地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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胎兒的性別是自然選擇的結果，生男生女的概率理論上是一樣的，但一直生女孩也不排除是老公y精子缺失的原因。人類的生殖細胞中包括46條染色體，其中有一對性染色體，女性為xx，男性為xy，因此男性精子分為x精子和y精子兩種，若是x精子和卵子結合，則會生下女孩，若是y精子和卵子結合，則會生下男孩。

男性精液中含有的x精子和y精子的數量并不是相等的，有時候x精子多一些，有時候y精子多一些，但由于y精子和卵子結合才會生下男孩，因此缺乏y精子就會一直生女孩。男性缺乏y精子主要有以下原因：

1.精子的形成需要經過漫長的過程，若男性患有一些會對激素水平或能量獲得產生影響的疾病，那么y精子就有可能減少；

2.若男性輸精管不通或患有前列腺炎，則也會導致y精子的減少甚至缺乏的情況；

3.性生活過于頻繁也可能導致y精子含量的減少，且隨著男性年齡的增加，其激素水平也會降低，y精子的活性也會隨之降低；

4.病理性的原因，如男性患有結核或某些損傷，或者是感染因素都可能會導致y精子含量減少，基因異常還可以造成少精癥，甚至可能出現不孕不育的情況。

2022年，鄭州能做三代試管嬰兒的醫院有鄭州大學第一附屬醫院、鄭州大學第三附屬醫院、河南省人民醫院。三家醫院都能做供卵。如果想在這三家醫院申請供卵三代試管，男女都需要滿足一些條件。男方要符合遺傳病，女方要符合接受卵子的指征，如卵巢早衰、卵巢脫落、卵巢發育異常伴或不伴染色體畸變等等。除此之外，還要提供夫妻雙方的結婚證和身份證，才能登記等待卵源。

目前河南省鄭州市有9家醫院開展了輔助生殖技術，但能做試管嬰兒的只有7家，都可以做供卵，但能同時做供卵、三代試管嬰兒的只有3家。詳情如下:

1.鄭州大學第一附屬醫院:

該院生殖醫學中心創建于1997年，是全國首批高通量基因測序胚胎植入前遺傳學診斷與篩查的十三家試點單位之一。鄭大一附院也是河南省首家開展試管嬰兒技術的醫院。2006年河南省首例植入前基因診斷技術試管嬰兒、2008年首例卵母細胞冷凍保存試管嬰兒在該院分娩。

醫院可以同時開展丈夫精子人工授精、第一代IVF(常規體外受精-胚胎移植技術)、第二代IVF(卵胞漿內精子顯微注射技術)。試管嬰兒成功率高，根據年齡不同成功率也不同:

總的來說，鄭州大學第一附屬醫院生殖中心的試管嬰兒成功率在河南省助孕機構中是比較高的，試管嬰兒的費用也比較便宜。第一代試管嬰兒的費用約為2-4萬元，第二代試管嬰兒為3-6萬元，第三代試管嬰兒為4-8萬元。

2.河南省人民醫院:

試管包男孩嗎

該院生殖中心成立于2001年。2014年獲準在胚胎植入前運行基因診斷技術。醫院在有卵源的情況下也可以開展供卵試管技術；目前，河南省人民醫院可開展丈夫精子人工授精、捐獻者精子人工授精、常規體外受精-胚胎移植、卵胞漿內精子顯微注射、植入前胚胎基因診斷等輔助生殖服務。不同試管技術的成功率和成本是不一樣的，如下。

1.第一代試管嬰兒成功率約為30%-50%，試管嬰兒費用為3-5萬元；

2.二代試管嬰兒的成功率約為35%-52%，試管嬰兒的費用約為4-7萬元。

3.第三代試管嬰兒成功率約為35%-58%，試管嬰兒費用約為5-10萬元。

另外需要注意的是，河南省人民醫院試管嬰兒的成功率也與取卵數量有關。取卵越多，試管嬰兒成功率越高。同時，胚胎的等級越高，試管嬰兒成功的可能性就越大。

3.鄭州大學第三附屬醫院:

該院生殖醫學科成立于1999年，前身為不孕不育科。是河南省首批開展試管嬰兒輔助妊娠治療的兩家醫院之一。2016年，獲準進行胚胎植入前基因診斷/篩查(PGD/PGS)技術的試運行。該院第三代試管嬰兒技術已正式運營，也可提供供卵服務。截至2022年初，鄭州大學第三附屬醫院開展了第一代試管嬰兒、第二代試管嬰兒、第三代試管嬰兒。是否可以做供卵IVF，需要咨詢醫院。

醫院生殖中心近7000平米的生殖樓已經開放，每年取卵周期2000多個，胚胎移植周期3000多個。也是國內排名前列的生殖醫療中心，試管嬰兒成功率高于國內外平均水平，平均在45%左右。同時，鄭州大學第三附屬醫院的試管嬰兒費用也不貴，5-8萬元不等。

目前國內任何一家可以做供卵試管的醫院，卵源都是供不應求的，所以建議供卵需要的患者咨詢幾家醫院。沒有第三代試管技術要求的患者也可以去鄭州大學第二附屬醫院、河南中醫藥大學第三附屬醫院、河南中醫藥大學第一附屬醫院、鄭州市婦幼保健院。這些醫院也可以供卵。

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