除胚胎質量外,供血不足也會導致hcg值不漲,hcg是由胎盤的細胞分泌的,hcg不漲主要跟胚胎質量有關系,跟胚胎本身周圍的血供不好也有一定的關系,但真正最關鍵的還是胚胎質量的問題。這種時候胚胎停育的概率會比較高,所以不建議保胎治療的。如果說想保胎,方法就是口服黃體酮、打hcg針,但是這種情況保下來可能性也并不算太大,反而有可能讓能夠自然流產的胚胎不能自然流產,需要做清宮手術才能流產,會傷及子宮內膜。

發育不好的胚胎如果保胎下來,他本身存在著問題,后期篩查出現異常,還得去做引產,孕周越大,對身體影響越大。跟孩子實際不相符的時候是不建議去強行保胎的,停育胚胎、生化妊娠、宮外孕一起來算的話,大概有接近三分之一的胚胎都是有問題的,只有三分之二可以正常存活。所以這不算罕見現象,少見現象。

2018-04-29 15:52 | 浙江新聞客戶端 | 通訊員 王家鈴 記者 李文芳

近日,浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院胚胎植入前遺傳學診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)即第三代試管嬰兒技術又取得一大突破。

我省首例MaReCs染色體平衡易位攜帶者區分試管嬰兒獲得成功,實現平衡易位向子代傳遞的精準阻斷!

走了那么多彎路 原來是丈夫染色體異常

陳英(化名)夫婦倆結婚8年了,在生寶寶這件事上吃盡了苦。

在一次孕早期胎停后,陳英再也沒能懷過孕。在江西當地醫院做了不少治療:輸卵管通暢度檢查、促排卵指導同房、因多囊卵巢綜合征接受腹腔鏡下雙側卵巢打孔術……可是依然沒有用。

直到一年前,夫婦倆慕名來到邵逸夫醫院生殖中心,張松英主任團隊給夫婦倆做了外周血染色體篩查,才發現陳英丈夫1號和2號染色體發生平衡易位——這是復發性流產的主要遺傳學因素。

染色體平衡易位是什么?

正常人類細胞中染色體的數量、結構是相對恒定的。當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上,就稱為染色體平衡易位。

這是較為常見的一類染色體結構畸變,在新生嬰兒中的發生率約為1/500至1/1000。患者看起來一切都正常,外貌、智力、發育都正常,但到了生育年齡會發生反復流產、胎兒畸形或生育智力低下兒等。

理論上,這類患者生育染色體正常后代的概率僅為1/18,生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18,另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產或生育畸形兒。

1/18+1/18=1/9,我該怎么辦?

解決染色體平衡易位患者生育問題,用的是第三代試管嬰兒技術,包括胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)和胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)。

經過充分評估,張主任團隊給陳英制定了促卵泡發育方案。經過前期體重控制和內分泌調理,陳英順利進入周期,獲得12枚囊胚進行激光活檢滋養外胚層細胞。

接下來,是極為關鍵的一步:通過MaReCs技術對12枚囊胚進行檢測,結果顯示:10枚為非整倍體囊胚不適合移植,僅1枚正常核型囊胚,另1枚為平衡易位攜帶者囊胚。

2017年11月,經過子宮內膜充分準備,陳英的子宮內植入了這枚正常核型的囊胚并順利懷孕。

孕20周時羊水穿刺檢測,顯示寶寶染色體核型正常!與移植前的診斷結果一致。

什么是MaReCs?

和第三代試管嬰兒技術有何不同?

傳統的植入前診斷方法(如熒光原位雜交技術、基因芯片等常規技術),對于染色體平衡易位,只能診斷出染色體非整倍體,無法識別正常核型胚胎和平衡易位攜帶者胚胎。

這意味著即使獲得了適合妊娠的胚胎,還是有一半的概率會生出平衡易位攜帶者的寶寶。這樣的寶寶在成年后也可能面臨同樣的生育問題,如反復流產、生育畸形兒的風險。

而MaReCs技術,采用單細胞全基因組擴增結合高通量測序方法,通過鑒定染色體的斷裂位點及附近單體型,可以區分染色體完全正常與攜帶者胚胎。

MaReCs技術還可用于診斷羅氏易位等其他染色體結構異常,精準阻斷其傳遞給子代。

MaReCs技術,適用于所有染色體平衡易位患者嗎?

并不是。

運用MaReCs技術需要滿足一定的判斷條件,如必須要有適合移植的“正常”胚胎(包括正常核型胚胎與攜帶者胚胎)和異常胚胎(剩余的16/18非整倍體胚胎),以及明確的染色體斷裂位點。

因此,胚胎數量少或者判斷條件不足都可能導致無法進行攜帶者區分,同時部分樣本也存在無法檢出、需要持續或重新送檢樣本的問題。

MaReCs技術要經歷哪些步驟?

與所有第三代試管嬰兒流程一樣,也包括促排卵、取卵、受精、胚胎體外培養、活檢、冷凍、復蘇與移植等過程。

45616_我省第三代試管嬰兒技術有大突破 阻斷染色體平衡易位遺傳

1

精子與卵子受精后分裂發育成胚胎。

2

將胚胎放入培養箱內培養5-6天,發育至囊胚階段。

3

利用顯微操作技術從囊胚的滋養細胞中取出幾個細胞樣本用于遺傳學檢測,同時將囊胚冷凍。首先篩選是否有可移植胚胎,然后根據條件判斷是否可進入下一步MaReCs區分正常核型胚胎與攜帶者胚胎。

4

等檢測結果出來,進行子宮內膜準備,優先選取正常核型胚胎進行解凍和移植。

5

胚胎移植成功后,必須在孕中期行羊水穿刺進行確認。

溫馨提醒:有胎停史的夫婦,建議盡早做雙方染色體檢查,以便及時發現問題,少走彎路。若夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者,可以借助植入前遺傳學診斷技術助孕,降低反復流產的發生率和生育畸形兒的風險,同時通過MaReCs技術有望阻斷平衡易位向子代傳遞。