女性準(zhǔn)備懷孕前別忘記去婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行孕前保健和咨詢，不僅可以增強(qiáng)孕前風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)，改善計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況，還可以降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素。
　　出生缺陷多為遺傳和環(huán)境共同影響
　　出生缺陷發(fā)生的因素有很多，約有25%的出生缺陷是由于遺傳因素所致，10%左右是由環(huán)境因素所致，而其余65%則是有遺傳因素和環(huán)境因素共同作用或不明原因?qū)е碌摹?br/>　　遺傳因素：遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變引起的。包括染色體畸變（導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育缺陷等）和基因突變（導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全、腎上腺皮質(zhì)增生癥、小頭畸形、無(wú)虹膜、多囊腎等）。
　　環(huán)境因素：包括自然環(huán)境以及人為環(huán)境，其中生物致畸因子包括病毒（特別是風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒）、弓形體、梅毒等，影響胚胎發(fā)育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射線等電力輻射，電離輻射致畸作用強(qiáng)，短波、微波、紫外線等非電離輻射致畸作用較弱；化學(xué)致畸因子以藥物致畸作用為主，例如四環(huán)素引起牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素引起先天性耳聾，新生霉素與先天性白內(nèi)障、短指畸形等密切相關(guān)，農(nóng)藥、食品添加劑、防腐劑以及煙酒、毒品也都可能造成胎兒畸形。
　　遺傳因素和環(huán)境因素共同作用：比如環(huán)境致畸因子通過(guò)引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致出生缺陷等等。

　　相關(guān)女性人群自己可以做些什么？
　　首先，在懷孕前應(yīng)每天攝入至少0.4毫克的葉酸（劑型通常為葉酸片或包含葉酸的多種維生素補(bǔ)充劑）。這樣，神經(jīng)管缺陷（簡(jiǎn)稱NTDs，包括脊柱裂和相關(guān)疾病）的發(fā)生頻率可進(jìn)一步降低。
　　其次，對(duì)于已經(jīng)懷孕的女性來(lái)說(shuō)，整個(gè)妊娠時(shí)期都不宜飲用任何種類的酒。酒精可導(dǎo)致兒童死亡或發(fā)生畸形，那些即使存活且沒(méi)有發(fā)生畸形的兒童通常也會(huì)表現(xiàn)出智能低下（即胎兒酒精綜合征，簡(jiǎn)稱FASD）。計(jì)劃懷孕的女性也應(yīng)避免攝入酒精。
　　另外，輻射可導(dǎo)致死亡、不孕、流產(chǎn)、胎兒死亡、兒童死亡、畸形、智力損傷、腫瘤/癌癥和遺傳性疾病等。放射物暴露可通過(guò)避免吸入污染的灰塵、煙霧及避免攝入污染的水和食物將威脅降至最低。先天性心臟病是兒童出生缺陷中占比最大的疾病，其發(fā)生的原因多數(shù)是由于孕婦在懷孕的最初三個(gè)月內(nèi)受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營(yíng)養(yǎng)以及某些遺傳因素。
　　造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜，近親結(jié)婚、遺傳因素、高齡妊娠、營(yíng)養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等，都可能導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。多數(shù)出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，關(guān)鍵在于孕前、產(chǎn)前的預(yù)防。

　　孕早期篩查唐氏綜合征
　　2005年以后，先天性心臟病在我國(guó)所有出生缺陷中排位第一。但是，相對(duì)于先天性心臟病，唐氏綜合征的危害更大。“沒(méi)有一種先天性心臟病不能治，只是效果有好有壞，但是唐氏綜合征是出現(xiàn)遺傳編碼的問(wèn)題，目前還沒(méi)有一種方法可以治療。”目前，唯一可采取的手段即通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。
　　唐氏綜合征，從醫(yī)學(xué)專業(yè)來(lái)講是21-三體綜合征，即21號(hào)染色體當(dāng)中多了一條，也叫先天愚型。疾病的主要表現(xiàn)是嚴(yán)重智力低下，智商20-60，只有同齡人的1/4-1/2，還伴有多器官的發(fā)育異常。唐氏綜合征患兒6歲以內(nèi)的死亡率較高，因此大部分唐氏綜合征的孩子早早就夭折了。而高齡夫婦生育唐氏兒的幾率比普通人高。
　　唐氏兒的篩查，目前簡(jiǎn)稱為“唐氏篩查”，以往，孕婦要等到懷孕中期，也就是孕15~20周才能做唐氏綜合征篩查，且檢查的準(zhǔn)確率并不是很高。目前，孕早期（10~13周）唐氏綜合征篩查已經(jīng)開(kāi)始在我國(guó)多個(gè)城市開(kāi)展了，這項(xiàng)孕早期的唐氏綜合征篩查在安全性和準(zhǔn)確性上，都超過(guò)了孕中期的篩查。研究表明，結(jié)合NT（胎兒頸部透明帶）在孕早期進(jìn)行唐篩，檢出率可達(dá)95%，真正實(shí)現(xiàn)早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。這項(xiàng)篩查只需B超檢查、抽取3ml靜脈血兩步即可，簡(jiǎn)便安全。

　　妊娠8周前篩查甲狀腺指標(biāo)
　　甲狀腺疾病是中國(guó)育齡女性和妊娠前半期女性的常見(jiàn)病之一，每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期女性甲狀腺功能異常，會(huì)增加胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)及圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良后果，甚至影響胎兒的智力發(fā)育。因此，懷孕前、妊娠早期進(jìn)行甲狀腺功能篩查很有必要。篩查時(shí)機(jī)宜選在妊娠8周前，主要進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查，一旦確診患病，可在有效治療后擇機(jī)懷孕。
　　妊娠后3個(gè)月檢測(cè)維生素D濃度
　　權(quán)威指南現(xiàn)在推薦在孕期對(duì)維生素D進(jìn)行篩查。維生素D可以影響新生兒多方面的成長(zhǎng)。孕期維生素D缺乏，會(huì)增加胎兒低出生體重及新生兒低鈣血癥、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染等的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。《中華兒科雜志》編輯委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組和全國(guó)佝僂病科研協(xié)作組聯(lián)合推出的《維生素D缺乏性佝僂病防治建議》指出，為預(yù)防維生素D不足，孕婦應(yīng)經(jīng)常進(jìn)行戶外活動(dòng)，進(jìn)食富含鈣、磷的食物，妊娠后期處于秋冬季的孕婦宜適當(dāng)補(bǔ)充維生素D。如果有條件，孕婦在妊娠后3個(gè)月應(yīng)檢測(cè)血液中維生素D的濃度。若存在明顯的維生素D缺乏，可補(bǔ)充維生素D補(bǔ)充劑。同時(shí)，在產(chǎn)前要定期監(jiān)測(cè)體內(nèi)的維生素D水平，避免補(bǔ)充不足或補(bǔ)充過(guò)量造成維生素D中毒。