5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心求醫(yī)。

“如果以上兩個人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當一個人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進行引產(chǎn)術(shù)。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預(yù)防。二級預(yù)防實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準入以來，已通過該技術(shù)幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫(yī)院也聯(lián)動深圳生殖醫(yī)學專科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業(yè)傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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做試管取卵14個但是養(yǎng)囊卻一個都沒有成功，這可能和卵子精子的質(zhì)量不好、染色體異常、實驗室環(huán)境等有很大的關(guān)系。卵子和精子的質(zhì)量決定了胚胎的質(zhì)量，如果兩者質(zhì)量比較差的話有可能也結(jié)合不成受精卵。患者取卵14個數(shù)量上是比較多的，但是這并不表示卵和精子結(jié)合在一起的胚胎質(zhì)量就好，如果卵子好但精子差，也不適合養(yǎng)囊的。

試管取卵多并不代表一定可以配成功囊胚，囊胚的養(yǎng)成需要考慮各方面的罌粟，不僅是胚胎本身的質(zhì)量問題，還有醫(yī)院的技術(shù)和設(shè)備問題。下面是取卵多但配不成囊胚的原因分析：

1.養(yǎng)囊對胚胎的質(zhì)量要求比較高，如果卵子和精子的質(zhì)量不好，就會直接影響到胚胎的質(zhì)量，導(dǎo)致在養(yǎng)囊過程中胚胎容易死亡，導(dǎo)致配不成功；

2.胚胎染色體異常也是囊胚配失敗的原因之一，卵子和精子中染色體出現(xiàn)異常，就會導(dǎo)致胚胎中二分之一的概率是會出現(xiàn)異常，很容易導(dǎo)致囊胚養(yǎng)成失敗；

3.如果是想配成囊胚的話，需要有合適的室內(nèi)溫度和濕度，如果一方出現(xiàn)了問題，那就會影響囊胚的形成，導(dǎo)致囊胚配失敗。

試管取卵1-40個成功率預(yù)估

在做試管嬰兒之前都會給女方進行促排卵藥物的注射，讓卵巢盡量有多一點的卵泡發(fā)育，然后取卵。取到卵子多一點，做試管嬰兒的成功率也會高。究竟取多少個正常，因年齡段不同、個人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做試管嬰兒取卵1-40個成功率預(yù)估，供大家參考：

取卵1個取卵2個取卵3個取卵4個取卵5個取卵6個取卵7個取卵8個取卵9個取卵10個取卵11個取卵12個取卵13個取卵14個取卵15個取卵16個取卵17個取卵18個取卵19個取卵20個取卵21個取卵22個取卵23個取卵24個取卵25個取卵26個取卵27個取卵28個取卵29個取卵30個取卵31個取卵32個取卵33個取卵34個取卵35個取卵36個取卵37個取卵38個取卵39個取卵40個