5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融?；叵肫鹨荒昵敖Y婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4?！鄙翅t學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶?！?/p>

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學?？坡撁说母骷衣撁酸t院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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凝血機制復雜難懂？想要徹底理解采血管的不同采血管作用原理?下面就一起來學習一下吧！

凝血機制

包括

凝血

和

抗凝

兩個方面，兩者間的

動態平衡

是正常機體維持體內血液流動狀態和防止血液丟失的關鍵。機體的正常止凝血，主要依賴于完整的

血管壁

結構和功能，有效的

血小板

質量和數量，正常的血

漿凝血因子

活性。

血液凝固簡稱凝血，是血液由流動狀態變為凝膠狀態的過程，它是止血功能的重要組成部分。凝血過程是一系列凝血因子被相繼酶解激活的過程，最終生成

凝血酶

，形成

纖維蛋白凝塊

。迄今為止，參與凝血的因子共有12個。其中用羅馬數字編號的有12個(從Ⅰ-XIII，其中因子Ⅵ并不存在)。

內源性凝血途徑

內源性凝血途徑是指參加的凝血因子

全部來自血液

(內源性)。臨床上常以活化部分

凝血活酶時間(APTT)

來反映體內內源性凝血途徑的狀況。內源性凝血途徑是指從因子Ⅻ激活，到因子X激活的過程。當血管壁發生損傷，內皮下組織暴露，帶負電荷的內皮下膠原纖維與凝血因子接觸，因子Ⅻ即與之結合，在HK和PK的參與下被活化為Ⅻa。在不依賴鈣離子的條件下，因子Ⅻa將因子Ⅺ激活。在鈣離子的存在下，活化的Ⅺa又激活了因子Ⅸ。單獨的Ⅸa激活因子X的效力相當低，它要與Ⅷa結合形成1:1的復合物，又稱為因子X酶復合物。這一反應還必須有Ca2+和PL共同參與。外源性凝血途徑

外源性凝血途徑:是指參加的凝血因子并非全部存在于血液中，還有外來的凝血因子參與止血。這一過程是從組織因子暴露于血液而啟動，到因子Ⅹ被激活的過程。臨床上以凝血酶原時間測定來反映外源性凝血途徑的狀況。組織因子是存在于多種細胞質膜中的一種特異性跨膜蛋白。當組織損傷后，釋放該因子，在鈣離子的參與下，它與因子Ⅶ一起形成1:1復合物。一般認為，單獨的因子Ⅶ或組織因子均無促凝活性。但因子Ⅶ與組織因子結合會很快被活化的因子Ⅹ激活為Ⅶa，從而形成Ⅶa組織因子復合物，后者比Ⅶa單獨激活因子Ⅹ增強16000倍。外源性凝血所需的時間短，反應迅速。外源性凝血途徑主要受組織因子途徑抑制物(TFPI)調節。TFPI是存在于正常人血漿及血小板和血管內皮細胞中的一種糖蛋白。它通過與因子Ⅹa或因子Ⅶa-組織因子-因子Ⅹa結合形成復合物來抑制因子Ⅹa或因子Ⅶa-組織因子的活性。另外，研究表明，內源凝血和外源凝血途徑可以相互活化。

凝血的共同途徑

從因子X被激活至纖維蛋白形成，是內源、外源凝血的共同凝血途徑。主要包括凝血酶生成和纖維蛋白形成兩個階段。

折疊凝血酶的生成:

即因子Ⅹa、因子Ⅴa在鈣離子和磷脂膜的存在下組成凝血酶原復合物，即凝血活酶，將凝血酶原轉變為凝血酶。

折疊纖維蛋白形成:

纖維蛋白原被凝血酶酶解為纖維蛋白單體，并交聯形成穩定的纖維蛋白凝塊，這一過程可分為三個階段，纖維蛋白單體的生成，纖維蛋白單體的聚合，纖維蛋白的交聯。纖維蛋白原含有三對多肽鏈，其中纖維蛋白肽A(FPA)和B(FPB)帶較多負電荷，凝血酶將帶負電荷多的纖維蛋白肽A和肽B水解后除去，轉變成纖維蛋白單體。

從纖維蛋白分子中釋放出的FPA和FPB可以反映凝血酶的活化程度，因此FPA和FPB的濃度測定也可用于臨床高凝狀態的預測。纖維蛋白單體生成后，即以非共價鍵結合，形成能溶于尿素或氯醋酸中的纖維蛋白多聚體，又稱為可溶性纖維蛋白。纖維蛋白生成后，可促使凝血酶對因子ⅩⅢ的激活，在ⅩⅢa 與鈣離子的參與下，相鄰的纖維蛋白發生快速共價交聯，形成不溶的穩定的纖維蛋白凝塊。纖維蛋白與凝血酶有高親和力，因此纖維蛋白生成后即能吸附凝血酶，這樣不僅有助于局部血凝塊的形成，而且可以避免凝血酶向循環中擴散。

學完以上的知識你是否有所收獲？相信接下來的采血管作用機制和分類依據你能更好地理解與掌握。

紅色頭蓋

普通血清管

采血管不含添加劑，不含抗凝、促凝成分，只有真空。用于常規血清生化，血庫和血清學相關檢驗，各種生化和免疫學檢測，如梅毒、乙肝定量等，抽血后不需要搖動。標本制作類型為血清，抽血后放37℃水浴中30min以上，離心，上層血清備用。

橘紅色頭蓋

快速血清管

采血管內有促凝劑，加速凝血過程?？焖傺骞芸稍?分鐘內使采集的血液凝固，適用于急診血清系列化驗，是日常生化、免疫、血清、激素等最常用的促凝試管，抽血后顛倒混勻5-8次，室溫低時可放37℃水浴10-20min，離心上層血清備用。

金黃頭蓋

惰性分離膠促凝管

采血管內添加有惰性分離膠和促凝劑。標本離心后在48小時內保持穩定。促凝劑可快速激活凝血機制，加速凝血過程，所制標本類型為血清，適用于急診血清生化、藥物動力學試驗。采集后顛倒混勻5-8次，直立靜置20-30min，離心上清液待用。

黑色頭蓋

枸櫞酸鈉血沉試驗管

血沉試驗要求的枸櫞酸鈉濃度是3.2%（相當于0.109mol/L），抗凝劑與血液的比例為1：4。含3.8%枸櫞酸鈉0.4mL，抽血至2.0ml，此為紅細胞沉降率專用試管，樣本類型為血漿，適用于血沉，抽血后立即顛倒混勻5-8次。臨用時需再搖勻。它與做凝血因子檢查的試管的區別是抗凝劑濃度與血液比例有差異，不可混淆。

淺藍頭蓋

枸櫞酸鈉凝血試驗管

枸櫞酸鈉主要通過與血樣中鈣離子螯合而起抗凝作用。國家臨床實驗室標準化委員會推薦的抗凝劑濃度是3.2%或3.8%（相當于0.109mol/L或0.129mol/L），抗凝劑與血液的比例為1：9。真空采血管中含有3.2%枸櫞酸鈉抗凝劑約0.2mL，采血至2.0ml，標本制作類型為全血或血漿，采集后立即顛倒混勻5-8次，離心后取上層血漿備用，適用于凝血實驗，PT、APTT、凝血因子檢查。

綠色頭蓋

肝素抗凝管

采血管內添加有肝素。肝素直接具有抗凝血酶的作用，可延長標本凝血時間。用于急診和大部分生化實驗，如肝功、腎功、血脂、血糖等。適用于紅細胞脆性試驗，血氣分析，紅細胞壓積試驗，血沉及普通生化測定，不適于做血凝試驗。過量的肝素會引起白細胞的聚集，不能用于白細胞計數。因其可使血片染色后背景呈淡藍色，故也不適于白細胞分類?？捎糜谘毫髯兪褂茫瑯颖绢愋蜑檠獫{，采血后立即顛倒混勻5-8次，取上層血漿備用。

淺綠色頭蓋

血漿分離管

在惰性分離膠管內加入肝素鋰抗凝劑，可達到快速分離血漿的目的，是電解質檢測的最佳選擇，也可用于常規血漿生化測定和ICU等急診血漿生化檢測。用于急診和大部分生化實驗，如肝功、腎功、血脂、血糖等。血漿標本可直接上機并在冷藏狀態下保持48小時穩定?？捎糜谘毫髯兪褂?，樣本類型為血漿，采血后立即顛倒混勻5-8次，取上層血漿備用。

灰色頭蓋

草酸鉀/氟化鈉

氟化鈉是一種弱效抗凝劑，一般常同草酸鉀或乙碘酸鈉合并使用，其比例為氟化鈉1份，草酸鉀3份。此混合物4mg可使1ml血液在23天內不凝固并抑制糖分解，不能用于尿素酶法測定尿素，也不用于堿性磷酸酶和淀粉酶的測定，推薦用于血糖檢測。含有氟化鈉或草酸鉀或乙二胺四乙酸二鈉（EDTA-Na）噴霧劑，可抑制糖代謝中烯醇化酶活性，抽血后顛倒混勻5-8次，離心后，取上清液血漿備用，是血糖快速測定專用管。

紫色頭蓋

EDTA抗凝管

乙二胺四乙酸（EDTA，分子量292）及其鹽是一種氨基多羧基酸，適用于一般血液學檢驗，是血常規、糖化血紅蛋白、血型檢查首選試管。不適用于凝血試驗及血小板功能檢查，亦不適用于鈣離子，鉀離子，鈉離子，鐵離子，堿性磷酸酶，肌酸激酶和亮氨酸氨基肽酶的測定，適合PCR試驗。將2.7%EDTA-K2溶液100ml，噴涂于真空管內壁，45℃吹干，采血至2mI，抽血后立即顛倒混勻5-8次，混勻待用。樣本類型為全血，臨用時需混勻。

知道采血管的作用原理及類型，我們還需要知道采血順序：

規范抽血順序目的是為了保證標本采集質量，減少不同試管間的相互影響。根據衛生行業標準WS/T225-2002《臨床化學檢驗血液標本的收集與處理》中規定和經驗，建議真空采血管采血順序如下：

采血針

采血順序

血培養瓶（厭氧優先）

無添加劑管（紅色，金黃色管）

凝血試管（藍色）

其它有抗凝劑管（黑-綠-紫-灰）

注射器

采血順序

為避免血液在注射器中停留時間過長，造成血液微小凝集，故采血順序略有更改如下：

血培養瓶（厭氧優先）

凝血試管（藍色）

其它有抗凝劑管（黑-綠-紫-灰）

無添加劑管（紅色，金黃色管）

注意事項

1、注入血液后注意搖勻，用力要適中，防止溶血。

2、注入血量要嚴格按照試管上標示容量。

3、不能將不同顏色管的血倒入其它顏色的管中，否則會導致錯誤結果。

4、針頭不能接觸試管壁，以免接觸抗凝劑，導致錯誤結果。

以上是小編花時間整理的知識點，歡迎關注，一起學習，一起進步！