36 歲的孫女士在貴州醫科大學附屬醫院產科進行剖宮產,生下了一個女兒。" 這個孩子得來非常不易,要感謝所有的醫務人員。" 孫女士說。

除了家屬,醫護人員也難掩激動,這是貴州省第一個通過 " 第三代試管嬰兒 " 技術助孕出生的寶寶。貴醫附院生殖醫學中心趙淑云主任介紹到。" 第三代試管嬰兒 " 技術又稱為胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)。PGT 是以常規 " 試管嬰兒 " 技術為基礎,加入了胚胎活檢和遺傳學診斷,是如今技術難度最高的試管嬰兒技術。

" 可以在寶寶尚未落戶到媽媽子宮里之前,阻斷遺傳性疾病,讓這些疾病不再代代相傳。PGT 技術當前已經可以阻斷 200 多種遺傳性單基因疾病,這是精準醫療技術為大眾帶來的福利。" 趙主任說。

孫女士是一名醫務人員,當婚前診斷為 " 常染色體顯性多囊腎病 " 后,她知道 " 順利地做一個健康寶寶的媽媽 " 這種對于一個普通女人而言,相對簡單的愿望,對于她來說,太難實現了。

多囊腎是一種比較常見的先天性顯性遺傳性腎臟疾病,攜帶這種基因的人大約占到了普通人群的 1/400,患者只需要攜帶一個致病基因就會導致發病。常染色體顯性多囊腎患者子女患病的概率為 50%,可代代相傳,且男女均可能發病。

據悉,有這種疾病的患者,在 60 歲左右約有 50% 的人進入終末期腎衰竭,需要透析甚至腎臟移植以維持生命。

因此,罹患多囊腎這個疾病,對個人生理、精神及家庭經濟上的打擊都是巨大的。為了不把這種疾病遺傳給下一代,孫女士婚后放棄了生小孩。

幸運的是,在結婚 7 年之后,孫女士去年得知我省已經開展了 " 第三代試管嬰兒 " 技術," 這種技術可以最大程度讓我生一個健康的寶寶了,所以我們夫妻都決定試一試。" 孫女士說。

" 隨著醫學的發展,后代是否健康,不必只‘靠運氣’了,而是有了‘未雨綢繆’的診治手段。" 據貴醫附院生殖醫學中心趙淑云主任介紹,所謂的 " 第三代試管嬰兒 " 技術,實際上就是加入了胚胎顯微操作活檢及分子遺傳學等技術," 讓有問題的胚胎淘汰于早期,避免了出生缺陷,也避免了家庭悲劇。是出生缺陷的一級預防手段。" 趙主任說。

據介紹,經過體外受精、胚胎培養、胚胎活檢和遺傳學分析等一系列過程后,趙淑云團隊成功為孫女士選擇了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。

此后,孫女士在孕期經羊水胎兒染色體核型分析等一系列的產前診斷檢查,經過產前診斷提示,胎兒不攜帶其母親的致病基因,染色體檢測正常,是一個健康的寶寶。

據悉,由于孫女士孕育晚期突然發生甲狀腺功能減退和妊娠高血壓綜合征,4 月 19 日,貴醫產科會診后建議終止妊娠,孫女士通過剖宮產提前分娩。

盡管胎兒不足月,體重 2.1Kg,但新生兒評分等其他指標均顯示寶寶健康,孫女士夫婦終于圓了生育健康寶寶的夢。

" 地中海貧血、蠶豆病、苯丙酮尿癥、A 型血友病、杜氏肌營養不良癥 …… 都是遺傳性疾病 ",該院生殖中心周樺博士說,隨著醫療技術的發展和檢測手段的提高,這些既往不容易檢測出的 " 罕見病 ",診斷率在不斷提高。

PGT 技術的運用,可以讓這些遺傳性疾病徹底終止在上一代。目前所知的遺傳性疾病當中,PGT 技術可以阻斷 200 多種單基因遺傳病和多種染色體異常遺傳病," 順利生下來的寶寶是健康的,長大后就和普通人一樣,結婚生子也不會再將上一代的疾病遺傳給下一代。" 周博士說。

PGT 技術是目前難度最大的試管嬰兒技術。但是," 并不是難度系數越大就越好,所謂的‘第一代’、‘第二代’和‘第三代’技術,實際上是針對不同的適用人群。‘第三代試管嬰兒’技術是針對具有生育遺傳病患兒高風險的人群,PGT 技術用精準醫療的方式保障了類似于孫女士這種攜帶遺傳病基因的人,使他們也擁有順利生育健康寶寶的權利。" 趙淑云說。

來源：貴陽日報

O型血是可能攜帶地貧（地中海貧血）的，地貧屬于遺傳性疾病和什么血型并沒有什么必然的聯系，無論是O型血還是AB型血任何血型的人只要父母有攜帶地貧的基因都是有可能患有地貧。

地貧由人體血液中缺失的珠蛋白鏈或珠蛋白鏈合成不足導致的，但是夫妻雙方都是O型血那么孩子出現溶血的概率的確有一定程度上的降低；AB血型患地貧的概率和O型血的概率是一樣的，地貧是沒有后天形成的，都是從父母那里遺傳得來和任何血型沒有關系，無論哪種血型雙胞胎患有地貧的概率會比單胎要高一些。

前三個月去醫院去做了基因分析和地篩，結果夫妻倆人都患有輕型的地貧，當時覺得很難過因為備孕都很長時間了，現在不知道該怎么辦到底該不該生孩子，害怕孩子也會遺傳到這個地貧，有沒有患有地貧的姐妹生過健康的寶寶啊？我們都是O型血會降低患地貧的概率嗎？

網友網友提問

生育顧問

如果你想要孩子要做好引產的準備，這個過程可能會十分的煎熬和痛苦，雙方都患有輕型地貧，后代也有二分之一是輕度地貧，四分之一是正常胎兒，四分之一的概率是重型地貧，和你們是什么血型沒有什么關系哦。

幸好是做了地篩在懷孕之前知道患有地貧，我有兩個同學是有了小孩才知道。夫妻雙方都只是患有輕度的地貧建議是可以嘗試生孩子的，不過要在孕期做好檢查，如果是孩子患有中度或者重度的地貧就需要及時引產。

網友艾瑞莉婭

生育顧問

夫妻都是輕型地貧是可以要孩子的，小孩大概率是正常孩子和輕型地貧，輕型地貧對健康的影響幾乎可以忽略不計。懷孕的時候要注重自身的鍛煉避免出現感冒，飲食上可以多吃一些高蛋白的食物同時也可以適當的補充葉酸。