美國試管專家說，地中海貧血癥又稱為海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，導致血紅蛋白中一種或以上珠蛋白鏈合成缺失或不足引起的溶血性貧血;其類型可分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α型較為常見。而無論是哪種類型的地貧，都是根據病情輕重劃分為輕型、中間型和重型三種。

地中海貧血對寶寶的影響有哪些?

臨床中，地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病。一旦夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，那么所生育的后代中，孩子只有1/4的機會是正常的，1/2為基因攜帶者，另有1/4的情況則是重型貧血。

輕型屬于地中海基因攜帶者，表現輕度貧血或無明顯臨床癥狀，無要特殊診治;中間型的地貧患者臨床表現差異很大，會出現長期貧血并伴隨肝、脾腫大等現象;重型患者在出生時即可出現貧血、肝脾腫大且進行性加重，并伴有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出等特殊表現。

如果寶寶攜帶地貧的基因，將來的后代也會有50%的機會成為地貧基因攜帶者。倘若寶寶出生為重型地貧，則需要終身輸血和配合藥物診療，這對于家庭而言無疑是沉重的負擔。

那么，如何才能科學的規避地貧對寶寶的影響呢?

美國試管嬰兒專家說，就目前而言，比較科學的做法是美國第三代試管嬰兒，PGS/PGD技術可對囊胚進行全面檢測，通過篩查囊胚的23對染色體數目與結構，準確排除染色體異常情況;并對基因突變點進行診斷，有效避免包括地中海貧血癥在內的近300種遺傳疾病，從根源上保障寶寶未來的健康。

由于PGS/PGD技術是一項先進技術，需要高端的醫療設備與資深的專家為前提，如此才能保障試管周期的順利。美國試管專家先將受精卵放置在高質量的培養液中培育至第五天形成由100多個細胞組成的囊胚，其形態結構穩定、著床能力高;然后提取囊胚的外圍細胞(將來發育成胎盤)做成切片，并運用PGS/PGD技術對其進行基因篩查診斷。目前，夢美生命HRC專家采用的是PGS的新一代基因測序技術(NGS)，該技術具有通量大、信息量豐富等特點，能夠在篩查囊胚全部染色體數目和結構的基礎上準確到細小微缺失，準確率更高。

在移植前，檢查女性子宮內環境，查看是否符合妊娠的標準(子宮內膜厚度達8~12mm、內膜細胞分裂良好、血流豐富、內分泌水平均衡)，才會將健康的囊胚植入宮腔內合適的位置，提高妊娠質量，保障好孕優生。

地貧：基因缺陷引起的溶血性貧血

地中海貧血癥又稱為海洋性貧血，是由珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，導致肽鏈合成不平衡而引起的溶血性貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為、、、四種類型，臨床上較為常見的為-地貧與-地貧兩種。無論哪種類型的地貧，根據癥狀的程度，可劃分為輕型、中間型和重型地貧。

輕型地貧：輕型地貧指的是患者僅攜帶地貧的基因，即地貧基因攜帶者。通常，大部分的基因攜帶者并不會表現出明顯的病癥，因此不需要接受治療。

中間型地貧：該類型的地貧患者在臨床上表現差異很大，會有不同程度的貧血，如渾身疲乏無力、肝和脾腫大以及出現輕度黃疸，

重型地貧：患者主要發病于幼童期，通常伴有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等特殊表現。由于體內不能制造足夠的血紅蛋白，所以他們需要終生定期輸血和接受藥物治療來維持生命。

地貧于后代的影響：終身拷上沉重的枷鎖

地貧屬于常染色體不完全顯性遺傳疾病，如果夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，那么胎兒則有1/4的機會為正常，1/2的機會是基因攜帶者，另有1/4的機會為重型地貧。攜帶地貧遺傳基因的寶寶，未來生育，其后代也會有50%的機會成為地貧基因攜帶者。若不幸寶寶出生為重型地貧，則需要終身輸血與配合藥物治療，孩子一生都會受到病癥的困擾，于家庭和社會也都是沉重的負擔。所以夫婦在孕育前做好基因檢測是非常有必要的。

美國第三代試管嬰兒規避地貧寶寶，實現家庭優生

對于染色體異常、遺傳性疾病問題，現代醫學還未能提供切實的解決方法。而保障生育健康下一代的有效方式，便是防患于未然，做到孕前的優生把控。而美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術可謂是實現家庭優生的制勝法寶。

美國專家介紹，PGS/PGD基因檢測技術可全面篩查囊胚的23對染色體數目與結構，準確排除染色體異常情況，并對基因突變點進行診斷，有效避免包括地中海貧血癥在內的274種遺傳疾病，從根源上保障寶寶未來的健康，真正實現優生優育。但PGS/PGD技術屬于一項高端技術，需要以先進的醫療設備與專家精湛的技術水平為依托。只有具備以上條件，PGS/PGD技術才能得以順利實施，從而為好孕優生提供更好的保障。

美國生殖醫療集團，早于1989年就優先完成了通過PGS/PGD遺傳學篩查診斷的案例，引領輔助生殖技術走向了全新的高度。與此同時，還擁有獨立的胚胎實驗室，內部配置了國際水準的醫療設施，可為試管助孕的順利進行提供有利的條件。

在，試管專家會先將獲取的優質卵子(合理促排)與健康精子(專業洗滌)通過ICSI單精子注射技術完成受精結合，并把受精卵放于囊胚培育保溫箱中培育至第五天形成由一百多個細胞組成的囊胚。與第三天早期胚胎相比，囊胚形態結構更為穩定，發育潛能強且著床能力高。接著，專家會精準提取囊胚細胞中未來發育成胎盤的外圍細胞做成切片，運用PGS/PGD技術對囊胚細胞切片進行基因篩查診斷。目前，專家采用的新一代的基因測序NGS技術，能篩查到全部染色體細小的微缺失，準確率高達99.9%，有效規避了后代罹患染色體病和基因遺傳疾病的風險。而后，在確定女性符合孕育標準的情況下，遵循客戶的生育意愿，擇優選出健康優質的囊胚進行定性定量移植，在為家庭實現好孕的同時，收獲屬于自己的心愿寶寶。

正是在科學完善的助孕流程與專家對技術與細節的嫻熟掌握及把控下，實現了高達89.8%的試管成功率，創下全美新紀錄。迄今為止，已成功幫助50000+難孕育家庭抱得健康的寶寶，成就家庭的幸福圓滿。