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日前，世界首例被成功阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒誕生于十堰市人民醫院。20日，這項科技成果經湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定，確定屬全球首例。這意味著像腎癆12型等基因突變的單基因遺傳病可被阻斷向后代傳播。

昨日上午，記者在十堰市人民醫院見到這個健康嬰兒的父母卜姓夫婦時，他們激動地說：“是十堰市人民醫院的第三代試管嬰兒技術，讓我們有了一個健康的孩子，一家人又有了希望?！?/p>


圖為患者一家與十堰市人民醫院生殖醫學中心醫務人員合影

4月3日，一聲洪亮的啼哭聲從十堰市人民醫院的手術室傳來。當看到面色紅潤、啼哭有力的寶寶時，卜女士和丈夫喜極而泣?；厥茁笞勇罚c丈夫可謂歷經坎坷。第一個孩子，5歲發現腎功能衰竭，治療4個月后離去。第二個孩子，5歲又發生腎功能衰竭，現在靠一周三次的血液透析才能勉強維持生命。飽嘗兩個孩子被疾病折磨的痛苦，從期望、失望到絕望，再到重新燃起希望，如今終于有了圓滿的結局，夫妻倆不禁熱淚盈眶。

鄧鍇博士介紹，TTC21B基因突變引起的腎癆12型屬于一種極為罕見的遺傳病，是目前已知的8000多種單基因遺傳病中的一種，尚未收錄于國家第一批罕見病目錄的121種罕見病中。主要臨床表現為進行性腎小管間質腎病、腎小管基底膜增厚、間質纖維化、晚期髓樣囊腫等，顯著的腎小球損害很快導致腎功能衰竭，給患者及其家庭帶來巨大的痛苦和負擔，目前尚無藥物可治療，只能通過血液透析維持生命。TTC21B基因突變引起的腎癆12型，通常為常染色體隱性遺傳。

“該疾病在這對夫婦家族中無家族史，夫婦雙方雖然都攜帶該基因的一個致病突變，但是沒有患病，生育過一男一女兩個患兒，一個患兒經基因檢測發現攜帶了2個來自父母的致病突變，進一步對家系成員的基因檢測發現該患兒的父源性基因突變來自奶奶，母源性基因突變來自外婆，由此可判斷該疾病在本家系中為常染色體隱性遺傳?！编囧|經過分析認為，這對夫婦生育后代的疾病再發風險為25%，他們可通過第三代試管嬰兒技術來獲得一個健康的后代。


圖為十堰市人民醫院生殖醫學中心團隊

經過詳細的遺傳咨詢后，卜女士夫婦決定在十堰市人民醫院生殖醫學中心行第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況，該中心主任張昌軍教授帶領團隊經過幾番討論后決定，讓患者進入胚胎植入前遺傳學診斷治療周期，即對胚胎進行染色體和基因檢測，然后再將無該疾病的胚胎植入子宮妊娠，孕育健康的寶寶。

經過促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢，卜女士獲得了4個囊胚，活檢后進行遺傳學檢測發現，其中2個為攜帶了2個致病突變的復合雜合胚胎，1個為染色體非整倍體胚胎，均為不可移植胚胎，最后1個囊胚攜帶了1個來自母親的基因突變且染色體為整倍體，理論上該胚胎形成的胎兒將不發病，根據2018年《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》中的標準，此胚胎可作為備選移植胚胎。醫生將其植入卜女士的子宮并成功受孕。

歷經十個月緊張漫長的等待，今年4月3日，卜女士順利產下一名體重4.3千克的男嬰，滿月后經過遺傳學驗證，結果與胚胎檢測結果一致。


圖為湖北省科技信息研究院查新檢索中心（國家發明獎項目查新單位）出具的科技查新報告

張昌軍教授表示，這項科技成果是經過湖北省科技信息研究院查新檢索中心（國家發明獎項目查新單位）科技查新檢索后，確定屬全球首例。這一成果集聚了十堰市人民醫院生殖醫學中心20多年來積累的多項最前沿的精準醫學技術，包括基因檢測技術、SNP單倍體分型技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術等，標志著十堰市人民醫院生殖醫學中心的試管嬰兒技術實力位于全國前列，填補了國際上的空白，能夠非常好的為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供技術服務。（記者張貞林特約記者陳勇通訊員陳娟鄭楨楨）

三代試管可以解決哪些遺傳?。?/h3>

第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

三代試管可以解決哪些遺傳??？

與一代試管和二代試管比起來，三代試管的最大優勢則是在于能夠在移植前對胚胎進行染色體遺傳疾病方面的監測，移植優質健康的胚胎，對成功率的提高以及寶寶的健康都有十分重要的作用。

全世界遺傳性疾病有四千余種，目前通過第三代試管嬰兒技術，能夠檢測和甄別的遺傳病有七十種左右，主要包括以下的一些遺傳學上的疾?。海ú糠至_列）

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、慢性肉芽腫病

9、血友病A

10、血友病B

11、腦積水(中腦水管狹窄)

12、低磷酸血性佝僂病

13、魚鱗癬

……

第三代試管嬰兒可以避免哪些遺傳?。?/h3>

遺傳性疾病，是指父母的遺傳物基因存在著缺陷，那么在孕育下一代時，缺陷基因所組成的子代，就會直接導致孩子患有先天性缺陷，而這種缺陷是終生性、家族性的。在我國，每年約有80-120萬左右新出生嬰幼兒存在先天性遺傳病問題，這些遺傳疾病有些出生后便會顯現，另一些則會在特定年齡段發病，嚴重影響兒童的成長健康。

第三代技術是一種移植前的遺傳學篩查技術。它能對胚胎的遺傳基因進行篩查，能診斷出多種遺傳疾病，確保胎兒的健康。同時，還可以辨別胎兒的性別。

第三代試管嬰兒技術是在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。簡單地來說，第三代試管嬰兒技術就是為那些夫妻雙方生殖方面有問題，需要體外受精的，或者有意檢查胚胎的遺傳情況是否有遺傳病或其他類型疾病的一種技術。

第一代試管嬰兒決絕了女性不孕的難題，第二代試管嬰兒解決了男性不孕的難題，第三代試管嬰兒技術是一種移植前的遺傳學篩查技術。它能對胚胎的遺傳基因進行篩查，能診斷出多種遺傳疾病，確保胎兒的健康。同時，還可以辨別胎兒的性別。

第三代試管嬰兒技術，除了我們知道的染色體異常易位以外，第三代試管嬰兒技術可避免近百種遺傳疾病。全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種之多，如腎上腺發育不良、唐氏綜合征、先天性白內障、血友病、腦積水、智力發育遲緩、色盲等。

第三代試管嬰兒技術是有遺傳疾病、不孕不育家庭的最佳選擇。