5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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如果說試管嬰兒的成功是“吃”出來的，這未免有點夸張了，畢竟，試管嬰兒的成功，和方方面面的努力，方方面面都“給力”，是離不開的。但從某一方面努力能夠促成試管嬰兒的成功，這種可能性并不大。不過，合理安排好飲食，吃出健康好身體來助力試管嬰兒的成功，這樣說還是有道理的。

別說是試管嬰兒治療期間，即便是在我們的日常生活當中，“吃”這件事也占據了響當當的重要的地位。

而對于我們這些做試管嬰兒的小可愛們來說，“吃”什么，怎么“吃”?在助力成功方面就顯得更為重要的。

試管嬰兒治療期間，吃得正確、吃得健康、吃得科學， 這樣不僅僅能夠幫助我們吃出健康的身體，而且還能大大縮短成功受孕所需要的時間。

供精試管費用

而且已經有越來越多的研究表明，女性的飲食習慣能夠影響到妊娠情況。而且與不良妊娠結局也有一定的關系。如果女性存在肥胖問題，這種情況下，不孕發生率會明顯提升。即便是做試管嬰兒來助孕，肥胖問題也會給試管嬰兒治療增加難度。除此之外，肥胖的女性在孕期更容易出現妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、妊娠期心臟病等這些并發癥。而在分娩的時候，還有可能會由于體重過胖而造成難產。

首先我們先來說說試管嬰兒治療期間在飲食方面，我們怎么能夠避開一些禁忌呢？

NO.1

高糖類要避開

女性如果攝入的糖分太多，很容易會引起糖代謝的紊亂，這樣一來很有可能會成為潛在糖尿病患者，所以為了試管嬰兒治療可以順順利利的進行，為了孕期能夠健健康康度過，我們面對甜味美食，即便不用談糖色變，也盡量做到偶爾淺嘗即止就可以了，控制控制再控制，真的有必要！

NO.2

腌制類要避開

食物經過腌制口感更佳濃厚，另有一番滋味，這也讓很多人對于腌制的食物欲罷不能，但這樣的食物當中含有大量的亞硝酸鹽、苯丙芘等成分，在試管嬰兒治療期間出于健康考慮，我們還是盡量要避免的。

NO.3

辛辣類避開

無辣不歡，已經成為很多人飲食習慣。辛辣刺激食物固然能夠更大程度上刺激味蕾產生更大的滿足感，但辛辣食物也更容易引起消化功能紊亂，造成胃部的不適、引起消化不良、帶來便秘等負面問題。所以，對于“無辣不歡”的夫妻，在試管嬰兒治療期間，為了能夠更好的懷孕，我們還是要適當忌忌口哦~

NO.4

咖啡酒精類避開

長時間食用含有咖啡因的食品，或者是經常過量的飲用咖啡、茶等飲品，都有可能會影響到身體健康。而長期大量飲酒還有可能會導致性功能異常或者給我們帶來生育能力低下的危險。而且女性在懷孕期間如果飲酒，很有可能影響寶寶的健康，造成寶寶畸形。因此，像這類的食物和飲品，至少我們要在試管嬰兒期間、孕期、哺乳期等還是要跟它們暫時告個別。

終于到重點內容了，我們一起來說說，試管嬰兒期間到底應該怎么吃更有助于成功。

別緊張，不是要你對飲食習慣做大的改動，恰恰相反，試管嬰兒治療期間，對于飲食方面總的原則是：通過飲食能夠讓我們保持健康，能夠滿足我們身體每日對于營養的需求，以此來促進試管嬰兒的成功，做到這樣就可以了。

還有一點，就是要注意不要只吃太過于精細的食物，女性如果長期吃加工得非常精細的食物這樣很容易導致B族維生素的缺乏，所以每日的飲食中，我們適當以粗糧替換一些精細加工的主食。另外，我們還可以吃一些富含粗纖維的食物，多吃一些新鮮的蔬菜和水果，注意補充適量的蛋白質，這樣就可以了，是不是很簡單的呢?那就積極調整起來吧，在自己愛吃的基礎上，把營養也都調配起來，做到有營養又健康，還美味。

另外，在臨床當中，像多囊卵巢綜合征(PCOS)患者可以算是做試管嬰兒的“常客”了，對于這類患者來說，我們一定要積極配合醫生來調整好日常的飲食結構，降低熱量的攝入，特別是對于那些“胖多囊”的患者，除了在飲食方面要注意節制一些之外，咱們還要注意日常多多運動，進行持續適量的運動，這樣能夠幫助我們更好的來降低體重，更有利于改善卵巢排卵機制，從而提升懷孕的幾率。

最后，我們總結一下吧，試管嬰兒治療期間，對于飲食的要求并不多，也不需要我們進行大的改動，但我們要注意在飲食方面要保證能夠均衡全面的攝取營養，注意葷素搭配。對于自己過去一些不良飲食習慣，適當加以調整和改善，在自己喜好的基礎上盡最大可能做到能夠更加均衡的為身體獲取營養，吃出健康身體來迎接試管嬰兒治療，積極配合治療，爭取早日好孕。

河南日報客戶端記者 孟向東 河南報業全媒體記者司馬連竹 通訊員 劉一村

“你看，寶寶多健康，還是對龍鳳胎！”5月7日，在南陽市中心醫院的產房內，市民小莉（化名）見到醫生抱來自己的一對兒女，喜悅不已。

小莉的兒女是南陽市中心醫院首例試管嬰兒。該院生殖醫學科主任陳建玲告訴記者，去年4月，小莉來到該院就診，被診斷為“輸卵管因素導致原發性不孕”。在取得小莉同意后，該院準備為她進行體外胚胎移植手術。

經過精心準備，當年8月，南陽市中心醫院獲得國家衛建委體外受精---胚胎移植/卵母細胞內單精子顯微注射技術準入。在鄭大一附院院長孫瑩璞團隊指導下，陳建玲為小莉移植雙胚胎，并于2020年4月24日順利分娩龍鳳胎，目前母嬰情況很好。

編輯：曾倩