等。

經過上述介紹，相信各位姐妹都已經知道怎么應對了，出現失眠后一定要及時處理，以免對胚胎著床妊娠造成影響。同時，放松心情，不要給自己太大的壓力。

2月21日上午,市委衛(wèi)健工委書記、市衛(wèi)健委主任朱世鳴到南昌市生殖醫(yī)院灣里院區(qū)調研。

調研中,朱世鳴實地走訪了生殖醫(yī)學科、男科、精子庫、婦產科等業(yè)務科室,仔細查看醫(yī)院生殖健康產業(yè)發(fā)展情況,認真聽取醫(yī)院歷史、發(fā)展情況與黨建工作,重點了解“第三代試管”項目和“三甲?？漆t(yī)院評審”項目進展情況,并同醫(yī)院領導班子親切座談。

在座談會上,他充分肯定了市生殖醫(yī)院取得的成績,作為身處改革“一線”的單位,在班子融合、人員穩(wěn)定、管理效能上形成了“和美”局面。在醫(yī)院管理上,他強調要做到兩個“不能缺位”:一是黨建不能缺位,黨建引領的根本不能改變,實行黨委領導下的院長負責制,堅持“以人民為中心”發(fā)展思想,建立健全現代醫(yī)院管理制度;黨的基層組織建設不能弱化,以“不能等、等不得”的緊迫感,以破題解題思維積極探索醫(yī)院黨建與業(yè)務融合的發(fā)展新局面。二是“甲方”不能缺位,進一步強化經營管理委員會的決策機制,體現“甲方”業(yè)務主管部門管理指導職能,既要“管辦分離”,也要強化“醫(yī)企合作”,在醫(yī)院的發(fā)展、定位及規(guī)劃上共同謀劃、合力決策,突出公立醫(yī)療機構的公益性,共同推動醫(yī)院“社會效益”與“經濟效益”相統(tǒng)一。在業(yè)務發(fā)展上,他指出要突出三個“領先”:產業(yè)發(fā)展領先,提高管理效能,保持良好的發(fā)展勢頭,培育壯大新興生物醫(yī)療產業(yè);學科發(fā)展領先,加強?？平ㄔO,圍繞生殖醫(yī)學,瞄準國際、國內先進,打造精品、培育特色,補齊我市衛(wèi)生服務體系短板;學術發(fā)展領先,加快搭建科研教學合作平臺,推動學術達到省內領先水平。

市衛(wèi)生健康委相關科室,市生殖醫(yī)院班子成員等參加調研座談。

【來源：南昌市衛(wèi)健委_工作動態(tài)】

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