試管嬰兒 ——— 對于飽受不孕不育困擾的夫妻來說，是個(gè)既熟悉又陌生的醫(yī)學(xué)名詞，一方面宣傳普及讓人們都對此有所耳聞，但另一方面，試管嬰兒對于受孕夫妻的自身要求有哪些？術(shù)前有哪些準(zhǔn)備事項(xiàng)？

做試管嬰兒受哪些條件制約？

隨著體外受精與胚胎移植技術(shù)的成熟，很多不孕不育的患者都將希望寄托于此。但試管嬰兒同時(shí)也受到一些條件的制約，請問制約因素是什么？通過什么方式可以避免這些因素的阻撓？

不孕癥發(fā)生率隨著女性年齡增加而逐漸升高。首先年齡會影響到卵子的質(zhì)量。正常情況下，隨著年齡增加，女性卵巢中的卵泡通過閉鎖過程自發(fā)性、漸進(jìn)性減少并耗竭，卵巢功能逐漸降低并衰竭，進(jìn)而不孕。

年齡越大，剩余的生育功能正常的卵子數(shù)量就越少。目前眾多研究顯示女性生育力從 30 ～ 35 歲就逐漸降低； 40 歲以后急劇下降。而且每個(gè)人的生育力存在極大的個(gè)體差異，一部分年輕人卵巢功能已經(jīng)衰竭，無法懷孕。

臨床資料表明，隨著年齡增大，試管嬰兒治療周期獲得的卵子數(shù)目和高質(zhì)量卵子減少，胚胎質(zhì)量降低，臨床妊娠率降低，自然流產(chǎn)及胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。其次，隨年齡增加，子宮內(nèi)膜在形態(tài)和功能上均發(fā)生一系列改變，可能導(dǎo)致子宮內(nèi)膜容受性 ( 內(nèi)膜對胚胎的接受能力 ) 明顯降低，進(jìn)而引起試管嬰兒治療周期中胚胎著床失敗及流產(chǎn)。此外，隨著年齡增加，尤其是 35 歲以后，妊娠及分娩并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，如妊娠高血壓病、妊娠糖尿病、產(chǎn)后失血等也增加。

女性尤其應(yīng)該避免不必要的人工流產(chǎn)，人工流產(chǎn)前最好咨詢醫(yī)生，評估今后發(fā)生不孕癥的風(fēng)險(xiǎn)，有的女性人工流產(chǎn)后再次妊娠非常困難，甚至失去做母親的機(jī)會。自然流產(chǎn)連續(xù)發(fā)生 2 次或 2 次以上稱為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，以往稱為習(xí)慣性流產(chǎn)。很多夫婦急于想要孩子不做檢查，這樣很容易再次自然流產(chǎn)，從而延誤了更多的時(shí)間。

做試管嬰兒前男女需做哪些檢查？

在確定可以做試管嬰兒之前，是否男方與女方都要接受檢查？檢查前有什么準(zhǔn)備工作需要做嗎？檢查的主要項(xiàng)目有哪些？這些檢查的主要目的又是什么呢？

試管嬰兒前男女雙方的檢查是必不可少的，其目的是進(jìn)一步確定是否有試管嬰兒的指征，適合做何種試管嬰兒，即常規(guī)試管嬰兒，俗稱第一代試管嬰兒，或單精子顯微注射，俗稱第二代試管嬰兒，排除試管嬰兒的禁忌癥。同時(shí)也是為了解、及早發(fā)現(xiàn)影響妊娠甚至分娩的不利因素，如卵巢的囊腫、子宮內(nèi)膜息肉等，及時(shí)治療，以提高妊娠率，降低妊娠及分娩并發(fā)癥。此外，還要排除部分遺傳因素對后代的可能影響。當(dāng)然，很重要的一點(diǎn)是了解卵巢功能，制定恰當(dāng)?shù)拇倥怕逊桨浮z查前一般不需特別準(zhǔn)備，但有的項(xiàng)目受時(shí)間限制，如女性的基礎(chǔ)內(nèi)分泌檢查一般需在月經(jīng)第 2 天進(jìn)行，而且最好在 3 個(gè)月內(nèi)未服用過影響內(nèi)分泌的藥物，子宮輸卵管造影及宮腔鏡檢查一般需要月經(jīng)干凈后 3 ～ 7 天，在月經(jīng)干凈后需禁性生活，男性的精液常規(guī)需在禁性生活 3 ～ 7 天檢查，其他項(xiàng)目對時(shí)間要求不嚴(yán)格。

試管嬰兒過程中有哪些注意事項(xiàng)？

在接受試管嬰兒的過程中，夫妻雙方又應(yīng)該注意些什么呢？

接受試管嬰兒治療期間保持正常的飲食和起居即可，不需大養(yǎng)大補(bǔ)，當(dāng)然，應(yīng)避免過于勞累及熬夜。在開始促排卵一周后至胚胎移植后一周期間避免性生活，其他時(shí)間可以保持正常的性生活，適當(dāng)?shù)男陨羁梢跃徑夥驄D的緊張情緒，有利于妊娠。

促排卵治療過程中及取卵后少數(shù)女性會感覺食欲不好，甚至惡心、嘔吐、腹瀉，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)護(hù)人員溝通，了解是否發(fā)生卵巢過度刺激綜合征，在醫(yī)護(hù)人員指導(dǎo)下合理進(jìn)飲食，必要時(shí)補(bǔ)液治療，個(gè)別女性取卵后胃里難受、肚子不舒服、肚子疼或肚子脹等等，可以少食多餐，進(jìn)食容易消化的食物，適當(dāng)增加高蛋白流質(zhì)，如牛奶、豆?jié){、米粥等，也可以喝一些運(yùn)動飲料，注意尿量變化，如果癥狀嚴(yán)重或尿量少，應(yīng)及時(shí)就診。再有，取卵后應(yīng)適當(dāng)休息，避免劇烈活動，不過取卵及胚胎移植后也不要長時(shí)間臥床或保持一個(gè)體位，這樣不利于血液循環(huán)，妊娠率降低，血栓發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也會增加。

5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個(gè)“世紀(jì)難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產(chǎn)嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個(gè)答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結(jié)婚、備孕的心酸，她和丈夫?qū)π律募尤敫锌f千。

2020年，兩位年輕人正準(zhǔn)備步入婚姻殿堂時(shí)，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進(jìn)了北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個(gè)人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機(jī)率為重度地中海貧血患者，1/2機(jī)率為α地中海貧血攜帶者，1/4機(jī)率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫(yī)學(xué)中心主任錢衛(wèi)平解釋。

地中海貧血，在醫(yī)學(xué)上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細(xì)胞是人體內(nèi)輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運(yùn)輸隊(duì)”，“珠蛋白”是運(yùn)輸隊(duì)的“中堅(jiān)力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運(yùn)輸隊(duì)”功能也會出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致人出現(xiàn)貧血等問題。

該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因?yàn)榈刎毷菚z傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，將出現(xiàn)α地中海貧血癥；當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，將出現(xiàn)β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費(fèi)用高，一般家庭承擔(dān)不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細(xì)胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，移植后并發(fā)癥多，有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。”錢衛(wèi)平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因?yàn)榉蚱薅际堑刎毣驍y帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛(wèi)平是通過胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運(yùn)，錢衛(wèi)平介紹，自己曾經(jīng)接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運(yùn)。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因?yàn)闆]有提前發(fā)現(xiàn)問題，未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)術(shù)。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個(gè)月，經(jīng)歷過一次引產(chǎn)術(shù)的36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進(jìn)行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續(xù)妊娠中。

三

廣東人每6個(gè)人就有1個(gè)地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個(gè)人中就有一個(gè)是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。

因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛(wèi)平介紹，地貧可防可控。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預(yù)防。二級預(yù)防實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行阻斷，生育健康的寶寶。”

據(jù)悉，北京大學(xué)深圳醫(yī)院作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，其生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準(zhǔn)入以來，已通過該技術(shù)幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當(dāng)天下午，北京大學(xué)深圳醫(yī)院也聯(lián)動深圳生殖醫(yī)學(xué)專科聯(lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，在北大深圳醫(yī)院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報(bào)業(yè)傳媒集團(tuán)南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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