經(jīng)過肺癌診斷，穿刺組織基因檢測，結(jié)果顯示790個(gè)突變豐富度小于1% ，是錯(cuò)誤的嗎？

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肺癌確診后，穿刺取組織基因檢測，結(jié)果顯示790突變豐度低于1%,是誤差嗎?

這個(gè)有的時(shí)候也有看錯(cuò)的時(shí)候，有的時(shí)候也是因人而異，我認(rèn)識(shí)一個(gè)人得了肺癌，但已經(jīng)十來年了，今年做犀梯還挺好的，

肺腺癌患者，有TM790突變，吃了9291后，為什么會(huì)出現(xiàn)

超過一半的晚期肺腺癌患者會(huì)有EGFR敏感突變，其中約50%是由于EGFR基因T790M的一個(gè)新突變，可以用9219治療。低燒患者是自身疾病引起的，不是藥物反應(yīng)，應(yīng)該繼續(xù)用9291治療。

腫瘤基因突變豐度是該突變占什么總量的百分比?

說到腫瘤基因的突變豐度，要明確到具體基因具體位點(diǎn)。比如EGFR T790M（c.2369CT）耐藥突變，突變豐度10%。指的就是EGFR基因20號(hào)外顯子上該位點(diǎn)有10%發(fā)生了CT的突變。算法就是，比如腫瘤組織樣本測序，測序深度1000X，即每個(gè)基因片段平均測1000次，然后c.2369CT這個(gè)位點(diǎn)有100次的測序結(jié)果都是T。即T790M（c.2369CT）突變豐度為100/1000=10%。當(dāng)然實(shí)際過程比這要復(fù)雜不少，比如要先檢查數(shù)據(jù)質(zhì)量、去除接頭以及過濾低質(zhì)量數(shù)據(jù)，然后組裝比對(duì)等等。