5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個(gè)“世紀(jì)難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個(gè)答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融?；叵肫鹨荒昵敖Y(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準(zhǔn)備步入婚姻殿堂時(shí)，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進(jìn)了北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個(gè)人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機(jī)率為重度地中海貧血患者，1/2機(jī)率為α地中海貧血攜帶者，1/4機(jī)率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學(xué)上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細(xì)胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運(yùn)輸隊(duì)”，“珠蛋白”是運(yùn)輸隊(duì)的“中堅(jiān)力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運(yùn)輸隊(duì)”功能也會(huì)出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因?yàn)榈刎毷菚?huì)遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費(fèi)用高，一般家庭承擔(dān)不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因?yàn)榉蚱薅际堑刎毣驍y帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運(yùn)，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運(yùn)。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因?yàn)闆]有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)術(shù)。這對(duì)李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個(gè)月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個(gè)人就有1個(gè)地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個(gè)人中就有一個(gè)是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級(jí)預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級(jí)預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對(duì)于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級(jí)和三級(jí)預(yù)防。二級(jí)預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對(duì)胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對(duì)于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行阻斷，生育健康的寶寶?！?/p>

據(jù)悉，北京大學(xué)深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準(zhǔn)入以來，已通過該技術(shù)幫助八十多對(duì)地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對(duì)多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當(dāng)天下午，北京大學(xué)深圳醫(yī)院也聯(lián)動(dòng)深圳生殖醫(yī)學(xué)?？坡?lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動(dòng)，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動(dòng)。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報(bào)業(yè)傳媒集團(tuán)南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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上海九院的試管嬰兒醫(yī)生擅長的方面是不一樣的，所以不存在說哪個(gè)醫(yī)生最好，或者是醫(yī)生排名等。但如果按照醫(yī)生的資歷和職稱來說該院的匡延平和張韶珍都是不錯(cuò)的試管嬰兒醫(yī)生人選，這兩位醫(yī)生都是該院的主任醫(yī)師，且擁有數(shù)十年的臨床診治經(jīng)驗(yàn)，在國內(nèi)試管嬰兒領(lǐng)域都算是佼佼者，但其現(xiàn)在看診時(shí)間較少，如果掛不到這兩個(gè)醫(yī)生的號(hào)?？梢赃x擇找林嘉盈、汪云、蔡任飛、王瑤、王寧玲、應(yīng)俊等醫(yī)生做試管嬰兒。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科成立于2003年，目前中心有主任醫(yī)師1人，副主任醫(yī)師7人，具有研究生學(xué)歷的占83.3%，博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師4人。其中較受歡迎的醫(yī)生排名如下：

1.匡延平：醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，擅長生殖系統(tǒng)疑難病和罕見病的診斷和治療，上海九院匡延平做試管嬰兒的成功率可達(dá)55%；

2.張韶珍：主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，擅長門診宮腔鏡手術(shù)及不孕癥特別是試管嬰兒、人工授精及促排卵治療；

3.林嘉盈：德國醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，探索女性不孕不育疾病的臨床與科研工作18年，擅長反復(fù)種植失敗，反復(fù)無可用胚胎試管治療；

4.汪云：副教授，碩士生導(dǎo)師，擅長免疫性不孕、反復(fù)胚胎種植失敗、反復(fù)胎停等疾病治療；

5.蔡任飛：993年畢業(yè)于交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院，從事婦產(chǎn)科臨床工作12年，擅長各種超促排卵方案及實(shí)施輔助生殖手術(shù)；

6.王瑤：在輔助生殖領(lǐng)域尤其是不孕不育內(nèi)分泌調(diào)節(jié)、人工授精及試管嬰兒治療等方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)；

7.王寧玲：殖醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，擅長不孕不育、女性生殖內(nèi)分泌的診斷與治療；

8.應(yīng)俊：副主任醫(yī)師，副教授，擅長治療各種原因引起的男性不育；

9.郭海燕：博士，擅長不孕不育，多囊卵巢癥，第一代，第二代試管嬰兒治療；

10.蘆雪峰：醫(yī)學(xué)博士，擅長卵巢早衰、反復(fù)胚胎質(zhì)量差、卵子成熟障礙、人工授精、試管嬰兒等疾病治療。